Болезнь Крейтцфельдта-Якоба: что это такое, симптомы, лечение, прогноз

Что такое болезнь Крейтцфельдта-Якоба?

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (Creutzfeldt-Jakob Disease, CJD) — редкое неврологическое заболевание (заболевание нервной системы), вызывающее поражение головного мозга.

Он принадлежит к группе болезней, называемых трансмиссивными губкообразными энцефалопатиями или прионными заболеваниями, которые поражают людей и животных.

CCH является фатальным, и лечение не проводится, если оно не сопровождается симптомами. Это заболевание вызывается аномальным белком под названием прион, который загрязняет нервную систему.

Прионы

Прионы — это инфекционные частицы, состоящие из неправильно свернутых белков. В некотором смысле прион похож на вирус в том, что он может размножаться и вызывать заболевания. Однако, в отличие от вируса, он полностью состоит из белка и не имеет генетического материала.

Это делает прионы намного сложнее, чем вирусы или бактерии. Они устойчивы к экстремальным температурам и радиации и расщепляются ферментами, которые обычно контролируют уровень белка в организме. Антибиотики и противовирусные препараты на них не действуют.

Прионы убивают клетки головного мозга и создают отверстия в мозге, придавая ему губчатый вид.

Типы болезни Крейтцфельдта-Якоба

Существует 4 различных типа болезни Крейтцфельдта-Якоба, каждый из которых имеет свою причину:

1. Спорадическая форма (сБКЯ) является наиболее распространенной формой, встречающейся в 85% случаев. Причина неизвестна, но обычно она поражает людей в возрасте 40 лет.
2. Новый вариант (nvCJD) был впервые обнаружен в 1996 г. NvCJD вызывается употреблением в пищу мяса крупного рогатого скота, зараженного коровьим бешенством. Болезнь nvCJD в основном поражает людей в возрасте 20 лет.
3. Ятрогенная форма (1CJD) – инфекция передается от больного в результате медикаментозного или хирургического лечения. В наши дни это крайне редко.
4. Наследственная форма (fCJD) — это редкая форма прионной болезни, вызванная наследованием дефектного гена, продуцируемого прионами.

Симптомы и стадии

Симптомы и течение болезни Крейтцфельдта-Якоба варьируются в зависимости от типа заболевания. Однако все четыре типа заболевания имеют некоторые сходства, которые описаны ниже.

Ранние стадии

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба обычно начинается с эмоциональных или поведенческих проблем, таких как депрессия, тревога и возбуждение.

Бредовые идеи (сильные убеждения в том, что явно не соответствует действительности) и галлюцинации (видение или слух нереальных вещей) типичны для нового варианта болезни (нвБКЯ).

Пациенты также испытывают неврологические (влияющие на нервную систему) проблемы, такие как боль или онемение в частях тела.

В течение нескольких недель состояние больного быстро ухудшается, появляется спутанность сознания и потеря памяти (типичные симптомы деменции).

Более поздние стадии

Помимо спутанности сознания и потери памяти, человек может стать несогласованным и неуравновешенным, а также может ослепнуть.

Через несколько месяцев пациенты не могут ходить, говорить или обслуживать себя. Они не осознают свое окружение и имеют внезапные движения мышц.

Три четверти людей со спорадической (классической) болезнью Крейтцфельдта-Якоба умирают в течение шести месяцев после постановки диагноза, часто от пневмонии. Другие умирают в течение нескольких недель.

Причины болезни Крейтцфельдта-Якоба

Это заболевание вызывается инфекционным белком в головном мозге, называемым прионом.

Роль белков в мозге

Белки — это молекулы, состоящие из аминокислот, которые помогают клеткам нашего организма функционировать.

Белки начинаются как цепочки аминокислот, которые затем складываются в трехмерную форму. Это «сворачивание белков» позволяет им выполнять полезные функции в наших клетках.

Прионные белки (которые не являются теми же инфекционными прионами, которые вызывают BNC, то есть нормальные прионные белки) представляют собой тип белка, обнаруженный в головном мозге и некоторых других тканях нервной системы. Точная роль прионных белков в мозге неизвестна, но считается, что они могут иметь какое-то отношение к долговременной памяти.

