Что такое болезнь Стилла у взрослых?
Болезнь Стилла у взрослых — редкое воспалительное заболевание, поражающее весь организм (то есть системное заболевание). Причина заболевания неизвестна (идиопатическая). Жертвы могут испытывать эпизоды высокой температуры, розовой или лососевой сыпи, боли в суставах, мышечной боли, боли в горле и других симптомов, связанных с системным воспалительным заболеванием.
Конкретные симптомы и частота эпизодов варьируются от человека к человеку, а прогрессирование заболевания непредсказуемо. У некоторых людей расстройство возникает внезапно, почти так же быстро проходит и может не вернуться. В других случаях болезнь Стилла является хроническим, потенциально инвалидизирующим состоянием. Для лечения заболевания используются разные лекарства, и пациенты могут по-разному реагировать на терапию. У взрослых болезнь Стилла не передается по наследству.
Болезнь Стилла у взрослых является формой системного ювенильного ревматоидного артрита взрослых (ювенильная болезнь Стилла). Эти расстройства названы в честь британского врача, впервые описавшего системный ювенильный ревматоидный артрит в медицинской литературе в 1896 году. Термин «болезнь Стилла» впервые был использован в медицинской литературе в 1971 году, но случаи, соответствующие описанию расстройства, появлялись в медицинской литературе с конца 1800-х годов.
Признаки и симптомы
Симптомы, прогрессирование и тяжесть нарушений у взрослых по-прежнему сильно различаются от человека к человеку. У некоторых людей может быть только один случайный эпизод, который отвечает на лечение и проходит в течение одного года. В некоторых случаях новый эпизод не возникает или возникает спустя много лет. У других людей может развиться хроническое состояние, при котором эпизоды приходят и уходят, часто с интервалом в несколько лет и без каких-либо симптомов между эпизодами. Однако другие люди могут испытывать частые эпизоды, которые происходят каждые несколько недель или месяцев.
У людей с хроническим началом во взрослом возрасте болезнь Стилла может принимать форму, в основном характеризующуюся лихорадкой, или форму, характеризующуюся главным образом поражением суставов (хронический артрит). Хроническое начало у взрослых может вызвать долгосрочные, тяжелые и изнурительные осложнения.
У большинства людей с болезнью Стилла развивается некоторое сочетание симптомов, обычно связанных с системным воспалительным заболеванием. Эти симптомы включают шоковая лихорадка выше 102,2 градусов по Фаренгейту (39 градусов по Цельсию), боль в суставах (артралгия) и воспаление (артрит), мышечная боль (миалгия) и кожная сыпь (см. фото).
В некоторых случаях лихорадка носит ежедневный характер и обычно достигает пика или появляется во второй половине дня или ранним вечером. В редких случаях у некоторых людей лихорадка бывает дважды в день. Сыпь имеет розовый или лососево-розовый цвет и обычно развивается при лихорадке. Чаще всего поражаются грудь и бедра. Реже поражаются руки, ноги и лицо. Сыпь может быть или не быть зудящей и имеет тенденцию быстро исчезать.
Пораженные суставы могут стать опухшими, скованными и воспаленными в течение нескольких недель. Чаще всего поражаются колени, запястья и лодыжки. Боли в мышцах и суставах могут быть интенсивными и часто усиливаются при лихорадке. Если болезнь Стилла у взрослых не лечить, хроническое воспаление суставов может привести к ухудшению состояния и разрушению пораженных суставов.
В некоторых случаях могут возникать дополнительные симптомы, в том числе боль в горле, увеличение селезенки (спленомегалия), увеличение печени (гепатомегалия) и увеличение лимфатических узлов (лимфаденопатия).
В некоторых случаях может воспаляться тонкая мешковидная оболочка, окружающая сердце (перикард) или сердечную мышцу (сердечная мышца) (т. е. развивается перикардит или миокардит). Выстилка грудной полости также может воспаляться и вызывать накопление жидкости в легких (плевральный выпот). Поражение сердца и легких может вызвать затруднение дыхания и боль в груди, но в большинстве случаев обычно недостаточно серьезное, чтобы быть очевидным, и часто обнаруживается только при осмотре врачом.
Причины
Причина болезни Стилла у взрослых неизвестна (т.е. идиопатическая). Ученые считают, что расстройство может быть вызвано неправильной или преувеличенной реакцией на инфекцию или токсическое вещество.
Некоторые исследователи считают, что болезнь Стилла является аутовоспалительным синдромом у взрослых. Аутовоспалительные синдромы представляют собой группу заболеваний, характеризующихся рецидивирующими эпизодами воспаления, вызванными аномалиями врожденной иммунной системы. Это не то же самое, что аутоиммунные заболевания, при которых адаптивная иммунная система дает сбои и ошибочно атакует здоровые ткани.
Ученые также считают, что цитокины (специализированные белки, секретируемые некоторыми клетками иммунной системы, которые либо стимулируют, либо подавляют функции других клеток иммунной системы) также могут играть роль в развитии болезни Стилла у взрослых. Цитокин интерлейкин-1 (ИЛ-1), который, как известно, опосредует клеточный ответ на воспаление, может играть роль в развитии болезни Стилла у взрослых.
Некоторые пациенты с болезнью Стилла имеют нормальные клинические симптомы с интерлейкином-1, и терапия препаратом, блокирующим интерлейкин-1, находится в стадии изучения. Дополнительные цитокины, в том числе интерлейкин-6 (ИЛ-6) и фактор некроза опухоли альфа (ФНО-альфа), также играют роль в развитии болезни Стилла у взрослых.
