Что такое агенезия мозолистого тела?
Агенезис тела кукурузных цветов (AMT) является одним из нескольких расстройств кукурузного тела, структуры, которая соединяет два полушария (слева и справа) мозга. В AMT корпус кукурузных цветов частично или полностью отсутствует.
Это расстройство вызвано аномальной миграцией клеток головного мозга во время развития плода. AMT может происходить в виде изолированного состояния или в сочетании с другими расстройствами головного мозга, включая пороки развития Арнольда Чиара, синдрома Денди-Уокера, шизенсифалии (деление или глубокие разногласия в церебральной ткани) и голопенсфалия (без лидеров на лозы).
Девочки могут происходить в гендерном специфическом состоянии, называемом синдромом Айкарди, которое вызывает серьезные когнитивные расстройства и задержки в развитии, эпилепсию, нарушения в спинном мозге и изменения в сетчатке.
AMT также может быть связан с пороками развития в других частях тела, такими как медиальные дефекты лица. Эффекты расстройства варьируются от тонкого или легкого до тяжелой, в зависимости от аномалий, связанных с ним. Дети с самыми тяжелыми пороками развития мозга могут иметь интеллектуальную инвалидность, судороги, гидроцефалия и спастичность.
Другие расстройства мозжечка включают дисгенез, при котором тело мозжечка развивается неправильно или неполной, и гипоплазия, при которой тело мозжечка более тонкое, чем нормальное. Люди с этими расстройствами имеют больший риск расстройств слуха и проблемы с сердцем, чем люди с правильной структурой. Нарушение социального взаимодействия и общения у людей с расстройствами мозжечкового органа может совпадать с поведением, характерным для расстройств аутистического спектра.
Причины агенезии мозолистого тела
В большинстве случаев причина агенеза мозжечка неизвестна. Тем не менее, агенез мозжечка может быть унаследован в качестве аутосомн о-рецессивного признака или в качестве доминирующей особенности, в сочетании с системой X. Это расстройство также может быть частично вызвано инфекцией во время беременности (внутриутробное), что приводит к ненормальному развитию мозга плода.
Генетические заболевания определяются комбинацией генов для данной особенности, которая обнаружена на хромосомах от отца и матери.
Рецессивные генетические расстройства возникают, когда человек наследует один и тот же неверный ген для одной особенности от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген болезни, он будет носителем болезни, но обычно он не будет показывать их симптомы. Риск того, что два родителя, которые являются носителями, пройдут обоих дефектных генов и, следовательно, рожают больного ребенка, составляет 25% при каждой беременности. Риск рождения ребенка, который будет носителем, как родители, составляет 50% на каждой беременности. Вероятность того, что ребенок получит нормальные гены от обоих родителей и будет генетически нормальным для данной функции, составляет 25%. Риск такой же для мужчин и женщин.
При доминирующем расстройстве в сочетании с Х-хромосомой у женщины развивается болезнь только с одной X-хромосомой с аномальным геном. Однако у человека болезнь всегда будет иметь более тяжелый курс. Это случается, что больные мужчины умирают до рождения, поэтому испытывают только женщины. И это только в одной форме агелизма, известной как синдром Айкарди. Большинство пациентов, диагностированных до сих пор, являются женщинами. Синдром Айкарди иногда встречается у мужчин с дополнительным X.
Признаки и симптомы
Агенезис тела кукурузного потока (AMT) может быть первоначально выявлен после возникновения эпилептических приступов в первые недели жизни или в первые два года. Однако не у всех людей из АМТ есть атаки.
Другими симптомами, которые могут начаться в ранний период жизни, являются трудности с питанием и задержка в поддержании головы в вертикальном положении. Также возможны задержки в сидениях, стоянии и ходьбе. Нарушение психического и физического и/или накопления жидкости в черепе (гидроцефалия) также являются симптомами раннего типа расстройства.
