Что такое фетальный алкогольный синдром?
Фетальный алкогольный синдром (FAS) или фетальный алкогольный синдром (FAS) — это характерный образец психических и физических врожденных дефектов, возникающих в результате употребления алкоголя матерью во время беременности. Степень и серьезность связанных аномалий могут значительно варьироваться от случая к случаю. Однако отличительные особенности могут включать задержку пре- и постнатального роста (задержка пренатального и послеродового роста); пороки развития черепа и черепно-лицевых (краниофациальных); аномалии строения головного мозга; и / или дополнительные физические характеристики. Фетальный алкогольный синдром также может быть связан с различной степенью умственной отсталости, неспособностью к обучению и / или поведенческими проблемами, которые в некоторых случаях могут существовать при отсутствии очевидных физических отклонений.
Признаки и симптомы
Пренатальное воздействие алкоголя может иметь множество последствий, включая выкидыш, нарушение роста, умственную отсталость или специфические дефекты развития в тяжелой форме, известной как алкогольный синдром плода (ФАС). У младенцев и детей с более легкими поражениями наблюдается эффект алкоголя плода (FAE).
Симптомы и признаки, связанные с ФАС, могут варьироваться от случая к случаю. Однако характерные симптомы часто включают внутриутробное и / или послеродовое торможение роста, что приводит к потере веса и роста. У многих пораженных новорожденных также может наблюдаться повышенная раздражительность, повышенная чувствительность к звукам (гиперакузия), плохой мышечный тонус и легкие двигательные дисфункции, включая тремор, плохой хват и плохую зрительно-моторную координацию.
Факты показывают, что алкогольный синдром плода является основной причиной умственной отсталости. Степень умственной отсталости может варьироваться от легкой до тяжелой. Термин «микроцефалия» означает, что окружность головы меньше, чем можно было бы ожидать в зависимости от возраста и пола. Микроцефалия — общая черта ФАС, которая, как полагают, вызвана общим замедлением роста мозга. Кроме того, сообщалось о специфических нарушениях в мозге, связанных с ФАС, включая отсутствие тяжей нервных волокон, соединяющих полушария головного мозга (тело мозжечка) и недоразвитие области мозга, участвующей в координации произвольных движений. (гипоплазия мозжечка).
Дети с ФАС обычно имеют трудности с обучением, трудности с решением проблем и памятью и / или нарушениями речи. Кроме того, многие из них демонстрируют некоторые отклонения в поведении, включая гиперактивность, нарушение суждения, легкое рассеянное внимание, импульсивность и нарушение социального и адаптивного поведения. В некоторых случаях эти отклонения могут присутствовать при очевидном отсутствии физических отклонений.
ФАС также может быть связан с некоторыми аномалиями лица, такими как короткие складки век (глазные щели); вертикальные кожные складки, которые могут закрывать внутренние уголки глаз (эпидермальные складки); и / или короткий перевернутый нос с широкой переносицей. Дополнительные характеристики могут включать:
- тонкая верхняя губа;
- аномально длинная гладкая вертикальная борозда (бороздка) в центре верхней губы;
- малая челюсть (микрогнатия);
- уплощенные средние участки лица (гипоплазия средней зоны лица).
Также могут присутствовать офтальмологические аномалии, такие как необычно маленькие глаза (микрофтальм), опущенные верхние веки (птоз) и / или аномальное отклонение одного глаза по отношению к другому (косоглазие). Отчеты показывают, что черты лица, связанные с болезнью, иногда могут быть относительно тонкими; они также могут стать менее заметными по мере того, как ребенок достигает подросткового возраста.
В некоторых случаях также могут присутствовать различные пороки сердца, в частности аномальное отверстие в перегородке между нижним или верхним желудочком (дефекты межжелудочковой или межжелудочковой перегородки). У больных детей также могут развиваться аномалии суставов, включая неправильное положение и / или ограниченный диапазон движений. Некоторые люди с этим синдромом также испытали дополнительные физические отклонения.
