Диагностика, причины и лечение тромбоцитопатии

Тромбоцитопатия — это патологическое состояние, при котором нормальное количество тромбоцитов в крови по какой-либо причине не может способствовать остановке кровотечения (геморрагический диатез).

Общие положения

Частота тромбоцитопатии в популяции составляет 5-10%. Наследственные тромбоцитопатии — наиболее частая причина неясных кровотечений у детей; составляют 36-65%. Тромбоцитопатии — актуальная проблема в педиатрии и детской гематологии, так как их частота часто недооценивается, а многие дети с геморрагическим синдромом длительно и безуспешно лечатся у специалистов разных специальностей — детских отоларингологов, детских гинекологов, детских стоматологов, детских гастроэнтерологов, детских урологов.

Механизм развития

В основе развития расстройства лежит группа возможных триггеров. Более конкретно:

• Наследственная предрасположенность, дефекты определенных генов. По статистике, рассматриваемая патология присутствует в 5-10% всех случаев нарушения кроветворной и гемостатической систем. По оценкам, генетически обусловленные тромбоцитопатии составляют примерно 70% клинических случаев. При этом отмечаются мутации, исключающие возможность выздоровления. Остается только исправить симптоматику. Наследственные формы сопровождают быстрое прогрессирование болезни, критические нарушения всех органов и систем.
• Снижение выработки факторов свертывания, адгезии и агрегации тромбоцитов. В результате гиповитаминоза, такого как дефицит B12 или B9 (мегалобластная анемия), других заболеваний, таких как синдром ДВС-синдрома, продолжающиеся аутоиммунные воспалительные процессы (альтернативно системный васкулит). В обоих случаях расстройство быстро развивается. Однако при наследственных формах тромбоцитопатии основные симптомы проявляются сразу, уже в детском возрасте.

Из-за отсутствия специфических признаков даже опытные врачи не всегда могут с первого взгляда определить характер патологического процесса. Ставятся ложные диагнозы и терапия неэффективна. Это могло стоить пациенту жизни.

В результате возникает комплексное нарушение нормального гемостаза или его конкретной стадии. Например, адгезия (адгезия) или агрегация (дезагрегативные тромбоцитопатии).

Определенные вещества попадают в организм на каждой стадии. Неправильный синтез и спровоцирован генетическими мутациями, болезнями. Этиологический фактор может быть устранен не во всех случаях. Приобретенные персонажи имеют четкую и понятную симптоматику. Развитие клинической картины легко увязать с предшествующими процессами. К сожалению, даже при обнаружении подозрительных симптомов пациенты откладывают обращение за профессиональной помощью, тратя драгоценное время и шансы на полное выздоровление.

Классификация

Поскольку данная патология сочетает в себе разнородный и очень обширный набор заболеваний, классификация основана в первую очередь на патологических изменениях самих тромбоцитов, приводящих к нарушениям в системе первичной коагуляции. Таким образом, различают наследственные (врожденные) и симптоматические (приобретенные) тромбоцитопатии. Наиболее частой формой этой патологии является дезагрегированная тромбоцитопатия, то есть тромбоцитопатия, связанная с нарушением способности агрегировать тромбоциты.

Две группы (наследственные и приобретенные), в свою очередь, делятся на подгруппы в зависимости от того, какие способности были потеряны тромбоцитами, каждая подгруппа внутри себя также оказалась неоднородной и охватывает ряд заболеваний.

