Что такое серповидноклеточная анемия

По сравнению с другими заболеваниями крови серповидно-клеточная анемия встречается редко и диагностируется на Ближнем Востоке и в Африке.

Коренные жители этих мест являются носителями аномального гемоглобина. Интересно, однако, что эта особенность позволяет им обезопасить себя от проникновения возбудителя малярии в организм.

Информация о недуге

Это заболевание относится к различным гемолитическим патологиям. Его название происходит от неправильной серповидной формы красных кровяных телец. Из-за дефекта их структуры изменяется функция и состав крови.

Красные кровяные тельца не могут быть полностью насыщены кислородом, и их жизненный цикл сокращается. Они уничтожаются не через три-четыре месяца (по норме), а гораздо раньше.

То же самое происходит с гемоглобином внутри серповидных клеток. Отсюда развитие анемии, так как костный мозг не успевает производить новые кровяные тельца.

Причины болезни крови

Серповидно-клеточная анемия классифицируется как наследственное заболевание. В результате мутации гена синтезируется гемоглобин S, структура которого изменена по сравнению с нормальным.

Глутаминовая кислота в пептидной цепи заменяется валином, и гемоглобин становится плохо растворяющимся гелем высокополимерного типа. Поэтому эритроциты, в которых присутствует эта форма гемоглобина, также имеют вид серпа. Их неспособность пластифицироваться способствует блокированию мелких кровеносных сосудов эритроцитами.

Тип наследования заболевания — рецессивный. Если ген передается ребенку от одного из родителей, несущих мутацию, у них будут нормальные клетки в крови наряду с измененными. Носители генов с гетерозиготной анемией часто имеют легкие симптомы патологии.

Когда дефект передается по наследству и от матери, и от отца, болезнь становится тяжелой и диагностируется у маленьких детей. Это называется гомозиготный.

Подстрекатель мутации гена у человека определяется как:

• возбудитель малярии;
• вирусы, размножающиеся внутри клеток;
• ионизирующее излучение, длительно воздействующее на человеческий организм;
• соединения тяжелых металлов, являющиеся агрессивными мутагенами;
• Состав ртутьсодержащих препаратов.

В результате действия этих факторов образуются эритроциты серповидной формы.

Отличие доминантного типа наследования от рецессивного

Каждое генетическое заболевание передается по двум типам. Доминирующий характерен тем, что болезнь передается представителю каждого поколения, независимо от пола.

Даже если один из родителей несет ген, 25 процентов потомков будут страдать от этой патологии.

Рецессивный тип наследования характеризуется тем, что мутация гена встречается только у половины потомков одного носителя. Если один из родителей несет ген заболевания, симптомы могут появиться в течение одного поколения.

Генетика утверждает, что рецессивное наследование чаще встречается у мужчин. Девочки могут унаследовать его от отца. От здоровых родителей можно иметь сына с рецессивным геном.

Что провоцирует развитие анемии

Аномалии крови могут возникать и по другим причинам. Сюда входит наличие болезни с особенностями взрослого человека.

• Красная волчанка;
• болезни крови;
• заболевание иммунной системы, называемое амилоидозом;
• сепсис;
• хронический гломерулонефрит;
• бактериальный эндокардит.

Симптомы серповидно-клеточной анемии могут возникать при переливании крови, трансплантации органов или протезах.

Эти причины встречаются реже, чем наследственный фактор заболевания.

Клиническая картина и этапы недуга

В зависимости от количества дефектных эритроцитов в крови человека различают следующие симптомы заболевания:

Эти симптомы возникают у гетерозиготных наследников, несущих ген, но только в периоды интенсивных физических нагрузок, полетов на самолетах и ​​восхождений в горы. Гипоксия мозга в это время провоцирует наступление гемолитического криза.

Как протекает болезнь у детей

Оба родителя, как носители гена, передают болезнь своему ребенку гомозиготно. В крови новорожденного 4-5 месяцев 90 процентов эритроцитов имеют серповидную форму. Анемия развивается на фоне гемолиза, то есть быстрого распада эритроцитов. Дети:

• развивается задержка роста, снижается умственная работоспособность;
• признаки искривления позвоночника;
• утолщаются лобные швы черепа;
• череп деформируется, становится башнеобразной;
• отек суставов;
• боли в костях, мышцах груди, живота;
• пожелтение кожи и склер.

Симптомы более выражены при повышении уровня дефектного гемоглобина.

