Болезнь Альцгеймера с ранним началом или семейная болезнь Альцгеймера (FAD) представляет собой наследственное нейродегенеративное заболевание, которое проявляется в раннем возрасте. Первые симптомы СБА появляются в возрасте 40, а иногда и в 20 лет. Вероятность передачи болезни Альцгеймера (БА) от родителей к ребенку составляет 50%. Вероятность развития болезни Альцгеймера у близких родственников составляет 25%.
Гены могут быть частично ответственны за риск раннего начала болезни Альцгеймера.
Генетики идентифицировали три гена, вызывающих AD: ген-предшественник бета-амилоида (PBA), пресенилин-1 (PS-1) и пресенилин-2 (PS-2). Мутации в кодировании PS-1 вызывают СБА чаще, чем в PS-2 или BPA. Наличие патогенной мутации в одном из этих трех генов практически гарантирует раннее развитие у человека болезни Альцгеймера. Встречаются также случаи СБА, не вызванные мутациями в одном из генов.
Вопреки медицинскому заблуждению, у ребенка не может развиться СБА. У предрасположенного ребенка заболевание не развивается до 20 лет.
Прогноз: отличается ли поздняя болезнь Альцгеймера от ранней?
Неврологи сходятся во мнении, что СБА и поздний БА в основном являются одним и тем же заболеванием, за исключением различий в генетической причине. SBA прогрессирует с той же скоростью, что и заболевание с поздним началом.
Основное различие между СБА и поздней БА заключается в первопричине, которая приводит к развитию деменции. Скорее, СБА возникает из-за дефектных мутантных генов, в то время как заболевание с поздним началом является результатом постепенного накопления возрастных аномалий. Некоторые исследования показали, что патологические признаки (белковые отложения, называемые бляшками и клубочками) более выражены при СБА, чем на поздних стадиях БА. Эти различия в патогенезе нарушений позволяют предположить, что схема лечения СБА может существенно отличаться от таковой при классической БА.
Продолжительность жизни в SBA может сильно различаться. AD вызывает смерть в среднем в течение 8-10 лет. Фактической причиной смерти обычно являются сопутствующие заболевания, такие как пневмония и заражение крови.
Изменения головного мозга на разных стадиях болезни Альцгеймера
Распространенность СБА среди населения
Согласно медицинской литературе, от 1% до 5% всех случаев болезни Альцгеймера имеют раннее начало. Примерно от 50 000 до 250 000 девочек и мужчин в России имеют спорадические или наследственные формы БА. В отчете, опубликованном Ассоциацией Альцгеймера в марте 2007 г., делается вывод о том, что около 200 000 человек в возрасте до 65 лет страдают БА.
Болезнь Альцгеймера у молодых людей встречается относительно редко. Болезнь Альцгеймера чаще встречается у пациентов старше 70 лет. Вопреки распространенному мнению, болезнь Альцгеймера не встречается у детей.
Почему возникает СБА?
Комбинация наследственных, экологических и воспалительных факторов вызывает болезнь Альцгеймера. Текущие медицинские данные свидетельствуют о том, что заболевание прогрессирует в результате медленно прогрессирующей демиелинизации аксонов и гибели нейронов. Основной молекулярной причиной БА является отложение бета-амилоидных бляшек в головном мозге.
Изменения в головном мозге начинаются задолго до появления первых симптомов. Считается, что определенные факторы могут влиять на развитие команды. Согласно некоторым исследованиям, повышенное артериальное давление, атеросклероз, курение, нездоровое питание и гипотиреоз являются ключевыми вторичными факторами в развитии БА.
Одним из основных симптомов БА является накопление амилоидных бляшек между нейронами. Любой человек может заболеть AD, но риск увеличивается с возрастом. Некоторые факторы можно устранить с помощью здорового образа жизни. Согласно последним исследованиям, курильщики подвержены возможному риску развития заболевания в раннем возрасте.
Аномальные структуры при болезни Альцгеймера
Как заядлые, так и бывшие курильщики имеют высокий риск развития болезни Альцгеймера.
Курильщики в два раза чаще заболевают БА, чем некурящие. Более того, интеллектуальные способности курильщиков резко снижаются уже к 50 годам, тогда как у некурящих значительно позже может наступить значительная умственная отсталость.
Какие первые признаки сигнализируют о начале болезни?
Первые симптомы болезни Альцгеймера в молодом возрасте варьируются от ухудшения памяти до слепоты по зрению. Тяжесть и тип неврологической дисфункции зависят от того, какие участки мозга поражены. Часто кратковременная память, речь, аналитические навыки и рабочие способности нарушаются. Поведение, общение и чувства также нарушаются. Через некоторое время пациент не может делать то, что раньше.
Можно также возникнуть колебания настроения, проблемы с памятью и потерю производительности.
Первые признаки Альцгеймера часто упускаются из виду и обвиняются в усталости и стрессе.
Младшие пациенты теряют некоторые социальные навыки и не могут четко сформулировать предложения. Социальные контакты уменьшаются. Пациенты постепенно начинают изолировать себя от общества.
На умеренных этапах AD достигает точки, когда психика и личность пациента могут полностью измениться. Часто молодые пациенты нуждаются в помощи в повседневной деятельности. На более поздних стадиях пациент не может покинуть дом без помощи. Функциональные нарушения, такие как дисфункция мочевого пузыря и кишечника, обморок, судороги и дисфагия. На последних этапах большинство пациентов умирают от инфекции или аспирационной пневмонии.
Как лечат раннюю БА?
В фармакотерапии две группы агентов используются при лечении SBA: ацетилхолинеазарные ингибиторы и мемантин. Фармакологическое лечение помогает пациентам вернуться к нормальной жизни. Сессии психотерапии могут дополнительно принести пользу пациентам.
SBA следует относиться только к специалисту. Не рекомендуется принимать лекарства или добавки на объявление.