Наследственные тромбоцитопатии

Наследственная патология гемостаза тромбоцитов представляет собой широкий спектр заболеваний и может сопровождать различные нарушения функции тромбоцитов. Классификация тромбоцитопатии на этом основании очень сложна и вряд ли заинтересует читателей, незнакомых с гематологией, поэтому, на наш взгляд, достаточно остановиться на нескольких примерах:

• Тромбоцитопатии из-за повсеместного снижения способности к агрегации (тромбоциты частично или полностью теряют свою «способность» слипаться и активно формироваться) при сохранении «реакции высвобождения». Эти типы включают дезагрегационные тромбоцитопатии: болезнь Гланцмана (тромбастения) — здесь такие нарушения можно объяснить недостаточностью тромбоцитов (в них мало гликопротеина), эссенциальной атромбией I типа, другими формами;
• Частичные (потеря функции не всех, а только ее части) дезагрегативные тромбоцитопатии, которые характеризуются частичным нарушением способности тромбоцитов к прилипанию (изолированные нарушения: агрегация коллагена, АДФ, агрегация тромбина), эти формы включают: аномалию Мея-Хегглина, аномалию Пирсона-Стоба, наследственную афибриногенемию и т. д .;
• Патология первичной системы свертывания, при которой нарушается дегрануляция (процесс высвобождения веществ, стимулирующих адгезию тромбоцитов в кровь — «реакция высвобождения») — аспириноподобный синдром, атромбия II типа и др .;
• Тромбоцитопатии, связанные со снижением адгезии тромбоцитов (болезнь Виллебранда, геморрагическая тромбоцитодистрофия Бернара-Сулье);
• Первичная патология гемостаза, сопровождающая другие врожденные заболевания (пороки сердца, наследственные системные заболевания соединительной ткани, такие как синдром Элерса-Данлоса, гликогенозы, рецессивный половой признак (Х-хромосома) — синдром Висконта-Олдрича);
• Тромбоцитопатии, связанные с недостаточным накоплением гранул и их компонентов (синдром серого налета, синдром Герцмана-Пудлака).

Приобретенные тромбоцитопатии

Среди приобретенных тромбоцитопатий важно выделить наиболее распространенные типы:

• Функциональные нарушения тромбоцитов, вызванные неопластическими заболеваниями кроветворной ткани: часто встречаются при миелопролиферативных заболеваниях (геморрагическая тромбоцитемия, истинная политемия или эритремия), парапротеинемии (макроглобулинемия Вальденстрема, множественная миелома), включая симптоматические, сопутствующие патологии ткани (артриты, сопутствующие системные патологии соединительной ткани. СКВ — системная красная волчанка) и цирроз печени;
• Нарушение функции тромбоцитов, не связанное с гематологической патологией, а возникшее в результате острой почечной недостаточности с уремией, многократных переливаний крови и ее отдельных компонентов, дисфункции щитовидной железы, изменения паренхимы печени, лекарственных и токсических веществ.
• Тромбоцитопатии у детей преимущественно наследственные, хотя не исключены приобретенные формы, хотя встречаются они в три раза реже, чем врожденные.

Причины

Первичный тромбоцитарно-сосудистый гемостаз включает серию последовательных реакций: адгезию, агрегацию, ретракцию тромба и активацию плазменного гемостаза.

Когда кровеносный сосуд повреждается основным стимулятором адгезии, эндотелиальный коллаген, тромбоциты набухают и прикрепляются к стенке сосуда. Ионы Са, эндотелиальный белок фактора Виллебранда и гликопротеин тромбоцитов Ib, контактирующие с клеточной мембраной, участвуют в первичной стадии гемостаза. За адгезией следует фаза агрегации, во время которой тромб быстро растет. Во время этой фазы высвобождаются биологически активные вещества (тромбин, аденозинфосфат (АДФ), катехоламины, серотонин и др.), Которые вызывают сужение кровеносных сосудов и увеличивают адгезию и агрегацию тромбоцитов. Под действием этих процессов свободная пробка пластины утолщается и подвергается ретракции — усадке с самопроизвольным отделением сыворотки от сгустка.

Врожденные тромбоцитопатии вызываются дефектами генов, которые кодируют некоторые факторы, участвующие в гемостазе тромбоцитов. Врожденные тромбоцитопатии могут передаваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.

