О биопсии ворсин хориона – описание нового метода пренатальной диагностики в подробностях

o biopsii vorsin horiona opisanie novogo metoda prenatalnoj diagnostiki v podrobnostyah Статьи

Биопсия монстра является одним из современных инвазивных методов прямой пренатальной диагностики. Предназначен для выборки образцов ткани плода с их последующими молекулярными и генетическими испытаниями, цитогенетическими, биохимическими. Солнечная биопсия осуществляется строго на основе доказательств и только в течение определенного периода беременности специалистами с соответствующими сертификатами и опытом.

Что такое хорион и что дает его исследование

Хорион — это SIFT, внешнее покрытие матки. Он возникает на 7-12 дней после оплодотворения от комбинации клеток неокисленного мезодер и трофобласта. И с конца первого триместра беременности диван постепенно превращается в подшипник. В то же время его третичные, хорошо воспитанные повязки образуют разветвление и образуют обои (структурные и функциональные подшипники). Прямой контакт между материнской и фетальной циркуляцией наконец завершается.

Основные функции солнечного монстра включают в себя:

  1. Распределение эмбриона из ткани маточной стенки. Таким образом, SIFT соприкасаются с крышкой листа (сформированы из эндометрия) с его космической частью. И его гладкая часть представляет собой второй слой части пакета плода, который называется фетальной мембраной.
  2. Обеспечение замены веществ и газов между эмбрионом и кровью матери (выхлопные и трофические функции). Это возможно благодаря созданию квартиры в стене спиральной стенки матки.
  3. Защита эмбриона от инфекционных агентов и токсинов. В полном объеме этот барьер начинает работать в 10-м неделе беременности, когда она начинает создавать подшипник. В начале периода беременности диваны еще не могут правильно фильтровать вещества, содержащиеся в крови женщины. Следовательно, этот период характеризуется довольно высокой вероятностью эмбриогенеза и нарушения инфекционного вышивки.

Солнечная ткань — зарождение происхождения. Поэтому их генетический материал существенно такой же, как материал эмбриона. И сбор небольшого фрагмента вспомогательного резиденции не влияет на процесс органогенеза будущего ребенка, а в 97-99% случаев не имеет решающее значение для расширения беременности. Это просто используется в биопсии потомства для диагностики пренатала различных наследственных аномалий.

Насколько информативна хорионбиопсия

В настоящее время коллекция квартиры вместе с последующим анализом полученного материала позволяет обнаруживать почти 3800 различных заболеваний. И полученный результат характеризуется высокой степенью доверия.

Диагностические возможности Chorionbiopsy включают обнаружение следующих групп заболеваний:

  1. Различные хромосомные аномалии (синдром Дауна, Эдвардс, Тернер, Клинафере, Патау и т.д.).
  2. Моногенические заболевания с различными типами наследования.
  3. Ферметрия — такая как фенилкетонурия, леща-нихана, цитруллинемия, аминокислота аргинина.
  4. Талаземия и другая гемоглобинопатия.
  5. Многочисленные заболевания лизосомальных накоплений. К ним относятся сфинголипидоз (Фабри, Крейк, посадка, Tay-Sachs, Niemanna-Pick, Adronleukodystrophe и т.д.), Нарушения углеводного метаболизма (болезнь накопления гликогена, болезнь накапливаний, болезнь на частях намотания), расстройства гликозаминогликата.

Надежность при обнаружении этих заболеваний очень высока. Диагностические ошибки могут быть связаны с техническими ошибками в сборе материала, когда ткань матки также получается во время памятников. Но это редко. Также возможно ложно положительные результаты испытаний для мозаицизма, когда эта хромосомная патология происходит только в клетках солнечной энергии.

Диагностические ошибки происходят не более 4% случаев. И они обычно связаны с надзором, чем с ложными отрицательными результатами. Следовательно, этот метод, как правило, очень точный. Но у него также есть некоторые ограничения. Например, плоская биопсия будет немонтметичным, если у эмбриона есть недостатки в создании нервной шишки, которые не связаны с ненормальным генетическим материалом.

