Что такое фиброзная дисплазия?
Фиброзная дисплазия (ФД) — редкое заболевание костей. Пораженная кость замещается аномальной рубцовой (волокнистой) соединительной тканью. Эта аномальная волокнистая ткань ослабляет кость, делая ее аномально хрупкой и склонной к переломам. В пораженных участках тела могут возникать боли. По мере роста и взросления пациента пораженная кость может деформироваться (диспластизироваться).
Болезнь Паркинсона может быть только в одной кости (моностоз) или заболевание может быть обширным, поражая несколько костей по всему телу (полиостатическое расстройство). Тяжесть расстройства может сильно варьироваться от человека к человеку. Заболевание может поражать любой отдел скелета, но чаще всего поражаются длинные кости ног, кости лица и черепа (черепно-лицевой отдел), ребра.
Фиброзную дисплазию обычно диагностируют у детей или подростков, но легкие случаи могут быть диагностированы только во взрослом возрасте. В некоторых случаях фиброзная дисплазия может не требовать лечения; в других могут быть рекомендованы определенные лекарства и хирургическое вмешательство.
Признаки и симптомы
Зачастую фиброзная дисплазия не проявляет явных симптомов. Больной может долгое время не подозревать о своем заболевании, так как боли и дискомфорта нет до тех пор, пока состояние не поднимется до определенного уровня. Заболевание может поражать одну кость или всю костную систему. Изменения при фиброзной дисплазии определяются количеством клетчатки фиброзной ткани, усеянной кровеносными сосудами и диффузными костными образованиями, вокруг которых располагается костная ткань и окружена клетками. Различают два типа костных разрастаний: очаговые и диссеминированные.
При первом, очаговом поражении, трансформированная часть изолирована от окружающих тканей и легко отслаивается от прилежащей кости. Трансформированная ткань становится плотной, но не теряет эластичности, бледнеет и имеет видимые костные включения. При втором, диффузном поражении кости, размер поврежденной ткани определить невозможно, так как прилежащая кость становится пористой и мягкой, а кортикальный слой истончается. Пористая костная масса заменяется густым бледно-желтым веществом. Оба типа могут иметь отдельные кисты.
Клинические симптомы солитарного поражения кости малозаметны и не дают четко выраженных симптомов. Зараженный участок постепенно утолщается, безболезненно. Заболевание становится заметным примерно через 2 года после начала воспалительного процесса. Часто наблюдается асимметрия. Если одновременно поражено более одной кости, симптомы остаются теми же, но пораженная область значительно увеличивается. Частые переломы являются одним из наиболее распространенных симптомов, также может возникать пигментация кожи.
Причины
Причина БП до конца не изучена. Ученые считают, что это расстройство вызвано мутацией в гене под названием GNAS1. Эта генная мутация возникает после оплодотворения эмбриона (соматическая мутация) и, следовательно, не передается по наследству, и больные не передают ее своим детям. У больных людей есть некоторые клетки с нормальной копией гена и некоторые клетки с аномальным геном (мозаичный рисунок). Изменчивость симптомов фиброзной дисплазии частично обусловлена взаимосвязью между здоровыми клетками и аномальными клетками. Ученые не знают, почему происходят эти соматические мутации; они развиваются беспорядочно по неизвестным причинам (время от времени).
Ген GNAS1 расположен на длинном (q) плече хромосомы 20 (20q13.2). Хромосомы, присутствующие в ядре клеток человека, несут генетическую информацию о каждом человеке. Клетки человеческого организма обычно имеют 46 хромосом. Пары хромосом человека пронумерованы от 1 до 22, а половые хромосомы помечены X и Y. У мужчин есть одна X и одна Y хромосома, а у женщин две X хромосомы. рука помечена как «q». Хромосомы далее разбиты на множество пронумерованных полос. Например, «хромосома 20q13.2» относится к полосе 13. 2 на длинном плече хромосомы 20. Пронумерованные полосы указывают расположение тысяч генов, присутствующих на каждой хромосоме.