Причины и факторы риска
Употребление алкоголя матерью во время беременности может иметь ряд последствий для развивающегося эмбриона и плода, включая алкогольный синдром плода (ФАС). Точное количество потребляемого алкоголя, которое может вызвать алкогольный синдром плода, не установлено. Однако данные свидетельствуют о том, что потребление алкоголя во время беременности от умеренного до высокого может мешать нормальному росту и развитию плода. Некоторые исследователи указывают, что употребление алкоголя во время беременности может привести к более серьезным и широко распространенным отклонениям, характерным для ФАС, в то время как периодическое сильное употребление алкоголя может привести к некоторым особенностям ФАС, со специфическими недостатками в зависимости от продолжительности воздействия алкоголя на плод.
Неизвестно, может ли неблагоприятное воздействие алкоголя на развитие плода быть вызвано самим алкоголем или одним из его побочных продуктов. Кроме того, остается неясной потенциальная роль других факторов, таких как генетические факторы в метаболизме алкоголя или дополнительных факторов окружающей среды (например, употребление табака матерями). Некоторые исследователи предположили, что употребление алкоголя может препятствовать передаче некоторых важных питательных веществ через плаценту, играя роль в задержке внутриутробного роста, характерной для этого синдрома.
Поскольку количество алкоголя, необходимое для индукции ФАС, неизвестно, беременным женщинам рекомендуется воздерживаться от употребления алкоголя.
Затронутые группы населения
По оценкам ученых, алкогольный синдром плода (ФАС) встречается примерно в 1-2 случаях на 1000 живорождений. Согласно сообщениям в медицинской литературе, ASP считается ведущей причиной умственной отсталости в западных странах.
Близкие по симптомам расстройства
Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы алкогольного синдрома плода (ФАС). Сравнения могут быть полезны при дифференциальной диагностике:
Использование определенных лекарств во время беременности (например, противосудорожного препарата гидантоина) может привести к появлению некоторых FAS-подобных характеристик. Кроме того, некоторые хромосомные аномалии и генетические синдромы в некоторых случаях могут проявлять похожие симптомы и признаки.
Диагностика
Диагностировать ФАС сложно, потому что не существует единого или простого теста, который мог бы охватить широкий спектр признаков и симптомов ФАС. Определенные физические симптомы, проблемы развития, поведенческие проблемы или школьная неуспеваемость должны побуждать родителей, педиатра или другого специалиста по развитию ребенка рассматривать ФАС в качестве потенциального диагноза, особенно в контексте пренатального воздействия алкоголя. Известный анамнез употребления алкоголя во время беременности помогает поставить диагноз, но не требуется для диагностики ФАС.
Стандартные методы лечения
Лечение ФАС обычно симптоматическое и поддерживающее. Раннее вмешательство важно для того, чтобы пострадавшие дети могли реализовать свой потенциал. Специальные услуги, которые могут оказаться полезными, включают специальное обучение, логопедию, физиотерапию и / или другие медицинские, социальные и / или профессиональные услуги.
Профилактика ФАС осуществляется путем отказа от употребления алкоголя во время беременности.
Прогноз
Прогноз для людей с алкогольным синдромом плода очень отдаленный. Некоторые данные свидетельствуют о том, что наличие подтвержденного диагноза алкогольного синдрома плода улучшает прогноз, возможно, потому, что это улучшает доступ к медицинским услугам. Другие исследования FAS предполагают, что ранняя диагностика улучшает прогноз, поскольку программы раннего вмешательства осуществляются в более раннем возрасте.
В одном исследовании ученые изучили естественное течение жизни группы людей в возрасте от 12 до 51 года с алкогольным синдромом плода. Хотя группа сравнения не была включена, были задокументированы следующие индикаторы различных психических, социальных и юридических проблем:
- Проблемы с психическим здоровьем (95%);
- Размещение в тюрьме, наркологическом центре или психиатрической больнице (55%)
- Проблемы с законом (60%)
- Неприемлемое сексуальное поведение (52%)
- Неспособность жить самостоятельно (82 процента)
- Проблемы с трудоустройством (70%);
-
Проблемы с лекарствоами и алкоголем (>
50% мужчин, 70% женщин).
В более недавнем исследовании шведские исследователи, оценивающие психосоциальные характеристики 79 взрослых с синдромом алкогольного плода, также обнаружили более высокие показатели специального образования, безработицы, инвалидности, назначения психотропных препаратов и госпитализации в связи со злоупотреблением алкоголем и психическими расстройствами по сравнению с их возрастом, полом и местом проживания. рождения, совпадающие когорты. Тем не менее, обе группы имели одинаковый уровень преступности.
