Что такое макроглоссия?
Макроглоссия – это аномальное увеличение языка. В редких случаях макроглоссия возникает как единичная аномалия, присутствующая при рождении (врожденная). Во многих случаях макроглоссия может возникать вторично по отношению к основному заболеванию, которое может быть врожденным (например, синдром Дауна или синдром Беквита-Видеманна) или приобретенным (например, в результате травмы или злокачественного новообразования). Симптомы и физические признаки, связанные с макроглоссией, могут включать громкое, учащенное дыхание (стридор), храп и/или трудности с приемом пищи. В некоторых случаях язык может высовываться изо рта. По наследству макроглоссия передается как аутосомно-доминантное генетическое заболевание.
Признаки и симптомы
Макроглоссия — это расстройство, характеризующееся тем, что язык больше, чем другие структуры во рту. При наследственном типе расстройства высунутый изо рта язык может мешать кормлению ребенка. Позже это может мешать вашей речи. Большой язык также может привести к аномальному развитию челюсти и зубов, что приведет к вывиху или выпадению зубов. Изъязвление и отмирание ткани на кончике языка могут быть другими симптомами заболевания.
Все основные признаки и симптомы включают:
- одышка — затрудненное, шумное дыхание, обструктивное апноэ во сне или обструкция дыхательных путей;
- дисфагия – затруднения при глотании и приеме пищи;
- дисфония – нарушение речи, возможно проявляющееся шепотом;
- сиалорея — слюнотечение;
- ангулярный хейлит – язвы в уголках рта;
- фестончатый язык – ямочки на боковых краях языка, вызванные давлением зубов;
- открытый прикус – вид прикуса на зубы;
- нижнечелюстной прогнатизм – выпячивание нижней челюсти;
- ротовое дыхание;
- ортодонтические аномалии, включая диастему и расстояние между зубами.
Язык, который постоянно высовывается изо рта, подвержен высыханию, язвам, инфекциям и даже некрозу.
Причины и факторы риска
Макроглоссия может возникать у людей с некоторыми наследственными или врожденными заболеваниями, в том числе:
- синдром Беквита-Видеманна;
- акромегалия;
- первичный амилоидоз;
- врожденный гипотиреоз;
- синдром Дауна;
- Команда Аперта и многие другие.
Макроглоссия также может быть симптомом некоторых приобретенных заболеваний, в том числе злокачественных опухолей, метаболических/эндокринных нарушений, а также воспалительных или инфекционных заболеваний.
В редких случаях макроглоссия является наследственным заболеванием, не связанным с какой-либо другой причиной, врожденной или приобретенной. В таких случаях заболевание передается генетически как аутосомно-доминантный признак.
Доминантные генетические нарушения возникают, когда для развития заболевания требуется только одна копия аномального гена. Аномальный ген может быть унаследован от родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) у больного человека. Риск передачи аномального гена от больного родителя потомству составляет 50% при любой беременности, независимо от пола ребенка.
Затронутые группы населения
Изолированная аутосомно-доминантная макроглоссия встречается очень редко, в медицинской литературе описано около 50 случаев. Заболеваемость в других случаях зависит от основного заболевания, для которого макроглоссия является вторичной. Например, макроглоссия встречается в большинстве случаев синдрома Беквита-Видеманна, а частота синдрома оценивается в 1 случай на 17 000 рождений.
Диагностика
Дети, рожденные с изолированной аутосомно-доминантной макроглией, имеют четкие симптомы после рождения. Семейный анамнез и физическое обследование могут подтвердить диагноз.
Стандартные методы лечения
Лечение и прогноз макроглоссии зависят от ее причины, а также от тяжести увеличения языка и симптомов, которые оно вызывает. В легких случаях или при минимальных симптомах лечение может не потребоваться. Могут помочь логопедия или операция по уменьшению размера языка (глоссэктомия). Лечение может также включать исправление ортодонтических аномалий, которые могли быть вызваны увеличенным языком. Может потребоваться лечение любого основного системного заболевания, например, лучевая терапия.