Конечно, диагностические возможности метода зависят от технического оснащения центра медицинской генетики и наличия в нем определенных реагентов. Поэтому, если вы подозреваете необычную аномалию, ваш врач заранее объяснит, можно ли провести необходимые анализы в вашей лаборатории. При необходимости материал отправляется в другой регион с необходимыми условиями транспортировки.

В каких случаях проводят исследование

Взятие пробы ворсинок хориона — нечасто используемый тест. Они выполняются только при наличии конкретных показаний и когда неинвазивные методы диагностики не дают необходимой и достоверной информации. Решение о проведении этой процедуры обычно принимает медицинская комиссия и требует информированного согласия женщины. Он имеет право отказаться от предложенного диагноза, что не является основанием для последующего ограничения объема обследования и рекомендованного лечения.

Показания к исследованию ворсин хориона включают:

  1. Ранние роды у женщины с аномалиями, связанными с какими-либо генами и хромосомными аномалиями. Также учитывается факт мертворождения или смерти новорожденного ребенка в первые дни.
  2. Наличие в семье людей с наследственными заболеваниями, даже если они не на передовой. Подтвержденный носитель хотя бы одного из родителей рецессивного патологического (в том числе сцепленного с полом) гена.
  3. Неблагоприятный результат первого обязательного пренатального обследования (УЗИ и биохимическое исследование) с подтвержденным высоким риском развития определенных хромосомных заболеваний у эмбриона.

Женщина старше 35 лет — тоже относительный показатель. Это связано с повышенной вероятностью спонтанных критических мутаций, особенно при наличии других предрасполагающих факторов.

Противопоказания

Плановый забор ворсин хориона может быть отложен или отменен в следующих случаях:

  • Высокий риск неминуемого выкидыша — например, в случае истроинтестинальной недостаточности, множественной миомы или наличия большого узелка миомы со значительной деформацией полости матки;
  • уже диагностированная угроза выкидыша (высокий тонус матки, появление кровянистых выделений из половых путей);
  • наличие у женщины лихорадки, текущей острой инфекции или клинически значимого обострения хронического инфекционно-воспалительного заболевания;
  • особенности прикрепления хориона, затрудняющие доступ для биопсии;
  • дерматит или инфекции кожи и подкожной клетчатки передней брюшной стенки, диагностированные у женщин (если планируется трансабдоминальный забор ворсин хориона);
  • Воспаление вульвы и влагалища инфекционного характера (в случае трансцервикальной хорионбиопсии);
  • клинически значимое ухудшение общего соматического состояния беременной.

Сроки проведения исследования

Сроки взятия пробы ворсинок хориона зависят от периода, когда у эмбриона уже развиты основные органы и системы, его оболочки достаточно большие, а плацента еще не сформировалась полностью. Поэтому процедуру чаще всего проводят между 10 и 13 неделями беременности.

Более того, риск самопроизвольного выкидыша, вызванного биопсией, в этот период намного ниже, чем в более ранние сроки. И у врача обычно уже есть результат первого базового пренатального теста, который дает ориентировочную информацию о наличии симптомов некоторых из самых распространенных хромосомных заболеваний.

Позже хорион постепенно превращается в плаценту. Также возможно отобрать пробу (часть) этого образования. Однако это еще один тест, называемый плацентоцентезом или биопсией плаценты.

Также возможно сочетание нескольких техник. Например, иногда одновременно проводят забор ворсин хориона и амниоцентез. Это значительно увеличивает информативность и надежность пренатальной диагностики, так как также предоставляет информацию о патологиях плода или внутриутробных инфекциях.

Разновидности исследования

В настоящее время существует 2 типа взятия проб ворсинок хориона:

  1. Трансабдоминальный, когда доступ к полости матки и плодным оболочкам осуществляется путем прокола передней брюшной стенки.
  2. Трансцервикальный — через цервикальный канал, не нарушая целостности стенки матки.