Сочетание инфекций, гипоксии, стресса, обезвоживания при наследственной анемии приводит к кризисам, а быстрое расщепление эритроцитов — к усиленному образованию билирубина и коме.

Методы диагностики

По внешним симптомам не всегда удается поставить правильный диагноз. Следовательно, следует приступить:

У гетерозигот только тесты могут подтвердить наличие гена болезни. Это предупредит носителей мутации о необдуманных мерах по охране здоровья и поможет им грамотно спланировать рождение своих детей.

Картина крови

У пациентов с серповидноклеточной анемией:

• снижение гемоглобина до 50-80 грамм на литр;
• клетки с тельцами Jolly, кольца Cabo;
• повышенное количество незрелых эритроцитов — ретикулоцитов;
• нормохромия;
• высокое количество лейкоцитов.

При этом типе анемии костный мозг производит незрелые эритроциты, которые выделяют их в периферическую кровь.

Консервативная терапия заболевания

Причины и клиника серповидноклеточной анемии таковы, что полностью устранить ее невозможно, но можно снизить риск нежелательных последствий. В пакет процедур также входит переливание донорской крови.

Благодаря такому лечению кислород в течение некоторого времени будет транспортироваться по телу пациента. Показанием к переливанию являются опасные для жизни состояния, при которых происходит резкое снижение уровня гемоглобина. Но недостатком процедуры является множество нежелательных реакций организма.

Среди применяемых препаратов:

• для обезболивания синтетический препарат Трамадол;
• препарат с обезболивающим и противошоковым действием — Промедол;
• избыток железа в крови удаляет Десферал или Эксиджад;
• Глюкокортикостероиды для нормализации размеров печени и селезенки;
• в профилактике бактериальных инфекций — Амоксициллин, в борьбе с ними — Цефуроксим, Эритромицин.

В лечение необходимо включать препараты, содержащие фолиевую кислоту.

Одним из эффективных методов облегчения острой анемии является кислородная терапия, то есть гипербарическая оксигенация. Под воздействием газа, поступающего в организм под давлением, окислительные процессы приходят в норму, снижается уровень интоксикации.

За это время спленэктомия, то есть операция по удалению селезенки, помогает улучшить состояние пациента.

Учитывая патогенез анемии, гематологи могут предотвратить кризис только за счет избавления от боли и других симптомов болезни. Полностью избавиться от недуга невозможно.

Возможные осложнения

Затяжное течение серповидноклеточной анемии чревато частыми рецидивирующими кризами, что вызывает у пациентов осложнение в виде тяжелого состояния:

1. Изменения селезенки возникают в результате процессов замещения ткани этого органа соединительной тканью. В этом случае происходит уменьшение размеров селезенки, ее сморщивание.
2. Бывают нарушения в виде почечной недостаточности, воспаления легких и оболочек головного мозга, сепсиса.
3. Следствие заболевания у женщин — склонность к выкидышу.
4. Недостаток питания сердечной мышцы приводит к ишемии миокарда.
5. Также наблюдается развитие холецистита, образования камней в желчном пузыре, что является следствием токсического действия билирубина в крови.

Осложнений при гомозиготной анемии не избежать. Только постоянный контроль показателей крови, восстановление их до нормы может облегчить страдания пациента.

Меры профилактики

Прогноз для пациентов с серповидно-клеточной анемией не всегда благоприятен. Если дети заболевают гомозиготной формой болезни, они умирают от инфекции или от закупорки кровеносных сосудов.

Для носителей дефектного прогноза гена более успешны, но они должны соответствовать нескольким принципам, к которым включают в себя:

• Выбор места жительства, в котором преобладает умеренный климат, а высота над уровнем моря не превышает 1,5 тыс. M.A.S.L;
• избегать алкоголя и лекарствоов;
• избегать курения;
• Выбор профессии, которая не включает высоких нагрузок, контакт с токсичными веществами и операционными комнатами с высокой температурой воздуха;
• Пить много жидкостей в день, по крайней мере, половина литра.

Оба родителя рассматриваются перед рождением ребенка. Наследственное расстройство может быть обнаружено, если будет обнаружен мутант серповично-клеточной анемии после изучения генетического материала.

Обнаружение мутагена на ранних этапах развития эмбриона происходит с использованием современных методов.

Положительный результат теста — это проблема для будущих родителей. В конце концов, они могут оценить важность решения о своевременном прерывании беременности или надеяться на рождение здорового ребенка, гена-носителя без симптомов анемии.