Нарушение функции тромбоцитов при приобретенных тромбоцитопатиях может быть связано с приемом тромбоактивных препаратов (НПВП, аспирин, пенициллины, антикоагулянты и др.) И анемией (анемия 12). Симптомы воспаления тромбоцитов могут быть связаны с приемом тромболитических препаратов (НПВП, аспирин, пенициллины, антикоагулянты и др.), Дефицитной анемией B12, ДВС-синдромом, лейкемией, циррозом печени, геморрагическим васкулитом, красной волчанкой, недостаточностью почечной недостаточности. гигантские гемангиомы, тромбозы, массивные переливания крови, лучевая болезнь и т. д.

Симптомы

Симптомы тромбоцитопатии могут быть разными. Врожденная тромбоцитопатия может впервые проявиться после родовой травмы, гипоксии или другой перинатальной патологии. Также это может произойти после профилактической вакцинации, посещения массажиста или инфекции вирусного или бактериального характера. Даже авитаминоз может быть спусковым крючком для этой наследственной патологии.

Независимо от вида тромбоцитопатии, геморрагический синдром выходит на первый план и проявляется регулярно и часто. Степень тяжести геморрагического синдрома различна. У человека может наблюдаться как легкое, так и массивное кровотечение.

У детей внутричерепное кровотечение может возникать в первые дни жизни, часто возникает длительное незаживание пупочной ранки и ее кровотечение. Легкий геморрагический синдром проявляется подкожными кровоизлияниями. Они могут образовываться даже при обычном прикосновении или трении на одежде и теле. Совместное кровотечение не наблюдается при тромбоцитопатиях, что отличает их от гемофилии.

У маленьких детей заболевание может проявляться обильным и продолжительным кровотечением во время прорезывания первых зубов. У этих детей иногда бывают кровотечения из носа, кровоточат десны, а любые царапины или другие незначительные повреждения кожи заживают долго.

В период полового созревания у девочек бывают тяжелые и продолжительные периоды. Их матери часто жалуются на подобную проблему.

Если человеку с тромбоцитопенией предстоит операция, даже малоинвазивные процедуры будут сопровождаться длительным кровотечением. Они возникают, например, после удаления больного зуба или удаления миндалины.

Редкие симптомы тромбоцитопатии включают желудочно-кишечное кровотечение, кровь в моче и кровоизлияние в сетчатку.

Люди, страдающие тромбоцитопатией, обращаются к врачу с характерными жалобами. Пациенты страдают бледностью кожи, повышенной утомляемостью, снижением трудоспособности, частыми головокружениями, одышкой, повышенным уровнем спинномозговой жидкости и пониженным артериальным давлением. Иногда они теряют сознание. Такая клиника связана с регулярной кровопотерей, что приводит к анемии.

Если у человека одновременно развивается заболевание соединительной ткани, у него плохая осанка, плоскостопие и другие аномалии опорно-двигательного аппарата.

Массивный геморрагический синдром приводит к опасной для жизни кровопотере.

