Дисгенезия гонад как нарушение внутриутробного развития: общее понятие о патологии

disgeneziya gonad kak narushenie vnutriutrobnogo razvitiya obshhee ponyatie o patologii Статьи

Команда Dysgenesia Gonad — это обобщенное название патологии, вызванное нарушениями внутриветованного развития. Сущность неверна формирование сексуальных желез. Клинически считается неполной формой гермафродита. Характерными особенностями патологического состояния являются недоразвитие (инфантилизм) репродуктивные железы, ослабление фертильности. Панотипные пациенты — женщины с характеристиками, подходящими для противодействия представителям гендерных представителей.

Точное происхождение этого процесса неизвестно, тесты продолжаются.

Частота этого явления составляет 0,2-2% населения. Большинство пациентов происходят из Восточной или Западной Европы. Меньшинство пациентов зарегистрировано в африканских странах, что предполагает частичные расовые и географические, а также экологический детерминизм.

Механизм развития

Развитие дисгензии происходит во время эмбриогенеза. Формирование основных сексуальных характеристик заканчивается через 5-6 недель беременности. В течение всего первого триместра возможны отклонения в фенотипе будущего ребенка.

Две хромосомы (XX или XY, адекватно яичники или ядро) необходимы для правильного образования желез. Развитие дисгенов связано с дефектом на хромосоме X (часто). Диверсификация железа не завершена. Может возникнуть несколько форм патологических неровностей. В отличие от истинного гермафродита, половые железы, подходящие для одного пола, полностью развиты. Женщина чаще всего. Ядерный компонент присутствует в виде недифференцированного роста гонада. Примерно в 20% случаев есть полное отсутствие полных затопленных гонад, что связано с бесплодием.

Причины дисгенезии

Причины дисгенской гонады не полностью поняты. Этиология заболеваний остается открытым вопросом в гинекологии и акушерстве, а исследования в этой области также осуществляются генетикой. Согласно тому, что уже известно, это один из нескольких сценариев:

  1. Спонтанная генетическая мутация под воздействием негативных экзогенных и эндогенных факторов.
  2. Генетическое отклонение в результате дефектного материала материнского или отцовства.

Генетические отклонения биоматериала родителей

Специализированные исследования генетических неровностей в биологическом материале самих родителей. Репрезентативный образец показал следующие результаты:

  • У 5% женщин яичная клетка смешана. Удобрение такого материала приведет к вероятности 98 процентов генетически условным недостатком в разработке нерожденных органов.
  • У мужчин этот процент выше — 7,5% мужчин имеют генетические неровности. Кроме того, возникновение астенозоспермии, тератососферное в интервью связано. У 20% мужчин с вышеуказанными изменениями на спермограмме найден генетически определяемый геймеат Gametry. Возможность удобрения остается.

В результате развития ребенка с дефектным генетическим материалом существует высокая вероятность не только дисгензии, но и тяжелых умственных нарушений. В других вариантах осуществления обсуждаемое расстройство приступает к поздним исчезновению зародышей железы во время полового созревания.

Случайные мутации

Вторая группа факторов индуцирована, случайные мутации. Они происходят в подавляющем большинстве случаев. Специальная роль объясняется субъективным причинам, что будущая мать может исправить свои собственные силы. Другое не может быть устранено:

  • Курение во время беременности

Вопреки широко распространенному веру на потребление никотина, это не причина генетических нарушений. Нитрозамин, оксид углерода и оксид азота опасны, как некоторые боковосторонние вещества. Вероятность неровностей, включая гонадскую дисгенскую, составляет 12-15%.

  • Расход алкоголя во время беременности

Возможна разработка генетических дефектов, точная вероятность не была рассчитана.

  • Жизнь в регионе с высоким уровнем ионизирующего излучения

Излучение вызывает образование свободных радикалов, которые повреждают части хромосом, дестабилизирующие генетический материал. Дисгенезия гонад развивается в минимальном количестве случаев, по разным оценкам в 2-10% ситуаций. Специализированных исследований недостаточно. На кону могут быть другие дела. Точная корреляция пока не известна.

