Что такое атаксия?
Атаксия происходит от греческого слова ἀταξία, означающего «неравномерность» или «расстройство», но в медицине этот термин описывает состояние, характеризующееся плохой координацией движений. Атаксия может вызывать непроизвольные движения глаз (нистагм), плохую координацию рук, трудности с мелкой моторикой (например, при еде или письме), трудности с речью и неустойчивую походку. Из-за этого человек может казаться «неуклюжим».
Пациенты с атаксией не могут ходить по прямой линии и склонны натыкаться на предметы. На поздних стадиях им могут понадобиться ходунки и даже инвалидное кресло. У пациентов также могут быть проблемы со зрением из-за нарушения движения глаз. Повреждение или дегенерация задней части мозга, называемой мозжечком, приводит к атаксии. Нарушения могут возникать также из-за проблем с сенсорной системой (неправильное восприятие положения частей тела в пространстве) и вестибулярным аппаратом (нарушение равновесия). Невролог обычно различает два типа атаксии: двигательную атаксию и сенсорную атаксию.
Признаки и симптомы
Симптомы атаксии варьируются в зависимости от человека и типа расстройства. Скорость продвижения также различается. Симптомы могут ухудшаться медленно в течение десятилетий или быстро в течение нескольких месяцев. Общие симптомы атаксии включают:
- отсутствие координации;
- невнятная речь;
- проблемы с едой и глотанием;
- нарушение мелкой моторики;
- трудности при ходьбе;
- нарушения походки;
- аномалии в движениях глаз;
- проблемы с сердцем.
Людям с атаксией часто требуется использование инвалидных колясок и ходунков для передвижения.
Причин и типы
Существует много причин атаксии, но большинство из них можно классифицировать как спорадические (без конкретной причины), генетические (также называемые наследственными или семейными) или вторичные по отношению к состоянию здоровья, приему определенных лекарств или повреждению головного мозга.
Врожденные атаксии распространены у детей и чаще всего вызваны структурными аномалиями в головном мозге, которые возникают до или во время рождения. К ним относятся детский церебральный паралич (часто связанный с повреждением головного мозга при рождении из-за недостатка кислорода или кровоснабжения), гидроцефалия (повышение давления из-за закупорки или скопления спинномозговой жидкости), опухоли головного мозга и другие травмы головного мозга.
Атаксия может появиться внезапно (острая), в течение нескольких недель (подострая) или медленно прогрессировать в течение месяцев или лет (хроническая). В острых случаях наиболее частой причиной является инсульт или кровоизлияние в мозжечок или вокруг него. У больных обычно отмечаются головные боли, рвота, ригидность затылочных мышц или потеря сознания. У детей бактериальные или вирусные инфекции могут вызывать острую атаксию, которая обычно проходит со временем. У них развивается лихорадка, проблемы с ходьбой и невнятная речь в течение нескольких часов или дней, и они выздоравливают в течение нескольких недель. Подострое начало атаксии обычно наблюдается при паранеопластической дегенерации мозжечка. Это состояние, при котором рак молочной железы, рак легких, рак яичников или других областей тела вырабатывают антитела, которые воздействуют на мозжечок и вызывают нарушения.
Наследственные или генетические атаксии вызваны генными мутациями, которые производят аномальные белки, вызывающие нарушение работы нейронов. Вы можете унаследовать его от одного из родителей и быть пораженным болезнью (аутосомно-доминантное наследование, 50% вероятность передачи детям) или от обоих родителей (аутосомно-рецессивное наследование, 25% вероятность передачи детям, если оба родителя являются носителями гена мутации и не имеют симптомов). Иногда нет четкого семейного анамнеза.
— Аутосомно-доминантная атаксия.
Аутосомно-доминантные расстройства включают спиноцеребеллярные атаксии и эпизодические атаксии. Спиноцеребеллярная атаксия (SCA) является наиболее распространенной формой хронической прогрессирующей атаксии у взрослых. Они являются результатом дегенерации проводящих путей между спинным мозгом и мозжечком. Существует много типов (диагностирована ВКА от 1 до 37), и их число продолжает расти на основе новых исследований. Все пациенты с этими заболеваниями должны получить генетическое консультирование. SCA-2 наиболее распространен в США, а SCA-3 — в Японии, Германии, Португалии и Франции. Типичный возраст для возникновения этих синдромов составляет от 4 до 60 лет, при этом средний возраст составляет 40 лет. Пациенты могут стать инвалидами на пять лет, прикованы к постели на десять лет, а смерть наступает через 10–20 лет после начала заболевания. Общие клинические проблемы с SCA включают атаксию походки, аномальные движения глаз (нистагм или судороги и двоение в глазах) и дизартрию (затрудненная речь). Некоторые SCA (SCA1, 2, 3, 4, 7 и 8) также вызывают периферическую невропатию (повреждение периферических нервов, вызывающее у пациента чувство онемения или покалывания в руках и ногах). Некоторые SCA могут привести к слепоте, вызывая повреждение сетчатки и макулы в глазу (SCA тип 7).
Эпизодическая атаксия (ЭА) представляет собой расстройство, характеризующееся периодическими приступами атаксии с полным выздоровлением между эпизодами. Лучше всего охарактеризованы типы 1 и 2. Они вызваны генетическими мутациями в гене калиевого канала напряжения (KCNA1 на хромосоме 12) и гене кальциевого канала P/Q мозга (CACNL1A4 на хромосоме 19) соответственно. Пациенты испытывают эпизоды затруднения при ходьбе, дизартрии (трудности говорить) и нистагма (аномальные движения глаз) с полным восстановлением между эпизодами. Они могут быть вызваны стрессом, ужасом или внезапным движением. ЭА типа 1 состоит из коротких эпизодов, длящихся секунды или минуты. Эпизоды ЭА типа 2 более продолжительны, от минут до часов. Также распознаются ЭА типов с 3 по 7. Генетические эпизодические атаксии поддаются лечению. Лекарства, рассеянный склероз и другие причины также могут в некоторых случаях приводить к эпизодической атаксии.