Диагностика

• Анализ анамнеза болезни и недомоганий (когда (как давно) произошло кровотечение и кровотечение, общая слабость и т. д., С чем пациент связывает возникновение этих симптомов).
• Ознакомьтесь с историей болезни пациента. Есть ли у пациента какие-либо хронические, наследственные заболевания (от родителя к ребенку), вредные привычки, длительное употребление каких-либо лекарств, онкологические заболевания, контакт с токсичными (ядовитыми) агентами.
• Физический осмотр. Определяется цвет кожи (возможна бледность и синяки). Частота сердечных сокращений может быть высокой, а артериальное давление может быть низким.
• Анализы крови. Уменьшение количества эритроцитов (эритроцитов, норма 4,0-5,5 х 109 г / л), снижение уровня гемоглобина (особого вещества красных кровяных телец, переносящего кислород, норма 130-160 г / л). г / л) могут быть обнаружены. Количество тромбоцитов (тромбоцитов, адгезия которых обеспечивает свертывание крови) остается в норме, редко снижается (норма 150-400х109 г / л).
• Общий анализ мочи. Если развивается кровотечение из почек или мочевыводящих путей, в анализе мочи обнаруживаются эритроциты.
• Биохимический анализ крови. Холестерин (жироподобное вещество), глюкоза (простой углевод), креатинин (продукт распада белка), мочевая кислота (продукт распада веществ из ядра клетки), электролиты (калий, натрий, кальций) проверяются для обнаружения сопутствующие заболевания.
• Продолжительность кровотечения оценивают, прокалывая палец или мочку уха. При тромбоцитопатиях этот показатель повышен.
• Гемостазиограмма (специальный лабораторный метод, используемый для оценки состояния всех стадий свертывания крови).
• Время свертывания. Он измеряет появление сгустка в крови, взятой из вены пациента. Этот показатель остается нормальным при тромбоцитопатиях.
• Втягивание (утолщение) тромба: отсутствует, уменьшено или нормальное. Втягивание сгустка крови обычно необходимо для преобразования нестабильного рыхлого сгустка (сгустка крови) в постоянный толстый сгусток.
• Агрегация тромбоцитов (слипание) задерживается.
• Прилипание (прилипание к поверхности) тромбоцитов задерживается.
• Щипковый тест. При тромбоцитопатиях подкожные кровоизлияния появляются после сдавливания кожной складки под ключицей.
• Жгутный тест. Жгут накладывают на руку больного на 5 минут. При тромбоцитопатии на предплечье пациента появляются кровоизлияния.
• Тест манжеты. Манжета для измерения кровяного давления надевается на руку пациента. В течение 5 минут в него закачивают воздух под давлением 90-100 мм рт. При тромбоцитопатиях на предплечье пациента появляются кровоизлияния.
• Костный мозг, полученный путем пункции (пункции с удалением внутреннего содержимого) кости, чаще всего грудины (средней кости передней поверхности грудной клетки, к которой прикреплены ребра), в некоторых случаях выполняется для оценки кроветворения. Он показывает повышенное или нормальное образование тромбоцитов.
• Трепанационная биопсия (исследование костного мозга по отношению к окружающей ткани) выполняется путем взятия столбика костного мозга вместе с костью и надкостницей, обычно из крыла подвздошной кости (области таза человека, наиболее близкой к коже). с помощью специального приспособления — трепана. Его проводят в особых случаях, чтобы максимально точно охарактеризовать состояние костного мозга.

Также можно проконсультироваться с семейным врачом.

Лечение

Терапия проводится в экстренных случаях или в рамках обычной процедуры. Полное излечение невозможно у пациентов с наследственной тромбоцитопатией.

В случае приобретенных разновидностей следует лечить основной процесс.

Как правило, в обеих ситуациях лечение симптоматическое, направленное на купирование проявления патологии. Используются препараты нескольких фармацевтических групп.

• Ангиопротекторы. Как следует из названия, задача этих препаратов — укрепить сосуды, нормализовать их эластичность. Используются такие названия, как Анавенол, Аскорутин, аскорбиновая кислота. Комплексно, на длительный период. Продолжительность курса зависит от рекомендаций врача, степени тяжести нарушений.
• Лекарственные средства на основе аминокапроновой кислоты. Они способствуют задержке крови. Может использоваться локально. Например, при разрушении сосудов в носу, открытых ранах.
• Гемостатические средства по мере необходимости. Викасол и тому подобное.
• Комплексы витаминов и минералов.
• Метаболические препараты. Оротат калия и подобные.
• При необходимости назначают препараты железа, В12 или фолиевой кислоты. Если необходима коррекция анемии. Это помогает облегчить некоторые тяжелые симптомы патологического процесса.

Важную роль играет изменение диеты. В меню обязательно должно быть большое количество растительной пищи, животных белков и арахиса.

Плановое лечение применяется 2-4 раза в год в зависимости от степени тяжести болезненного процесса. Дезагрегативная тромбоцитопатия требует более частого лечения.

Местная остановка кровотечения

• жгут;
• кровоостанавливающая (кровоудерживающая) губка;
• тампонада носа (плотное заполнение полости носа абсорбирующим материалом, например ватой, марлей и т. д.)
• повязка под давлением;
• Холод в месте кровотечения (например, пакет со льдом) и т. д.

