Экстрапирамидные расстройства: что это такое, проявления, симптомы

Термин экстрапирамидные нарушения или экстрапирамидные расстройства охватывает различные группы синдромов и расстройств, возникающих в результате поражения системы базальных ганглиев.

Они проявляются в ограничении свободных и автоматических движений, неправильном владении частями тела или непроизвольными импульсами.

В группу экстрапирамидных расстройств входят тяжелые неврологические патологии, которые традиционно считались заболеваниями неясной этиологии, трудно диагностируемыми и в большинстве случаев неизлечимыми.

Этот нигилистический подход сегодня неприменим.

Для многих заболеваний подробно описаны патогенетические механизмы и определены эффективные методы симптоматического лечения (болезнь Паркинсона, фокальная дистония и др.), для некоторых установлена ​​генетическая основа (болезнь Хантингтона, спиноцеребеллярная атаксия и др.), а также современные исследования продолжают искать причинную терапию.

Несмотря на успехи вспомогательных методов исследования, существенно изменившие клинический подход в других областях неврологии, диагностика экстрапирамидных расстройств базируется на традиционном процессе тщательного наблюдения и выявления симптомов у пациента, начиная от синдромной, местной и назальной диагностики и заканчивая выявлением о возможной этиологической основе заболеваний.

Симптомы

Экстрапирамидные расстройства можно разделить на гипокинетические расстройства, ограничивающие свободу движений, и гиперкинетические расстройства (дискинезии), проявляющиеся в виде патологических непроизвольных движений.

Гипокинетические симптомы

Гипокинезия в узком смысле относится к уменьшению степени (амплитуды) движений, что обычно сопровождается другими гипокинетическими симптомами:

• акинезия (нарушение начала произвольных движений);
• брадикинезия (замедление движений).

Эти симптомы не всегда должны выражаться вместе; Может быть, например, изолированная акинезия или брадикинез.

Гипокинетические экстрапирамидные расстройства обычно сопровождаются ригидностью, гипертонусом мышц, что препятствует полноценным активным и пассивным движениям.

Гиперкинетические симптомы

Гиперкинетические экстрапирамидные расстройства проявляются рядом симптомов:

• Тремор — ритмичные колебательные движения тела, обусловленные чередующимися сокращениями мышц агонистов и антагонистов;
• хорея – обусловлена ​​беспорядочно возникающими неправильными движениями различных частей тела, как правило, с акральным преобладанием; движения могут быть короткими и быстрыми, или более продолжительными «торсионными» движениями (хореоатетоидная дискинезия);
• баллизм – хореоподобное расстройство, но с более резкими движениями большей амплитуды и размера, исходящими из проксимальных сегментов конечностей;
• дистония возникает в результате длительных мышечных сокращений, вызывающих скручивания и повторяющиеся движения или смещение пораженных частей тела; свобода движений нарушается из-за чрезмерного сокращения задействованных мышц и вовлечения групп мышц, в норме не участвующих в движении;
• миоклонус характеризуется короткими синхронными подергиваниями мышц (агонистов и антагонистов в данной области) неравномерной частоты и амплитуды; в отличие от тремора сокращения мышц при миоклонусе монофазны; от хореи их отличает то, что расстройство появляется синхронно на пораженных участках тела;
• Тики – это быстрые, нерегулярно повторяющиеся, но стереотипные движения или вокализации, сопровождающиеся разрядкой внутреннего напряжения.

Другие термины, используемые для описания гиперкинетических расстройств:

• Атетоз — это историческое название, первоначально использовавшееся для описания дистонической формы детского церебрального паралича. В более широком смысле это относится ко всем непроизвольным движениям, которые подходят под описание дистонии или хореи. Этот термин может описывать дискинетический синдром (фаза развития), возникающий в результате повреждения незрелого мозга.
• Стереотипия — это термин, обозначающий длительно повторяющиеся позы и структурированные сложные движения, которые могут имитировать продуктивную деятельность и обычно имеют некоторое символическое значение для данного человека и ситуации. Стереотипия часто сопровождает психические расстройства, такие как шизофрения.

Синдром Паркинсона (паркинсонизм)

Это экстрапирамидное расстройство, представляющее собой двигательное расстройство, характеризующееся следующими симптомами:

• дрожь;
• жесткость;
• Гипокинезия (брадикинезия);
• нарушения осанки (нарушения осанки и походки).

В основе расстройства лежат изменения нигростриарной дофаминергической передачи или дефект внутренних связей базальных ганглиев.

Болезнь Паркинсона является наиболее распространенной причиной расстройства, которое в данном случае возникает в результате дегенерации пигментных клеток, продуцирующих дофамин (pars compacta substantiae nigrae), с последующим дефицитом в стриатуме.

Таким образом, паркинсонизм характеризуется нарушением пресинаптической дофаминергической передачи, в то время как постсинаптические дофаминовые рецепторы остаются интактными.