Когда складывание белка идет не правильно

Иногда возникают ошибки при сборке белка, и прионный белок не может быть использован организмом. Эти неправильно свернутые прионные белки обычно используются организмом, но иногда могут накапливаться, что может вызвать такие проблемы, как болезнь Альцгеймера.

Прионы представляют собой неправильно свернутые прионные белки, которые проникают в клетки головного мозга и также вызывают неправильную укладку нормальных белков. Это заставляет клетки мозга умирать, высвобождая больше прионов, чтобы заразить другие клетки мозга.

В конце концов, скопления клеток мозга умирают и заменяются отложениями прионов, называемыми атеросклеротическими бляшками. Эти бляшки создают крошечные отверстия в мозге, придавая ему губчатый вид. Повреждение головного мозга вызывает умственную и физическую инвалидность и возможную смерть, связанную с болезнью.

Прионы могут жить в нервной ткани (в головном или спинном мозге) очень долго, даже после смерти человека или животного.

Спорадическая (классическая) форма

Спорадическая БКЯ (сБКЯ) является наиболее распространенной формой заболевания, хотя и очень редкой. Неизвестно, что вызывает сБКЯ, но это может быть связано со спонтанной конверсией нормального белка в прион или спонтанной конверсией нормального гена в дефектный ген, продуцирующий прион. SCJD обычно поражает людей старше 40 лет.

Новый вариант

Имеются четкие доказательства того, что новый вариант BCJD (vCJD) вызывается тем же прионным штаммом, что и губчатая энцефалопатия крупного рогатого скота (известная также как коровье бешенство).

Исследование, проведенное правительством Великобритании в 2000 году, показало, что прион распространяется через крупный рогатый скот, которого кормят смесью мяса и костей, содержащей следы инфицированного головного или спинного мозга. Затем прион попал в переработанные мясные продукты, такие как гамбургеры, и попал в пищевую цепь человека.

Ятрогенная форма

Ятрогенная форма заболевания возникает в результате передачи заболевания от больного ВЗК в результате медикаментозного или хирургического лечения.

Большинство ятрогенных случаев болезни Крейтцфельдта-Якоба (1БКЯ) возникло при использовании человеческого гормона роста для лечения детей с задержкой роста. В 1958-1985 годах тысячи детей лечили гормоном, который в то время получали из гипофиза (железы в основании черепа) трупа человека. У небольшой части этих детей развилась БКЯ, потому что гормоны, которые они получали, поступали из желез инфицированных людей.

Несколько других случаев 1CJD произошли, когда люди получили трансплантаты инфицированной ткани или вступали в контакт с хирургическими инструментами, инфицированными болезнью Крейтцфельдта-Якоба. Это произошло потому, что прионы тверже вирусов или бактерий, поэтому обычный процесс стерилизации хирургических инструментов не работал.

Наследственная форма заболевания

Это очень редкая форма заболевания, вызванная наследственной мутацией (дефектом) в гене, который производит нормальные белки. Измененный ген, по-видимому, производит прионы, которые вызывают BJA.

У каждого есть две копии своих генов, но мутантный ген является доминантным геном. Это означает, что вам нужно унаследовать только один мутантный ген, чтобы болезнь развилась.

Может ли болезнь Крейтцфельдта-Якоба передаваться от человека к человеку?

Теоретически болезнь может передаваться от одного человека к другому, но только через инъекцию или проглатывание мозговой ткани.

Считается, что болезнь Крейтцфельдта-Якоба не передается при нормальном повседневном контакте с больными людьми, а также через воздух, кровь или половые контакты.

Диагностика

Диагноз обычно основывается на истории болезни, симптомах и серии анализов (см. ниже). Невролог (врач, специализирующийся на заболеваниях нервной системы) проведет тесты, чтобы исключить другие состояния с похожими симптомами, такие как болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона или опухоль головного мозга.

Единственный способ подтвердить диагноз болезни Крейтцфельдта-Якоба — это прямое исследование ткани головного мозга с помощью биопсии головного мозга (см. ниже) или, если человек умер, после вскрытия.