— Аутосомно-рецессивная атаксия.
Атаксия Фридрейха является примером аутосомно-рецессивного заболевания. Это расстройство вызвано чрезмерным количеством нуклеотидных повторов GAA в ДНК. Пациенты испытывают атаксию со спастичностью, проблемы с речью, нистагм, слабость в нижних конечностях и сенсорные проблемы. У пациентов с атаксией Фридрейха также могут развиться сколиоз (искривление позвоночника), кардиомиопатия (увеличение сердца), диабет и дисфункция кишечника и мочевого пузыря. Это медленно прогрессирующее заболевание, но большинство пациентов становятся инвалидами в течение 10–20 лет после начала заболевания. Наблюдается выраженная вариабельность течения и течения заболевания. Другие рецессивно наследуемые атаксии включают атаксию из-за дефицита витамина Е (из-за дефицита белка-переносчика альфа-токоферола или абеталипопротеинемии), атаксию-телеангиэктазию, атаксию с глазодвигательным типом I и II, инфантильную спиноцеребеллярную атаксию и т. д.
Существуют и другие наследственные заболевания, которые могут вызывать атаксию, включая дентаторубро-паллидолюзиальную атрофию. Это редкое нейродегенеративное заболевание, вызывающее трудности при ходьбе (атаксия), проблемы с речью, слабоумие, хорею (непроизвольное подергивание) и мышечные судороги (миоклонус). У некоторых молодых пациентов развиваются припадки (эпилепсия).
Атаксия может быть частью синдрома Fragile X Tremor/Ataxia Syndrome (SCCTA). Это генетическое заболевание с геном, расположенным на Х-хромосоме (женской половой хромосоме). CCHTA в основном поражает мужчин, но может встречаться и у женщин-носителей мутации. Клинический спектр CCHTA включает прогрессирующую атаксию, тремор, снижение когнитивных функций и другие признаки.
Другие причины хронической прогрессирующей атаксии включают несколько заболеваний, таких как вызванная алкоголем дегенерация мозжечка, дефицит витамина Е или дефицит меди. Дефицит витамина В12, помимо мышечной слабости, вызывает сенсорную атаксию.
Диагностика
Заболевание диагностируется после тщательного, подробного клинического осмотра врачом-неврологом. После подтверждения атаксии ее причина определяется на основании динамики и других неврологических особенностей. Лабораторные тесты могут помочь в диагностике. МРТ и анализ спинномозговой жидкости также могут быть полезны. Во многих случаях требуется генетическое тестирование.
Лечение
Из всех двигательных расстройств атаксия является одной из наиболее устойчивых к лечению. Клоназепам может помочь при треморе и проблемах с равновесием. Однако у него есть побочные эффекты, такие как седативный эффект, усталость, потеря либидо и многое другое. Другие препараты, такие как буспирон и 5-гидрокситриптофан, также изучались, но их эффективность не была доказана. Фенитоин, противосудорожный препарат, полезен при некоторых эпизодах атаксии. Ацетазоламид также полезен при некоторых редких формах эпизодической атаксии.
Генетическая атаксия не имеет окончательного лечения. Сообщалось, что некоторые расстройства замедляются при приеме антиоксидантов, таких как витамины А, Е, В12, идебенон и коэнзим Q10. Витамин Е является препаратом выбора при атаксии, вызванной дефицитом витамина Е. Добавки витамина В12 или меди используются для лечения атаксии, связанной с дефицитом витамина В12 или дефицитом меди соответственно. При сочетании с паркинсонизмом, например множественной системной атрофией мозжечка, может быть полезна леводопа.
Слабость и спастичность усугубляют трудности, которые могут возникнуть у пациента с атаксией. Физиотерапия полезна для максимизации силы и гибкости. Настоятельно рекомендуется общая физиотерапия и регулярные физические упражнения. Раннее лечение может помочь пациентам избежать развития судорог. Пациентам с атаксией может помочь тренировка ходьбы на ранних стадиях заболевания. Могут помочь адаптивные устройства, такие как трости, инвалидные коляски и средства связи. Домашние приспособления можно обсудить с эрготерапевтом. Некоторым пациентам может понадобиться помощь логопеда.
Уход за больными на более поздних стадиях развитой атаксии очень важен. Уход за кожей и размещение зонда для кормления у пациентов с затрудненным глотанием может помочь предотвратить легочные инфекции, такие как пневмония.
Прогноз
Прогноз может быть очень разным и во многом зависит от типа расстройства. Некоторые типы могут оставаться относительно стабильными или даже улучшаться с течением времени, но большинство из них будут постепенно ухудшаться с годами.
Ожидаемая продолжительность жизни у людей с наследственной атаксией обычно короче, чем обычно, хотя некоторые из них могут дожить до 50, 60 и более лет. В более тяжелых случаях заболевание может привести к летальному исходу в детстве или в раннем взрослом возрасте.
При приобретенной атаксии прогноз зависит от основной причины. Некоторые случаи могут улучшиться или остаться прежними, в то время как другие могут постепенно ухудшаться с течением времени и сокращать ожидаемую продолжительность жизни.