Синдром Паркинсона может быть вызван многими другими причинами (другие нейродегенеративные патологии, токсические изменения, сосудистый, посттравматический и поэнцефалический синдромы).

Лечение

При более легких формах паркинсонизма терапевтическое вмешательство в большинстве случаев нецелесообразно из-за риска изменения лечения психотических пациентов. При более тяжелых формах целесообразно снижение дозы препарата или замена классических нейролептиков атипичными препаратами. Вы также можете попытаться контролировать симптомы паркинсонизма с помощью антихолинергических препаратов или амантадина (антагонист глутаматных рецепторов).

Хореатические синдромы

Болезнь Хантингтона является типичным примером наследственного аутосомно-доминантного нейродегенеративного заболевания, при котором идентифицирована аномальная последовательность гена и известен ее продукт. Заболевание характеризуется следующими признаками:

• двигательные расстройства;
• прогрессирующая деменция;
• эмоциональные и поведенческие расстройства.

Синдром больного может развиться в результате лечения нейролептиками (поздняя дискинезия) или, на поздних стадиях болезни Паркинсона, как осложнение дофаминергической терапии. Медикаментозная болезнь редко может быть вызвана:

• стимуляторы;
• противоэпилептические препараты;
• стероиды;
• опиоиды и др.

Постинфекционная хорея, связанная со стрептококковой инфекцией, сегодня, в век антибиотиков, встречается редко, но иногда может возникать после вирусного заболевания (например, кори).

Хорея беременных, эндотоксемия по типу эклампсии, возникает в третьем триместре беременности.

Лечение

Хорея может быть подавлена ​​препаратами из группы нейролептиков (например, галоперидол). При необходимости используются антидепрессанты и седативные средства. Психологическая терапия важнее не только для больного, но и для всей семьи.

Несмотря на многочисленные исследования и испытания многих лекарств на последних стадиях, лекарства от этой болезни пока не видно. Надежда может исходить от генной инженерии и смежных областей, которые, к сожалению, находятся в зачаточном состоянии в том, что касается применения их на людях.

Дистонические синдромы

Наиболее частыми дистоническими экстрапирамидными расстройствами являются идиопатические фокальные и сегментарные дистонии, поражающие области головы и шеи.

Их причина неизвестна, хотя провоцирующими факторами могут быть заболевания периферических глаз, травмы шеи и т. д.

• Фокальные дистонии часто связаны со специфическим вовлечением соответствующих групп мышц в работу или занятие («профессиональная дистония»). В дополнение к классическим «письменным спазмам» дистония плечевого сустава относительно часто встречается у играющих на струнных или клавишных инструментах, а дистония губ и рта — у музыкантов, играющих на духовых инструментах.
• Идиопатический блефароспазм, иногда в сочетании с оромандибулярной дистонией (синдром Брейгеля), поражает людей среднего и пожилого возраста; функциональная слепота может развиться из-за более частого моргания.
• Цервикальная дистония (спастическая кривошея) протекает в различных формах в зависимости от соответствующего поражения мышц. Это расстройство часто поражает людей молодого и среднего возраста.
• Генерализованная дистония может быть проявлением наследственного заболевания генетического происхождения.
• Вторичная дистония обусловлена ​​перинатальной энцефалопатией или врожденным нарушением обмена веществ (болезнью Вильсона).

Лечение

Симптомы фокальной или сегментарной дистонии можно подавить с помощью ботулинического токсина, могут быть эффективны препараты, подавляющие дистонию и дискинезию (блокаторы кальциевых каналов, антиоксиданты или тетрабеназин).

При другом расстройстве, тяжелой генерализованной дискинезии, электросудорожная терапия или нейрохирургия (включая глубокую стимуляцию мозга) являются последним вариантом.

При дистонии с дебютом в детском, подростковом возрасте и даже до 45 лет следует определить чувствительность к L-ДОФА (150-500 мг в течение не менее одного месяца) и исключить болезнь Вильсона.

Миоклонические синдромы

Корковый миоклонус характеризуется внезапным подергиванием мышц лица и конечностей.

Этиологически он обычно обусловлен обменными (например, уремией), токсическими, фармакологическими (особенно противосудорожными препаратами, клозапином, трициклическими антидепрессантами и др.), сопутствующими энцефалитами (болезнь Крейтцфельдта-Якоба, подострый склерозирующий энцефалит).

Припадки в основном вызываются компульсивными и зрительными раздражителями и обычно нерегулярны по времени, но могут быть ритмичными и имитировать тремор.

Сегментарный дорсальный миоклонус поражает конечности и туловище. Это симптом травматической, инфекционной, опухолевой или демиелинизирующей миелопатии.

Другие единицы миоклонуса:

• Физиологический – проявляется периодическими подергиваниями мышц во время сна, при тревоге, после физической нагрузки; другая форма – икота (диафрагмальный миоклонус);
• значительный — характеризуется неизвестными причинами, наследственным или спорадическим;
• эпилептический (форма коркового миоклонуса) — входит в состав некоторых эпилептических синдромов (миоклонические припадки, эпилепсия Кожевникова, прогрессирующая миоклоническая эпилепсия);
• Функциональный миоклонус возникает или усугубляется свободными движениями и свидетельствует об очаговом поражении головного мозга, как правило, травматического или сосудистого генеза.