При неврологическом обследовании могут быть обнаружены пациенты с АМТ:
- Впечатляющая умственная отсталость;
- Координация с ограниченными возможностями рук и глаз;
- нарушенная визуальная или слуховая память.
В некоторых легких случаях симптомы могут не появляться в течение многих лет. Пожилые пациенты обычно диагностируются во время тестирования на такие симптомы, как эпилепсия, монотонная или повторяющаяся речь или головные боли. В легких случаях расстройство можно упускать из виду и з-за отсутствия явных симптомов детского возраста.
У некоторых пациентов могут быть глубоко встроенные глаза и выпитый лоб. Небольшая голова (микроцефалия) или иногда чрезвычайно большая голова (макроцефалия) может быть неправильно присутствовать.
В других случаях наблюдается AMT, среди прочего:
- Широко встроенные глаза (Telanthus);
- Маленький нос с перевернутыми ноздрями;
- неверные уши;
- чрезмерное количество кожи на шее;
- короткие руки;
- уменьшенный мышечный тонус (гипотензия);
- Аномалии гортани;
- Сердечные дефекты.
Синдром Айкарди, который, как полагают, наследует как доминирующее расстройство в системе X, состоит в агенезе агилизма, сокращениях ребенка и неправильной структуре глаз. Это расстройство является чрезвычайно редким врожденным заболеванием, характеризующимся частыми эпилептическими припадками, аномалиями среднего слоя глаз (сосудистого) и слоями сетчатки, отсутствие структуры, соединяющей оба полушария головного мозга (мозговые тела), которая сопровождается значительным психическим задержка. Синдром Айкарди в основном у женщин.
Синдром Андермана, идентифицированный в 1972 году, является генетическим заболеванием, характеризующимся комбинацией агенеза мозжечка, психической задержки и прогрессивных сенсорных и движущихся расстройств нервной системы (невропатия). Ген, который вызывает эту редкую форму агенезе мозжечка, был недавно идентифицирован, и теперь доступны генетические тесты для этого гена (SLC12A6).
Lissencephalia в сочетании с хромосомой X является редким генетическим заболеванием, при котором мужчины имеют небольшой и гладкий мозг (Lissencephalia), небольшой пенис, тяжелая умственная отставка и неспособные освоить эпилепсию. Это вызвано мутациями в гене ARX. У женщин те же мутации могут вызывать только AMT, в то время как менее серьезные мутации у мужчин могут вызвать умственную отсталость. Генетические тесты для этого расстройства также доступны.
Диагностика
По сути, ультразвуковая и магнитн о-резонансная томография (МРТ) — это методы визуализации, которые помогают в диагностике агенеза мозжечка.
AMT часто диагностируется в течение первых двух лет жизни ребенка. Эпилептический может быть первым симптомом того, что ребенка следует осмотреть на дисфункцию головного мозга. Это расстройство также может быть бессимптомным в самых мягких случаях в течение многих лет.
Лечение агенезии мозолистого тела
Лечение симптоматическое и поддерживающее. Возможны противосудорожные, специальное образование, физиотерапия и связанные с ними лечение, в зависимости от масштаба и тяжести симптомов. Если есть гидроцефалия, ее можно обработать хирургическим шунту для слива жидкости из полости мозга, тем самым снижая повышенное давление мозга. Генетическое консультирование также может быть полезным для семей с этим расстройством.
Прогноз и осложнения при агенезии мозолистого тела
Прогноз зависит от степени и тяжести в пороках развития. Интеллектуальный гандикап не углубляется. Люди с расстройствами мозжечка, как правило, откладывают в достижении основных этапов развития, таких как ходьба, разговор или чтение; проблемы с социальным взаимодействием; неуклюжость и плохая координация движений, особенно в навыках, требующих координации левых и правых рук и ног (таких как плавание, езда на велосипеде и вождение автомобиля); И проблемы с психическим и социальным восприятием, которые становятся более заметными с возрастом, с проблемами, особенно заметными в нижние школьные годы для взрослой жизни.