Что такое энцефалоцеле?
Энцефалоцеле (церебральная грыжа) — редкий врожденный дефект, связанный с дефектом черепа, характеризующийся неполным закрытием свода черепа, через который выпячивается часть головного мозга.
В некоторых случаях через щель также может выпячиваться спинномозговая жидкость или оболочки, покрывающие головной мозг (твердая мозговая оболочка). Часть мозга, выступающая за пределы черепа, обычно покрыта кожей или тонкой оболочкой, поэтому дефект напоминает небольшой мешочек. Выступающая ткань может располагаться на любой части головы, но чаще всего находится в задней части черепа (затылке).
Большинство энцефалоцеле большие и заметные и диагностируются до рождения. Однако в крайне редких случаях некоторые энцефалоцеле могут быть небольшими и оставаться незамеченными. Точная причина энцефалоцеле неизвестна, но вполне вероятно, что это расстройство является результатом сочетания факторов.
Энцефалоцеле относится к группе дефектов нервной трубки (ДНТ). Нервная трубка представляет собой узкий канал в развивающемся плоде, который позволяет развиваться головному и спинному мозгу. Нервная трубка складывается и закрывается в начале беременности (третья или четвертая неделя), чтобы завершить формирование головного и спинного мозга. Дефект нервной трубки возникает, когда нервная трубка не закрывается полностью, что может произойти в любом месте головы, шеи или позвоночника. Неспособность правильно закрыть нервную трубку может привести к церебральной грыже, которая включает мозговые оболочки и ткани головного мозга.
Признаки и симптомы
Симптомы энцефалоцеле могут варьироваться от человека к человеку в зависимости от множества различных факторов, включая размер, расположение, количество и тип мозговой ткани, выступающей из черепа. Энцефалоцеле является врожденным дефектом, то есть присутствующим при рождении. Расположение энцефалоцеле очень важно, поскольку есть некоторые клинические последствия для лечения и прогноза переднего и заднего энцефалоцеле. Заднее энцефалоцеле чаще связано с неврологическими проблемами. Переднее энцефалоцеле обычно не имеет ткани головного мозга и обычно имеет лучший прогноз.
Большинство эпидемиологических регистров и исследований классифицируют энцефалоцеле, используя широкие категории, такие как лобные, теменные, затылочные и клиновидные.
Наиболее частой областью черепа, где развивается энцефалоцеле, является верхушка от лба до нижней части задней части черепа у затылочной кости. Энцефалоцеле также может возникать вблизи носовых пазух, лба и носа или у основания черепа.
Симптомы, которые могут развиться, включают:
- Задержки в достижении основных этапов развития;
- умственная отсталость;
- неспособность к обучению;
- недоумение;
- эпилепсия;
- дефекты зрения;
- некоординированные произвольные движения (атаксия);
- гидроцефалия, состояние, при котором избыток спинномозговой жидкости в черепе оказывает давление на мозг.
Гидроцефалия может привести к различным симптомам. У некоторых пациентов развивается микроцефалия, состояние, которое указывает на то, что окружность головы меньше, чем можно было бы ожидать для возраста и пола ребенка. Кроме того, в некоторых случаях больные испытывают прогрессирующую слабость и потерю силы в руках и ногах из-за повышения мышечного тонуса и скованности (спастическая параплегия). Однако следует помнить, что не у всех пострадавших людей могут быть описанные выше симптомы, и некоторые дети могут иметь нормальный интеллект, в то время как у других наблюдается умственная отсталость. Родители должны поговорить с врачом своего ребенка о своем конкретном случае, сопутствующих симптомах и общем прогнозе.
В некоторых случаях энцефалоцеле связано с другими неврологическими состояниями, такими как синдром Денди-Уокера и мальформация Арнольда-Киари.
- Синдром Денди-Уокера — дефект головного мозга с частичным или полным отсутствием коры мозжечка и увеличением четвертого желудочка.
- Аномалия Арнольда-Киари характеризуется смещением мозжечка вниз через отверстие в основании черепа (затылочное отверстие), что может препятствовать циркуляции спинномозговой жидкости (ЦСЖ), иногда приводя к гидроцефалии.
Причины
Точная причина энцефалоцеле неизвестна. Большинство случаев возникают спорадически. Большинство исследователей считают, что для развития энцефалопатии необходимы многие факторы, в том числе генетические и экологические.
Энцефалоцеле чаще встречается у людей с дефектами нервной трубки в анамнезе, такими как расщепление позвоночника или анэнцефалия. В этих случаях люди могут иметь генетическую предрасположенность к развитию дефекта нервной трубки и энцефалоцеле. Человек, генетически предрасположенный к определенному заболеванию, может быть носителем гена (или генов) заболевания, которое не обязательно выражено, если оно не вызвано или не «активировано» определенными обстоятельствами, такими как воздействие определенных факторов окружающей среды.