  • Потребление органических и неорганических нитратов

Основным источником солей азота являются продукты питания, в основном фрукты и овощи. Все рассуждения о необходимости употребления «чистых» продуктов не имеют смысла, поскольку все сельхозпроизводители используют этот вид удобрений в производстве, чтобы увеличить урожайность в каком-то количестве. В конечном итоге нитраты могут привести к дисгенезу и другим генетическим мутациям. Этот диапазон широк и не ограничивается нарушениями полового развития плода в эмбриогенезе.

  • Длительные стрессовые ситуации

Избыток кортикостероидов и катехоламинов негативно влияет на эмбрион. Случаи нарушения дифференцировки гонад также полностью не известны.

В эту группу также входят:

  • неблагоприятный акушерский анамнез, длительный токсикоз и другие неблагоприятные факторы, связанные с организмом матери;
  • вирусные, бактериальные, грибковые заболевания, инфекции;
  • принадлежность к кавказской расе (не доказано).

Эти факторы играют роль в первом триместре. По мере развития плода вероятность дисгенезии гонад уменьшается. Полное исчезновение наступает только на 4-5-м месяце жизни плода. Выявление патогенетических акушерских факторов и их устранение — задача лечащего пациента специалиста. Для выявления генетических аномалий в биологическом материале рекомендуется проконсультироваться с генетиком еще на этапе планирования беременности.

Классификация дисгенезии

В клинической практике используется смешанная классификация, основанная на особенностях поврежденного генетического материала и типичных клинических симптомах врожденного порока. Соответственно выделяют следующие элементы:

  • Типичная форма дисгенезии гонад или синдром Шерешевского-Тернера

Самый распространенный вариант. Развивается у фенотипических девочек. Для него характерно правильное развитие яичников до третьего месяца перинатального периода с последующим застоем в формировании желез и наружных органов, затем регрессом и дегенерацией тканей.

  • Чистая форма дисгенезии гонад

Определяется отсутствием сопутствующих патологических процессов и проявлений, по которым названа форма. Фенотип (типичные анатомо-физиологические особенности) женский, кариотип (набор генов) может быть любым (как мужским, так и женским).

  • Смешанная дисгенезия гонад

Для него характерно формирование как женских, так и мужских половых органов. Выбор пола остается за родителями ребенка. В связи с преобладанием женского компонента в анатомическом образе и фенотипе в целом выбран женский пол. При выборе мужского пола наблюдается дисгенезия гонад и феминизация яичек (нечувствительность организма к специфическим андрогенным гормонам), что препятствует дальнейшему развитию и функционированию репродуктивной системы. Такие пациенты бесплодны. В том числе фертильность падает до нуля после стимулирующего лечения.

Клиническая картина

Клиническая картина зависит от вида патологических изменений.

Типовая форма

Характеризуется:

  • Задержка роста (общая длина тела от стоп до макушки редко превышает 150-160 см);
  • аменорея (полное отсутствие менструального цикла, половое созревание не выражено, репродуктивные функции отсутствуют, возможны самопроизвольные менструации, связанные с высокими шансами забеременеть, при этом яичниковый резерв минимален)
  • низкое положение ушных раковин;
  • наличие складки на веке;
  • дальтонизм;
  • недоразвитие ногтевых пластин;
  • также пороки развития аорты: чаще в виде сужения ее просвета.

Возможен почти чистый курс, без сопутствующих синдромов и дефектов. Форма считается закрытой. Для него характерно недоразвитие половых органов и другой генетический образец. К тому же отличий нет.

Чистая форма

Чистая дисгенезия гонад характеризуется полным отсутствием патологических изменений органов и систем. Наблюдается недоразвитие половых органов и желез. Частота этого синдрома составляет 1 из 25 000, что в пять раз реже, чем при типичной форме. У пациентов чаще развиваются неопластические процессы в области малого таза.

Классические злокачественные опухоли: дисгерминома, гонадобластома. Они зародышевого происхождения (возникают из остаточных клеток эмбрионального периода). Они отличаются высокой агрессивностью, плохо поддаются терапии, радиочувствительны. Шансы на выздоровление минимальны. Первый симптом опухолевого процесса — вирилизация (появление мужских волос, изменение тона голоса).

