Что такое боковой амиотрофический склероз?
Боковой амиотрофический склероз (БАС) — очень серьезное заболевание центральной и периферической нервной системы. Он известен более 100 лет и присутствует во всем мире.
Причины его неизвестны, за исключением редких наследственных форм. Аббревиатура бокового амиотрофического склероза (БАС) не имеет ничего общего с рассеянным склерозом, это два совершенно разных заболевания.
Каждый год у каждого 100 000 человек развивается БАС. Заболевание обычно начинается в возрасте от 50 до 70 лет, но редко поражает молодых людей. Мужчины болеют чаще, чем женщины (1,6: 1). Заболеваемость БАС в мире увеличивается с каждым годом. Распространенность сильно варьируется от пациента к пациенту, а ожидаемая продолжительность жизни снижается.
Боковой амиотрофический склероз поражает почти исключительно двигательную нервную систему. Осязание, боль и температура, зрение, слух, обоняние и вкус, функции мочевого пузыря и кишечника в большинстве случаев остаются нормальными. Некоторые пациенты могут иметь слабые умственные способности, которые обычно обнаруживаются только с помощью определенных тестов, но серьезные симптомы встречаются редко.
Двигательная система, которая контролирует наши мышцы и движения, поражена как центрально («верхний мотонейрон» в головном мозге и пирамидных путях), так и периферическая («нижний мотонейрон» в стволе мозга и спинном мозге с двигательными нервными волокнами к мышцам).
Заболевание двигательных нервных клеток в спинном мозге и их выступов в мышцах вызывает непроизвольные сокращения мышц (фасциация), атрофию и мышечную слабость (парез) в руках и ногах, а также в дыхательных мышцах.
Когда двигательные нервные клетки в стволе мозга повреждены, мышцы речи, жевания и глотания ослабляются. Эта форма БАС также называется прогрессирующим мышечным параличом.
Заболевание двигательных нервных клеток в коре головного мозга и его связи со спинным мозгом приводит как к параличу мышц, так и к повышению мышечного тонуса (спастический паралич) с усилением рефлексов.
Боковой амиотрофический склероз (БАС) быстро и неумолимо прогрессирует в течение нескольких лет. На сегодняшний день лекарства нет, а причина болезни в значительной степени неизвестна. Заболевание начинается в зрелом возрасте, обычно в возрасте от 40 до 70 лет. Выздоровление зависит от скорости прогрессирования и порядка появления симптомов и потери функции. Поэтому невозможно дать надежный прогноз для каждого пациента индивидуально.
Боковой амиотрофический склероз по-прежнему остается одним из самых смертоносных заболеваний человека. В частности, это предъявляет огромные требования к пораженным пациентам, но также и к их близким и заботливым врачам: у пациента наблюдается постепенное снижение мышечной силы при сохранении полной интеллектуальной целостности. Члены семьи требуют большого терпения и сочувствия.
Причины и факторы риска
Боковой амиотрофический склероз как заболевание нервной системы известно давно, но причины этого заболевания до сих пор в значительной степени не изучены. Заболевание возникает как в результате наследственных предрасположенностей, так и спонтанно. Большинство случаев происходят сами по себе.
Каждый 100 человек с БАС имеет наследственную или повторяющуюся мутацию в гене, который важен для клеточного метаболизма.
Это предотвращает образование фермента, который удаляет свободные радикалы кислорода в клетке. Неудаленные радикалы могут нанести значительный ущерб нервным клеткам, препятствуя передаче команд мышцам, что приводит к мышечной слабости и, в конечном итоге, к полному параличу.
Формы БАС
Существует 3 различных формы БАС:
- Семейная форма: болезнь передается через гены (ген C9ORF72).
- Редкая форма: причина заболевания неизвестна.
- Эндемическая форма: БАС встречается гораздо чаще, также по неясным причинам.
Симптомы бокового амиотрофического склероза
У отдельных пациентов первые симптомы могут проявляться на разных участках. Например, мышечная атрофия и слабость могут появиться только в мышцах предплечья и кисти на одной стороне тела, прежде чем распространиться на противоположную сторону и ногу.
В редких случаях симптомы начинаются в мышцах голени и стопы или в мышцах рук и бедер.
У некоторых пациентов первые симптомы появляются в мышцах, отвечающих за речь, жевание и глотание (бульбарный паралич). Очень редко первые симптомы выражаются в виде спастического паралича. Даже на ранних стадиях БАС пациенты часто жалуются на непроизвольные сокращения мышц (фасции) и болезненные сокращения мышц.
Как правило, болезнь прогрессирует равномерно и медленно в течение многих лет, распространяется на другие участки тела и сокращает продолжительность жизни. Однако также известно очень медленное прогрессирование заболевания в течение 10 и более лет.