Не подтверждено, что никакие специфические факторы окружающей среды не способствуют развитию энцефалоцеле. Ученые предполагают, что на кону могут быть определенные токсины или инфекции.
Энцефалоцеле может возникать как часть более чем 30 различных синдромов, включая синдром Меккеля, синдром Фрейзера, синдром Робертса и синдром Уокера-Варбурга. Синдром амниотической перетяжки (синдром Симонарта) также может быть связан с энцефалоцеле.
Затронутые группы населения
По оценкам, каждый год в мире рождается 1 из 5000 живорождений с энцефалоцеле. У женщин чаще развивается энцефалоцеле в задней (затылочной) части черепа, в то время как у мужчин чаще развивается энцефалоцеле в передней части черепа. В западных популяциях энцефалоцеле чаще встречается в задней части черепа. У жителей Юго-Восточной Азии они чаще встречаются в передней части черепа.
Диагностика
В большинстве случаев энцефалоцеле диагностируют при обычном пренатальном УЗИ или сразу после рождения. В некоторых случаях небольшие энцефалоцеле могут изначально остаться незамеченными. Эти энцефалоцеле обычно располагаются возле носа или лба ребенка.
— Тесты и клинические исследования.
Ультразвуковое сканирование – это обычное обследование, при котором изображение развивающегося плода создается с помощью отраженных звуковых волн. Энцефалоцеле может выглядеть как киста на УЗИ. Если энцефалоцеле диагностировано пренатально, могут быть рекомендованы дополнительные тесты для выявления наличия дополнительных аномалий. Такие тесты могут включать пренатальную магнитно-резонансную томографию (МРТ плода).
Стандартные методы лечения
Детям с энцефалоцеле обычно требуется хирургическое вмешательство. Операция обычно выполняется в период между рождением и 4-месячным возрастом, в зависимости от размера, местоположения и сопутствующих осложнений, а также от того, покрывает ли энцефалоцеле слой кожи. Если слой кожи присутствует и выполняет защитную функцию, операция может быть отложена на несколько месяцев. Если слой кожи не защищает энцефалоцеле, хирургическое вмешательство может быть рекомендовано вскоре после рождения.
Проводится операция по помещению выпяченного содержимого обратно в череп. Нейрохирург сначала удаляет часть черепа (краниотомию), открывая доступ к головному мозгу. Затем нейрохирург разрезает твердую мозговую оболочку, твердую внешнюю оболочку головного мозга.
Затем нейрохирург перемещает любые мозговые грыжи, твердую мозговую оболочку и жидкости обратно в череп и удаляет вокруг него мешок. Затем твердая мозговая оболочка закрывается, и череп восстанавливается либо путем замены первоначально удаленной части черепа, либо с использованием искусственного материала. Хирургическая коррекция энцефалоцеле может быть достигнута без дальнейшего нарушения функции даже в случаях большого энцефалоцеле.
Дополнительное лечение основывается на конкретных симптомах, возникающих в каждом отдельном случае. Черепно-лицевые аномалии или дополнительные аномалии черепа также лечат хирургическим путем. Гидроцефалию у детей можно лечить хирургической имплантацией шунта для удаления избытка спинномозговой жидкости.
Услуги, которые могут принести пользу пациенту, могут включать специальное реабилитационное образование и другие медицинские, социальные и/или профессиональные услуги. Генетическое консультирование может быть полезным для пострадавших и их семей. Все остальные методы лечения являются симптоматическими и поддерживающими.
Исследования показали, что добавление фолиевой кислоты (форма витамина В) в рацион женщин, которые могут забеременеть, может снизить риск определенных дефектов нервной трубки. Центры США по контролю и профилактике заболеваний (CDC) и другие агентства здравоохранения рекомендуют женщинам детородного возраста ежедневно получать 400 мкг фолиевой кислоты.
Прогноз
Размер, расположение и содержимое энцефалоцеле определяют исход для ребенка. Передний энцефалоцеле имеет гораздо лучший прогноз, чем задний.
Смертность от затылочной энцефалопатии составляет примерно 30% при гидроцефалии и 2% без гидроцефалии. При всех видах гидроцефальной энцефалопатии летальность составляет 60%. Большинство больных париетальной энцефалопатией имеют пороки развития головного мозга, а умственная отсталость встречается у 40%. При массивных затылочных энцефалоцеле с микроцефалией смертность составляет почти 100%.
Пациенты с энцефалоцеле, которые содержат одну лобную долю, с большей вероятностью будут иметь нормальный интеллект без гидроцефалии. Задние энцефалоцеле имеют худший прогноз, если они содержат большое количество содержимого задней черепной ямки (область головного мозга на затылке), особенно ствола мозга. Могут возникнуть такие осложнения, как кровотечение или воздушная эмболия (инсульт).