Лечение

При корковых (эпилептических) миоклониях препаратом первого выбора является пирацетам (исходно 8-20 г в сутки, затем 1-3 г в сутки) или леветирацетам (исходно 250 мг в сутки, увеличивая дозу на 500 мг в неделю, максимально доза 3 г) в сочетании с противоэпилептическими препаратами: клоназепамом, вальпроатом и примидоном.

В случае подкоркового миоклонуса применяют комбинацию клоназепама с вальпроатом или примидоном.

В основной форме клоназепам и ботулинический токсин могут быть эффективными.

Этиологическая классификация экстрапирамидных расстройств

Назологическая диагностика (выявление форм болезни с четко определенными механизмами) обычно основывается на критериях, охватывающих существенные проявления болезненного состояния и исключающих другие диагностические возможности.

Этиологический диагноз (установление причины заболевания) сравнительно легко провести при заболеваниях с явным инфекционным агентом или в случаях четко выраженных поражений, возникших в результате одного процесса (травматические поражения, поражения сосудов).

Диагноз генетически связанных «нейродегенеративных заболеваний» более сложен. Ранее он был более приблизительным, основанным исключительно на клинических эмпирических данных или гистологических исследованиях.

В настоящее время, благодаря лучшему пониманию генетической основы этих заболеваний и с помощью методов молекулярной биологии, диагностика часто возможна «в естественных условиях», во внутриутробном периоде или у бессимптомных пациентов.

К настоящему времени гетерогенную группу заболеваний базальных ганглиев начинают классифицировать по-новому, исходя из этиологического:

• Первичные заболевания – в свою очередь, они делятся на семейные заболевания, имеющие генетический фон (обычно известный хромосомный маркер или непосредственно больной участок гена) и спорадические (генетический фон только предполагается или заболевание неизвестного происхождения);
• вторичные заболевания — возникающие в результате приобретенных структурных повреждений (травм, сосудистых нарушений, воспалений, опухолей) или химических воздействий (лекарства, токсины, нарушения обмена веществ).

Генетически связанные (первичные, идиопатические) двигательные расстройства

В последние годы значительно расширились знания о молекулярных основах генетически детерминированных двигательных нарушений, многие из которых первоначально классифицировались как врожденные пороки развития или так называемые идиопатические нейродегенеративные заболевания.

Определена хромосомная локализация ряда больных генов, а в некоторых из них также выявлены их белковые продукты с объясненной или, по крайней мере, предполагаемой ролью в патогенезе заболевания.

Вторичные синдромы из-за повреждения базальных ганглиев

Помимо генетических заболеваний, в основе экстрапирамидных двигательных нарушений может лежать различное вторичное поражение базальных ганглиев и функционально связанных структур головного мозга (префронтальная и височная кора, таламус, ствол мозга). Причины могут включать:

• Различные внутричерепные патологии (инфекционные воспаления, опухоли, разрывы или закупорки сосудов, черепно-мозговые травмы и последующие болезненные состояния);
• генерализованные инфекции;
• паранеопластические процессы;
• гипоперфузия и гипоксемия при циркуляторной и легочной недостаточности;
• метаболические заболевания;
• внешние воздействия (лекарства и токсины).

Экстрапирамидные синдромы при цереброваскулярной болезни

Значение цереброваскулярных заболеваний в развитии экстрапирамидных синдромов часто переоценивают.

Причинная роль ишемии или кровоизлияния в базальные ганглии и другие структуры затрагивает лишь несколько случаев вторичного паркинсонического синдрома или дискинезии. Для них обычно характерно одностороннее преобладание симптомов.

Метаболические и токсичные экстрапирамидные расстройства

Болезнь Вильсона практически всегда связана с неврологической симптоматикой, охватывающей широкий спектр практически всех известных проявлений гипо- и дискинетических экстрапирамидных синдромов. Нарушение обмена веществ в первую очередь затрагивает лизосомы печени, во вторую очередь поражается нервная система.

Своевременное лечение может предотвратить дальнейшую неврологическую симптоматику, поэтому важно помнить о возможности болезни Вильсона и исключить (или подтвердить) ее у всех пациентов с любыми экстрапирамидными двигательными расстройствами в возрасте до 40-45 лет.

Заболевание щитовидной железы описывает наличие усиленного физиологического тремора и нарушения координации или сегментарной дистонии. При печеночной недостаточности иногда наблюдается характерный «хлопающий тремор».

Экстрапирамидные расстройства – это расстройства, которые не только влияют на здоровье человека, но и оказывают существенное влияние на его социальную жизнь. Именно поэтому так важно вовремя диагностировать заболевание и лечить его.