Осложнения
Как хроническое прогрессирующее заболевание, БАС вызывает проблемы с дыханием у большинства пациентов. Они вызваны повреждением 3 различных групп мышц: мышц вдоха и выдоха, а также мышц горла / гортани (бульбарные мышцы).
Следствием нарушения работы инспираторных мышц, основной мышцы диафрагмы, является недостаточная вентиляция легких (альвеолярная гиповентиляция). В результате уровень углекислого газа в крови повышается, а количество кислорода в крови падает.
Ослабление выдыхательных мышц, особенно мышц живота, приводит к ослаблению кашлевого рефлекса. Существует риск накопления секрета в дыхательных путях с частичной полной обструкцией дыхательных путей (ателектаз) или вторичной инфекции из-за бактериальной колонизации плохо вентилируемых частей легких.
Пациенты с боковым амиотрофическим склерозом регулярно испытывают легкий кашель, если поражены одна или несколько групп мышц, описанных выше. Следствием этого является скопление секрета в дыхательных путях, инфекции, одышка и удушье.
Диагностика БАС
За постановку диагноза отвечает невролог (специалист по неврологическим заболеваниям). Первоначально пациент проходит клиническое обследование, в частности, следует оценить мышечный тонус, силу и фасцию.
Также важна оценка функции речи, глотания и дыхания. Проверьте рефлексы пациента. Кроме того, необходимо исследовать другие функции нервной системы, которые обычно не нарушаются при БАС, чтобы выявить похожие, но причинно разные заболевания и избежать ошибочного диагноза.
Важным дополнительным тестом на это заболевание является электромиография (ЭМГ), которая может показать, что периферическая нервная система повреждена. Дополнительную информацию предоставляют комплексные исследования скорости нервной проводимости.
Кроме того, необходимы анализы крови, мочи и при первичной диагностике, в основном, спинномозговой жидкости (ЦСЖ). Диагностика также включает различные диагностические тесты (магнитно-резонансная томография или рентген). Фактически, дополнительная диагностика должна исключить другие типы заболеваний, такие как воспалительные или иммунные процессы, которые могут быть очень похожи на БАС, но могут быть более излечимыми.
Варианты лечения бокового амиотрофического склероза
Поскольку причина БАС еще не известна, не существует причинного лечения, которое могло бы остановить или вылечить болезнь.
Эффективность новых лекарств для отсрочки течения болезни постоянно пересматривается и тестируется. Первый препарат, рилузол, умеренно увеличивает продолжительность жизни.
Этот препарат снижает вредное воздействие глутамата на нервные клетки. По возможности первый рецепт на эти лекарства должен выписать невролог, имеющий опыт лечения БАС. Другие препараты находятся на разных этапах клинических испытаний и могут быть одобрены в ближайшие несколько лет.
Кроме того, существует ряд симптомно-направленных терапий, которые могут облегчить симптомы бокового амиотрофического склероза и улучшить качество жизни пострадавших. На первый план выходит физиотерапевтическое лечение. Акцент делается на поддержании и активации функционирующих мышц, лечении мышечных контрактур и связанных с ними ограничений подвижности суставов.
Цели лечения
Основной целью терапии в ALS состоит в том, чтобы облегчить осложнения и воздействия заболевания в имеющихся возможностях путем соответствующих концепций лечения и самого длинного поддержания независимости в повседневной жизни людей, пострадавших от этой болезни.
Методы и цели терапевтического разбирательства основаны на результатах и индивидуальной ситуации пациента. Также обратите внимание на текущий этап заболевания. Терапия основана на индивидуальных возможностях лица, затронутого заболеванием.
Физиотерапия БАС
Пробег ALS очень разнообразен с точки зрения тяжести, продолжительности и симптомов, что является особой проблемой для пациентов и терапевтов.
Курс может быть отличным, от быстрого прогресса в уходу за дыханием в течение нескольких месяцев до медленного прогресса за несколько лет. В зависимости от того, какие физические нервные клетки повреждены, могут быть спастические компоненты движения, но это также может быть симптомом кнута.
Все эти симптомы могут отличаться в разных частях тела. Иногда бывает, что пациент все еще может ходить, но мышцы плеча и предплечья показывают почти полный шок (узел иностранной руки).
Другие формы характеризуются стремлением мышечного паралища от нижних конечностей до торса, верхних конечностей, шеи и головы. Бульвар фигура ALS, с другой стороны, начинается с глотания и расстройств речи. Функциональные и автономные функции обычно в вертикальном положении и нетронутыми.
Сложность и многоуровневые индивидуальные курса заболевания требуют обширных специализированных знаний, а также точные знания механизмов ALS.
