Что такое гемохроматоз?
Гемохроматоз — заболевание, обычно наследуемое, характеризующееся аномальным накоплением железа в тканях организма. Если его вовремя не диагностировать и не лечить, он может серьезно повредить такие органы, как печень, поджелудочная железа, сердце, а также половые железы и суставы.
Причины
Гемохроматоз вызывается избытком железа, который может быть результатом повышенной абсорбции на уровне кишечника (генетический или наследственный гемохроматоз) или таких заболеваний, как сидеробластная анемия, талассемия, алкогольная болезнь печени, избыточное потребление железа и витамина С (во всех этих случаях речь идет о вторичном гемохроматозе).
Наследственная форма, гораздо более распространенная, поражает примерно одного человека из 300, с некоторым преобладанием у мужчин; средний возраст начала составляет около 50 лет.
Как и следовало ожидать, в то время как нормальный человек усваивает 1-2 г железа в день, у больных гемохроматозом это количество удваивается или даже утраивается; следовательно, отложения железа в организме также увеличиваются со стандартных 1-3 граммов до 20-30 граммов и более.
Симптомы
Наиболее характерным симптомом гемохроматоза является изменение цвета кожи, который варьируется от оттенков коричневого (ранее известный как коричневый сахарный диабет) до аспидно-серого, причем хроматические изменения в основном локализуются на открытых участках тела (см. изображение выше).
Симптоматика в обоих случаях связана с количеством железа, хранящегося в различных тканях, и включает: сонливость и усталость, боль в суставах, снижение либидо, боль в животе, гипогонадизм и увеличение объема печени (гепатомегалия) более 2 кг. .
Симптомы гемохроматоза могут оставаться незамеченными до тех пор, пока количество железа в организме не превышает 10 г (обычно общее содержание железа составляет около 2,5 г у женщин и 3,5 г у мужчин). Поэтому симптомы болезни могут быть неспецифическими, коварными и медленными. Клиническое начало заболевания обычно выявляют после 40 лет, например, при рутинных гематологических исследованиях.
Диагностика
Заболевание можно диагностировать с помощью простого анализа крови; в частности, он выявит те «шпионские» элементы, которые отражают степень отложения железа в организме, такие как насыщение ферритином и трансферрином (сидеремия). Насыщение трансферрина выше 60% у мужчин и 50% у женщин является высокоспецифичным маркером гемохроматоза у бессимптомных лиц.
Диагностическое подтверждение также можно получить, взяв небольшую биопсию печени, которая позволяет оценить здоровье печени наряду с другими тестами, включая генетические тесты, которые теперь способны выявлять небольшие мутации, связанные с началом заболевания.
Также важно, чтобы родственники больного проверялись на избыток железа в организме; известно, что неблагоприятные осложнения и прогноз возникают при раннем начале и поздней диагностике заболевания.
Осложнения
Органом, в наибольшей степени подверженным накоплению железа, является печень, поэтому риск развития заболеваний печени, таких как рак, цирроз и фиброз печени, при наличии гемохроматоза намного выше, чем в нормальной популяции. Этот риск еще больше возрастает у регулярно пьющих людей, при диете, особенно богатой железом (красное вино также содержит большое количество железа), после менопаузы (из-за прекращения менструации) или при вирусном гепатите.
В то же время или чаще впоследствии у больных циррозом может развиться сахарный диабет, отражающий изменения в поджелудочной железе.
Уход и лечение
Лечение гемохроматоза направлено на удаление избыточного железа из организма до того, как оно вызовет необратимое повреждение органов, уделяя особое внимание осложнениям со стороны печени (фиброзу и циррозу); в этом отношении практика периодического кровотечения (флеботомия) остается основой терапии.
На каждые 500 мл удаляемой крови выделяется 250 мг железа, при этом стимулируется костный мозг на выработку аналогичного количества минералов (необходимых для эритропоэза, т.е. синтеза новых эритроцитов). Частота кровотечений в начале лечения высокая (1-2 раза в неделю), затем снижается (3-4 раза в год), что также препятствует накоплению железа.
У больных гемохроматозом также возможно проведение хелаторной терапии путем приема препаратов (наиболее известный из которых — дефероксамин), способных связывать железо и алюминий, способствуя его выведению с мочой; они менее эффективны в стимуляции мобилизации железа из бляшек, чем кровотечение из крови, но они являются одной из немногих полезных альтернатив при наличии анемии (что является явным противопоказанием к флеботомии).
При гемохроматозе диетический подход заключается в резком сокращении продуктов, богатых железом (красное мясо, субпродукты, моллюски) и воздержании от употребления алкоголя (важный запрет для предотвращения или замедления развития поражения печени); в то же время следует отдавать предпочтение цельным продуктам и овощам, которые благодаря высокому содержанию клетчатки и фитатов снижают всасывание железа в кишечнике.