Ген GNAS1 вырабатывает (кодирует) белок, известный как белок G. При БП мутация в гене GNAS1 приводит к чрезмерной продукции этого белка G. Это, в свою очередь, приводит к чрезмерной продукции молекулы, называемой циклическим аденозинмонофосфатом (цАМФ), которая участвует в трансформации. дифференцировка) остеобластов в кости. Остеобласты – костеобразующие клетки, из которых формируется новая кость. Скелет человека представляет собой живую ткань, которая постоянно изменяется (реконструируется). Считается, что БФ связана с повышенным метаболизмом костной ткани. Обновление костной ткани — это нормальный процесс, при котором кость постепенно разрушается (резорбция кости), а затем восстанавливается. Остеобласты и клетки, контролирующие резорбцию кости (называемые остеокластами), участвуют в обмене костной ткани. Взаимодействия между остеокластами и остеобластами определяют изменения, происходящие в кости. Взаимодействие представляет собой сложный процесс, в котором задействовано множество факторов. Считается, что аномальная дифференцировка остеобластов, вызванная мутацией в гене GNAS1, способствует развитию БФ. Активность остеокластов в удалении кости, вероятно, позволяет скелетным клеткам-предшественникам, включая незрелые остеобласты и фиброзную ткань, иметь больше места для роста и пролиферации.
Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брейтца развивается, когда помимо остеобластов вовлекаются другие клетки, такие как эндокринные клетки или клетки кожи.
Диагностика
ФД может быть диагностирована с помощью рентгенологического и гистопатологического исследования. Гистологическое исследование показывает преемственность тканевых изменений в подростковом возрасте, что часто является ранней стадией инфекции. Рентгенологически выявляются изменения, заполненные костной тканью разной плотности. В некоторых случаях может быть видна пигментация кожи над пораженным участком.
Стандартные методы лечения
В подавляющем большинстве случаев, если аномалии неясны и диагноз поставлен на ранних стадиях фиброзной дисплазии, лечение является положительным. Некоторым пациентам будет достаточно стандартного лечения, в то время как другим потребуется лечение путем выскабливания и трансплантации. Отказ происходит из-за резорбции трансплантата и рецидива первоначально диагностированных симптомов.
Расширенная фиброзная дисплазия бедренной кости приводит к поражению, известному как «пастушья трость». В этом состоянии требуется местная хирургия для удаления деформированного участка и замены его подходящим трансплантатом. При отсутствии отклонений и рецидивов лечение эффективно.
Фиброзная дисплазия черепа в далеко зашедшей стадии переходит в форму под названием «львиная морда». При этом типе местного заболевания кости кажутся опухшими. При выявлении этого вида фиброзной дисплазии у детей показано более легкое хирургическое вмешательство для устранения дальнейшего искривления черепно-лицевых костей с учетом их последующего роста и развития по мере роста больного.
ФД голени внешне проявляется хромотой и нарушением походки, редко наблюдается укорочение конечности, содержащей пораженную костную ткань. Лечение также требует хирургического вмешательства, трансплантации и последующего наблюдения. После операции пациенты должны пользоваться костылями и корсетами до полного или частичного выздоровления.
Объем, продолжительность и интенсивность терапии может определить только врач, специализирующийся на лечении данного заболевания. Метод лечения подбирается для каждого пациента индивидуально. У детей в связи с хрупкостью и недоразвитостью костной системы ребенка сначала применяют лечение, и только в случае его неэффективности рекомендуется оперативное вмешательство. У взрослого пациента диагностировано тяжелое и запущенное заболевание. В большинстве известных примеров операция выполняется немедленно. Если повреждена одна кость, ее удаляют и заменяют трансплантатом. В случае множественных поражений необходимо более обширное и серьезное лечение с применением высокотехнологичного оборудования.
В целом, пациент чувствует себя намного лучше после терапии, операции и трансплантации.Однако на этом останавливаться нельзя.Необходимо постоянное наблюдение у специалиста, что снизит вероятность рецидива заболевания до полного излечения больного.
Прогноз
Люди с более легкой болезнью Паркинсона часто ведут нормальную, в остальном здоровую жизнь.Прогноз столь же разнообразен, как и само заболевание, основанное на повреждении костей, повреждении других структур, таких как нервы, и наличии переломов.
Фиброзная дисплазия может поражать многие кости тела, но как только она образуется в скелете, болезнь не распространяется.