Проверка на общие признаки

Клинический невролог исключит другие состояния с похожими симптомами и проверит наличие некоторых общих признаков заболевания, выполнив любой из следующих тестов:

• Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга. Он использует сильное магнитное поле и радиоволны для получения подробной картины мозга и может обнаружить аномалии BNC.
• Электроэнцефалограмма (ЭЭГ). Тест записывает активность мозга и может обнаруживать аномальные электрические схемы, наблюдаемые при спорадическом BNC.
• Поясничная пункция. В нижнюю часть позвоночника вводится игла, чтобы взять образец спинномозговой жидкости (окружающей головной и спинной мозг) для лабораторного исследования. Если в жидкости есть белок под названием 14-3-3, это означает, что у человека может быть болезнь Крейтцфельдта-Якоба (этот белок обнаруживается почти при всех классических формах болезни и в 50% новых вариантов).
• Биопсия миндалин. Из миндалин берут небольшой кусочек ткани и исследуют на наличие аномальных прионов, обнаруженных в новом варианте ВЗК (не обнаруженных в других вариантах).
• Генетический тест. Это простой анализ крови, который показывает, есть ли мутация (ошибка) в гене, производящем нормальный белок. Положительный результат может свидетельствовать о наследственной форме заболевания.

Биопсия мозга

Во время биопсии головного мозга хирург просверливает крошечное отверстие в черепе и удаляет небольшой кусочек мозговой ткани с помощью очень тонкой иглы. Это делается под общим наркозом (человек спит).

Поскольку биопсия головного мозга сопряжена с риском повреждения головного мозга или судорог (эпилепсия), она проводится только в нескольких случаях, когда есть опасения, что у пациента нет болезни Крейтцфельдта-Якоба, но есть другое состояние, которое можно лечить.

Лечение

Не существует доказанной терапии или лечения какой-либо формы болезни Крейтцфельдта-Якоба.

Многие потенциальные терапевтические вмешательства для этого заболевания в настоящее время обсуждаются.

Лечение включает попытки сделать жизнь человека максимально комфортной и уменьшить симптомы с помощью лекарств. Например:

• Психологические симптомы, такие как беспокойство и депрессия, можно лечить с помощью седативных средств и антидепрессантов.
• Другие лекарства, такие как клоназепам и вальпроат натрия, можно использовать для лечения мышечного тремора и тремора.
• Обезболивающие препараты на основе опиатов могут эффективно облегчить боль.

Команда специалистов

Когда у кого-то диагностируют ВЗК, его направляют в соответствующий центр для диагностики и лечения. Врач и медсестра из этих служб будут назначены пациенту для связи с местными службами, такими как врач общей практики, социальный работник, физиотерапевт и эрготерапевт.

Группы специалистов доступны для диагностики и оказания клинической и эмоциональной поддержки пациентам и их семьям, а также для работы с местной командой по уходу. В состав местной бригады по уходу могут входить врачи и медсестры, эрготерапевты, диетологи, консультанты по лечению недержания мочи и социальные работники.

Уход и поддержка

По мере прогрессирования заболевания людям с болезнью Крейтцфельдта-Якоба потребуется значительный уход и практическая поддержка.

Помимо помощи при кормлении, мытье и передвижении, некоторым людям может потребоваться помощь при мочеиспускании. Часто требуется катетер (трубка, которая вводится в мочевой пузырь и используется для оттока мочи).

Многие люди испытывают трудности с глотанием, поэтому им, возможно, придется есть и пить через зонд для кормления.

Людей с ВЗК можно лечить дома, но это зависит от прогрессирования и тяжести заболевания.

Давление по уходу за человеком с ВЗК может быть трудным. Многие лица, осуществляющие уход, предпочитают обращаться в больницы, а не решать проблему дома.

Прогноз

Лекарства от БКЯ нет. Болезнь быстро ухудшает состояние человека до такой степени, что он уже не в состоянии обслуживать себя, не может двигаться и говорить.

Большинство людей со спорадической БКЯ умирают в течение 6 месяцев после постановки диагноза, часто от пневмонии.Люди с впервые диагностированным вариантом заболевания живут в среднем чуть больше года.

Профилактика

Поскольку связь между коровьим бешенством и болезнью Крейтцфельдта-Якоба подтверждена, качественная термическая обработка мяса животных, а также повышение иммунитета организма помогут предотвратить развитие болезни.