Смешанный тип

Клиническая картина для этого типа характеризуется:

  • недоумение;
  • инфантилизм наружных половых органов;
  • аменорея;
  • Пороки сердца и сосудов разной природы; степень их развития тоже разная;
  • грудной горб (не всегда).

Смешанная форма встречается относительно редко (1 из 50 000). Симптомы отдельных форм неспецифичны. Возможна адресная дифференциация.

Диагностика

Особых затруднений это не вызывает. Исследовать:

  1. Визуальная оценка строения скелета, половых органов, желез.
  2. Генетические тесты.
  3. УЗИ органов малого таза, почек, эхокардиография (для выявления первичных и вторичных органических дефектов).
  4. Биопсия гонад лапароскопическим методом.
  5. Измерение количества хроматина.
  6. Гормональный анализ, анализы.

Характерные признаки: избыток гонадотропинов (преимущественно ФСГ), аменорея, недоразвитие половых органов и желез, типичный кариотип патологических изменений. Также отсутствует или клинически незначительный хроматин. Дальнейшая диагностика направлена ​​на выявление органических аномалий и пороков развития.

Лечение

Проводится под руководством всего «консилиума» специалистов: эндокринолога, гинеколога, генетика, хирурга и других.

Терапия начинается после диагностики заболевания.

Основой этиотропного лечения является применение гормональных препаратов: эстрогены, чтобы увеличить сексуальное выражение и дальнейшее развитие желез, гормоны щитовидной железы (стимуляция щитовидной железы), прекращение чрезмерного роста костей и структур опорно-двигательного аппарата, или восстановление нормального развития ( стероидные гормоны).

Более того, длительная работа сначала с психотерапевтом, а затем с психологом показана для нормализации эмоционально-волевого, психиатрического компонентов и адаптации в обществе.

Коррекция пороков развития сердца, выделительной системы и структур головного мозга проводится под наблюдением кардиологов, хирургов-специалистов, нефрологов, урологов, неврологов и нейрохирургов. Для устранения дефектов может быть рекомендовано хирургическое вмешательство.

На протяжении всей жизни рекомендуется дважды в год проходить УЗИ органов малого таза (об этом методе диагностики мы уже говорили) и консультироваться у гинеколога для ранней диагностики онкологических патологий, которым больше подвержены пациенты с дисгенезией гонад.

Лечение дисгенезии гонад проводится на протяжении всей жизни пациента. Поддерживающая терапия — это прием гормонов.

Перспективы беременности

Возможна ли беременность при дисгенезии гонад? Сохранение фертильности и репродуктивной функции зависит от формы.

Типичный характерен вероятностью случайной беременности. Количество ооцитов очень низкое, что снижает вероятность беременности. Чистая форма определяется теми же характеристиками.

В смешанных случаях вероятность беременности максимальна. Резерв яичников определяет короткий репродуктивный период: 3-6 лет. По истечении этого срока наблюдается снижение фертильности — климакс.

При дисгенезии гонад репродуктивная функция значительно снижена, но беременность все же возможна. Усилия по достижению фертильности включают использование вспомогательных репродуктивных технологий.

Течение беременности практически во всех случаях сложное и требует постоянного наблюдения акушера-гинеколога.

Профилактика со стороны матери

Поскольку этиология процесса неясна, четкой схемы профилактики не разработано.Следует соблюдать общие правила:

  1. Бросьте курить, алкоголь, не говоря уже о наркотиках.
  2. Нормализация режима питания.Следует отдавать предпочтение продуктам естественного происхождения.Меню корректируется под наблюдением диетолога.
  3. Ограничение физических нагрузок до минимума (1-2 часа ходьбы в день).
  4. Избегайте контакта с химическими реактивами и ионизирующим излучением.В случае занятий с повышенным риском необходимо изменить сферу профессиональной деятельности еще на этапе планирования беременности.
  5. Избегайте вирусных, бактериальных и грибковых инфекций во время беременности.
  6. По возможности избегайте стрессов и психоэмоциональных нагрузок.
  7. Перед тем, как забеременеть, вам следует пройти генетическое тестирование, чтобы проверить возможные дефекты.

Это не гарантия, но риск ниже.

По связанной теме: Он или она — как определить пол при гермафродитизме?Об этом читайте по ссылке.

Государственное автономное учреждение здравоохранения