Поскольку трудно предсказать последующие ограничения, всегда есть постоянная, критическая оценка содержания выбранной терапии. Использование различных терапевтических методов в области мышечной работы, облегчения боли, релаксации, респираторной стимуляции и адекватной поддерживающей помощи может позволить пациенту как можно дольше каждый день.
Логопедия
Помимо физиотерапии, он также включает в себя логопедическую терапию. Заболевание требует тщательного медицинского и терапевтического мониторинга для противодействия возникающим проблемам соответственно. Настолько интенсивное междисциплинарное сотрудничество терапевтов платит.
Необходима речевой терапии
Трахеотомия при амиотрофическом боковом склерозе (БАС)
Пациенты, страдающие от ALS, могут столкнуться с повседневными и внезапными случаями, характерными для болезней.
Почти все внезапные государства касаются дыхательной системы пациентов. Существующая слабость мышц вдохновения и выхлопных мышц, а также горла и гортани (мышцы GNYing) являются быстрыми и значительными ухудшением дополнительным респираторным фактором.
Примером этого является инфекция нижних дыхательных путей, которые, с ранее существующим ослаблением кашля, приводит к эпизодам обработки, бронхиальной обструктивности и необходимости искусственной вентиляции через скрытные инфильтраты.
Даже операции, такие как операции по животе, могут привести к острой дыхательной недостаточности и необходимости возобновить искусственное дыхание после окончания.
Терапия в чрезвычайных ситуациях, связанных с респираторной системой, предлагает различные варианты лечения: администрация кислорода может снизить расстройства дыхания, антибиотики и общие физиотерапевтические агенты, чтобы ослабить секрецию и удаление секреции.
В частности, в случае ослабленного кашель, может потребоваться сосать патологическую секрецию от дыхательных путей или просто через катетер или бронхоскопию. Часто необходимо управлять лекарствами для дыхательной недостаточности и симптомов тревоги. Они подходят для этого описания (например, морфина) и успокаивающих препаратов (например, Taval®). Несмотря на все эти средства, искусственное дыхание иногда неизбежно.
Искусственное дыхание — это команда мероприятий, направленных на поддержание циркуляции воздуха в легких человека, который перестал дышать.
Неинвазивная вентиляция с использованием лицевой маски является хорошей альтернативой инвазивной вентиляции, поскольку естественное вдыхание пациента остается неповрежденным. Однако это может оказаться невозможным, особенно если парализованы мышцы глотки. Интубация с последующей искусственной вентиляцией легких часто проводится без согласия пациента и редко по специальной просьбе пациента.
Из-за основного заболевания попытки навсегда удалить вентиляторную трубку обычно безуспешны, что приводит к возобновлению искусственной вентиляции легких с последующей трахеотомией.
Если респираторные мышцы повреждены, такая чрезвычайная ситуация может произойти непредсказуемо внезапно. Часто отсутствуют какие-либо предупреждающие симптомы, указывающие на то, что респираторная ситуация медленно ухудшается.
Важно, чтобы врачи во время обследования во время постановки диагноза обсуждали с пациентом и его родственниками возможность таких неотложных состояний и вместе согласовывали курс действий, например, исходя из пожеланий пациента: врачи уточнят, будет ли вентиляция терапия следует использовать в дополнение к фармакологическому лечению.
Однако трахеостомия также является возможным вариантом симптоматического лечения БАС. Блокирование канюли в трахее может значительно снизить частоту и тяжесть переноса материала из желудочно-кишечного тракта (так называемая аспирация).
Если вентиляция необходима из-за ослабления респираторного насоса, нет проблем с утечками и точками давления, например, на переносице, которые возникают с различной частотой при неинвазивной вентиляции с помощью маски и могут привести к снижению эффективности неинвазивной вентиляции. вентиляция.
Возможные показания для трахеотомии — с последующей вентиляцией или без нее — соответственно: повторяющиеся сильные аспирации, часто связанные с затрудненным кашлем, или отказ неинвазивной вентиляции в случае видимого ослабления респираторного насоса. В обоих случаях трахеотомия является рутинной процедурой, преимущества и недостатки которой следует подробно обсудить заранее с пациентом и его близкими.
Очевидным преимуществом является сокращение аспирации и обычно беспроблемная инвазивная вентиляция через трахеостомическую трубку, которая, как сообщается, часто продлевает жизнь. Это компенсируется такими недостатками, как необходимость интенсивного мониторинга во время инвазивной вентиляции, частые аспирации и значительное увеличение усилий по уходу.
Вообще говоря, потребности в уходе за пациентами с БАС не могут удовлетворить только их родственники, поэтому проконсультируйтесь с медсестрой, имеющей опыт ухода за пациентами с аппаратом ИВЛ.
Основываясь на опыте более 200 пациентов с БАС, которым требуется формальная терапия, мы сознательно выбираем только трахеостомию.