Затронутые группы населения
Болезнь Стилла у взрослых в равной степени поражает мужчин и женщин. В некоторой медицинской литературе утверждается, что это расстройство затрагивает женщин несколько чаще, чем мужчин. Особенно это касается молодых людей в возрасте от 16 до 35 лет. Частота у взрослых до сих пор неизвестна. Из-за очень изменчивых симптомов и редкости расстройства его часто недооценивают или неправильно диагностируют, что затрудняет определение его фактической частоты в общей популяции.
Схожие расстройства
Симптомы следующих заболеваний могут быть похожи на симптомы болезни Стилла у взрослых. Сравнение может быть полезным в дифференциальной диагностике.
Аутовоспалительные синдромы представляют собой группу заболеваний, характеризующихся рецидивирующими эпизодами воспаления, вызванными аномалиями врожденной иммунной системы. Симптомы синдромов часто включают рецидивирующую лихорадку, сыпь, боль в животе, артралгию, боль в костях и другие характерные симптомы, связанные с хроническим воспалением. Эти расстройства включают рецидивирующие синдромы, связанные с криопреном (хронический младенческий неврологический синдром кожи и суставов и синдром Макле-Уэллса), синдром гипериммуноглобулина D, семейную средиземноморскую лихорадку, синдром TRAPS, синдром Шницлера и дефицит мевалонатазы.
Аутоиммунные заболевания представляют собой группу нарушений, при которых нарушения, влияющие на адаптивную иммунную систему, состоят из клеток и белков (антител), предназначенных для защиты организма от инфекции. Эти антитела ошибочно атакуют здоровую ткань и могут быть названы аутоантителами. Симптомы, общие для многих аутоиммунных заболеваний, включают повторяющиеся эпизоды лихорадки, сыпи, боли в животе, боли в суставах и другие симптомы, связанные с хроническим воспалением. Аутоиммунные расстройства, которые могут имитировать болезнь Стилла у взрослых, включают системную красную волчанку, дерматомиозит и ревматоидный артрит.
Различные дополнительные расстройства могут напоминать начало болезни Стилла у взрослых, включая синдром Рейтера, воспалительное заболевание кишечника (ВЗК), синдром сладкого (острый фебрильный нейтрофильный дерматоз), некоторые виды рака, такие как лимфома и лейкемия, и некоторые инфекции, такие как туберкулез, мононуклеоз и токсоплазмоз.
Диагностика
Диагностика болезни Стилла у взрослых затруднена, поскольку отсутствуют специфические тесты или характерные лабораторные (гистопатологические) данные, которые четко отличают ее от подобных заболеваний. Диагноз болезни Стилла обычно ставится на основании тщательного клинического обследования, подробного опроса больного, выявления характерных признаков и исключения других возможных нарушений (дифференциальный диагноз).
Для диагностики могут использоваться различные тесты, в том числе анализы крови и рентгенограммы, которые показывают изменения в костях или суставах или увеличение селезенки или печени. Эхокардиограмма, которая использует звуковые волны для создания изображения сердца, может выявить перикардит или воспаление сердечной мышцы.
Анализы крови могут выявить характерные изменения уровня клеток крови, обычно связанные с болезнью Стилла у взрослых. Пораженные люди часто имеют повышенный уровень лейкоцитов и/или тромбоцитов или низкий уровень эритроцитов. Частым анализом крови у людей с подозрением на воспалительные заболевания является показатель оседания эритроцитов. Скорость седиментации измеряет, сколько времени требуется эритроцитам (красным кровяным тельцам) для оседания в пробирке в течение определенного периода времени. Многие люди с болезнью Стилла имеют повышенную скорость оседания, что является признаком воспаления. Другим часто используемым анализом крови является ферритин сыворотки, который часто непропорционально повышен при этом состоянии.
Стандартные методы лечения
Лечение
Было опробовано множество различных методов лечения людей с болезнью Стилла. Ни одно лечение не было стабильно успешным во всех случаях. Различные лекарства, принимаемые отдельно или в комбинации, могут использоваться для лечения пострадавших.
Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) часто используются для лечения симптомов воспаления. Лихорадка, боли в суставах и костях положительно реагировали на лечение этими препаратами. Вы также можете использовать другие обезболивающие (анальгетики), такие как ацетаминофен и парацетамол.
Кортикостероидные препараты, такие как преднизолон, могут использоваться для лечения системных симптомов. Пострадавшие люди могут первоначально получать высокие дозы кортикостероидов с постепенным снижением дозы с течением времени.
Длительное применение кортикостероидов связано со многими побочными эффектами, и в настоящее время ученые изучают препараты, которые могут заменить кортикостероиды или позволить использовать более низкие дозы кортикостероидов.
Одним из препаратов, обычно используемых в сочетании с кортикостероидами для лечения людей с ранним началом заболевания, является иммунодепрессант метотрексат. Метотрексат обычно используется для лечения артрита и других ревматических заболеваний. При использовании у людей с болезнью Стилла метотрексат может быть известен как «стероидсберегающий агент», поскольку он позволяет использовать более низкие дозы кортикостероидов, тем самым снижая связанный с этим риск побочных эффектов.
Дополнительное лечение является симптоматическим и поддерживающим.
Исследовательская терапия
В последние годы были изучены некоторые многообещающие методы лечения болезни Стилла у взрослых, в том числе препараты, известные как модификаторы биологического ответа. Эти препараты блокируют активность веществ (цитокинов), которые, как считается, играют роль в развитии заболевания.