Хирургическое лечение

• Удаление селезенки (места гибели клеток крови) используется в случае повторной массивной кровопотери. Продлевает жизнь клеток крови.
• Удаление участка неполного сосуда. В некоторых случаях удаленную часть сосуда заменяют протезом.
• Прокалывание (прокалывание) сустава для удаления вытекшей крови.
• Искусственный сустав имплантируется, если ваш собственный сустав необратимо поврежден избытком крови.

Лечебные упражнения помогают поддерживать нормальный объем движений в суставах после кровотечения.

Физиотерапия (воздействие на тело физических факторов, таких как магнитное, электрическое поле и т. д.) Улучшает рассасывание кровоизлияний и способствует восстановлению суставов после кровотечения.

Гемокомпонентная терапия (т.е. переливание компонентов донорской крови). Переливание:

• Свежезамороженная плазма (жидкая часть донорской крови). Быстрое замораживание плазмы сохраняет содержащиеся в ней факторы свертывания). Заменяет дефицит всех факторов свертывания крови. Повторные переливания плазмы повышают риск ослабления иммунной системы (защитных сил организма) пациента;
• тромбоциты (донорские тромбоциты — тромбоциты). Используется для быстрой остановки кровотечения;
• эритроциты (эритроциты — красные клетки, выделенные из донорской крови) или промытые эритроциты (донорские эритроциты, высвобождаемые из белков, прикрепленных к их поверхности. Промывка эритроцитов снижает частоту и тяжесть побочных реакций при переливании крови). Выполняется по показаниям, угрожающим жизни (например, в случае угрозы жизни пациента).

Осложнения и последствия

Два состояния опасны для жизни пациента с пониженным количеством эритроцитов.

• Анемическая кома (потеря сознания без реакции на внешние раздражители из-за недостаточного поступления кислорода в мозг, в результате тяжелого или быстро прогрессирующего снижения количества эритроцитов);
• тяжелая анемия (т.е. уровень гемоглобина — особого вещества красных кровяных телец, переносящего кислород — ниже 70 г / л, то есть граммов гемоглобина на литр крови).

• Железодефицитная анемия — снижение уровня гемоглобина (особого вещества красных кровяных телец, переносящих кислород), вызванное недостатком железа.
• Иммунные нарушения (изменения в системе защиты организма).
• Паралич (потеря движения в одной или нескольких частях тела), вызванный кровоизлиянием в мозг или сдавлением крупных нервов избытком крови.
• Слепота, вызванная кровоизлиянием в сетчатку (внутренняя оболочка глаза, чувствительная к свету).
• Анемическая кома — потеря сознания с отсутствием реакции на внешние раздражители, вызванная недостаточным поступлением кислорода в мозг после значительной кровопотери.
• Ухудшение состояния внутренних органов, особенно при хронических заболеваниях (например, сердца, почек и т. д.).
• Кровотечение из носа (встречается у трех четвертей пациентов).

Последствий кровоточащего диатеза можно избежать, если начать соответствующее лечение на ранней стадии.

Прогноз и профилактика тромбоцитопатии

Своевременно диагностированная тромбоцитопения у ребенка и правильно подобранная профилактика позволяют предотвратить тяжелую кровопотерю и улучшить качество жизни. Прогноз для жизни неблагоприятный для массивных внутричерепных кровоизлияний, связанных с некоторыми формами тромбоцитопатии.

Профилактические меры включают медицинское и генетическое консультирование семей с наследственным геморрагическим синдромом и недопущение бесконтрольного приема лекарств. Дети с диагнозом тромбоцитопатия должны находиться на учете у педиатра, детского гематолога, детского офтальмолога, ЛОР, стоматолога, регулярно проходить полные лабораторные анализы, проходить профилактическое лечение и исключать виды спорта, склонные к травмам. Решения об иммунизации детей принимаются в индивидуальном порядке.