Трансабдоминальный отбор проб ворсинок хориона может быть одно- или двухигольным.

В настоящее время наиболее предпочтительным является трансабдоминальный метод. В этом случае специалист получает доступ к хориону, расположенному по передней или боковой стенке на любом уровне. Однако, если эмбрион прикреплен к задней поверхности матки, рекомендуется использовать трансцервикальный метод.

Как выполняют биопсию ворсин хориона

Перед манипуляцией женщине проводится предварительное обследование. Он включает в себя общие клинические анализы крови и мочи, анализ основных инфекций и вагинальные мазки для определения чистоты. УЗИ также является обязательной процедурой, несмотря на недавнее первое обследование. Сонографию часто проводят в день биопсии. Фактически специалист сначала оценивает состояние матки и положение эмбриона, а затем приступает к процедуре забора биоматериала.

Хотя забор проб ворсинок хориона является инвазивным, в подавляющем большинстве случаев он проводится без использования анестезии. В случае трансабдоминальной техники при необходимости можно использовать анестетик, чтобы уменьшить дискомфорт при проколе кожи.

Забор ворсин хориона проводится под контролем УЗИ с обязательным позиционированием пункционной иглы. Это можно сделать свободной рукой или специальным адаптером для прокола. За 1-2 часа до обследования женщинам рекомендуется выпить несколько стаканов воды, которая наполнит мочевой пузырь и тем самым значительно улучшит визуализацию полости матки.

В целом процедура (трансабдоминальная) включает:

  1. Обработка области живота антисептиком для пункции.
  2. Линейная пункция тканей передней брюшной стенки и матки с вдавлением кончика пункционной иглы в миометрий.
  3. Переставьте иглу так, чтобы она была параллельна хориональной мембране.
  4. Погружение иглы в ткань сосудистой оболочки, удаление иглы и осторожная аспирация образца. В этом случае шприц с транспортной средой прикрепляется к внешнему контуру иглы для сбора материала. При использовании двухигольной техники в хорион погружается только внутренняя игла меньшего диаметра. Более толстая проводящая игла служит троакаром для первоначального прокола брюшной стенки и стенки матки.
  5. Удаление иглы, закрытие места инъекции асептической повязкой, ультразвуковой мониторинг сердцебиения эмбриона и состояния стенки матки.

При вагинальной биопсии хориона материал собирается с помощью гибкого тонкого катетера со шпилькой. Шейку матки фиксируют, захватывая ее шариковыми щипцами. Наконечник катетера также вводится в хорион параллельно стенке матки под контролем ультразвука.

Обычно вся процедура занимает не более 30 минут. Однако, если хорион находится на боковых стенках матки или в углах матки, могут возникнуть технические трудности при доступе к матке, что приведет к увеличению продолжительности биопсии.

Для полной диагностики необходимо собрать не менее 5 мг ткани хориона. Оптимальный объем биопсии — 10-15 мг. Это позволит при необходимости провести несколько видов исследований.

Возможные риски процедуры

Инвазивность этой методики — основной фактор риска развития возможных осложнений и последствий. Однако они возникают редко и не всегда связаны с техническими ошибками биопсии или недостаточным опытом врача. В целом, согласно медицинской статистике, серьезные осложнения возникают не более чем у 4-5% пациентов.

Возможные побочные эффекты, связанные с взятием проб ворсинок хориона, включают:

  • Самопроизвольный аборт (выкидыш) в первые 5-7 дней после операции. Выявляется в 2-2,5% случаев. Риск искусственного аборта выше при трансцервикальном исследовании ворсин хориона.
  • Кровотечение из половых путей, возникающее в основном у женщин после трансцервикальной хорионбиопсии. Они могут быть связаны не столько с повреждением самого хориона, сколько с травмой шейки матки шариковыми щипцами. Тем не менее, если пациент жалуется на кровотечение, следует определить источник кровотечения и исключить возможность аборта. Это явление наблюдается примерно у 20-25% женщин после трансцервикальной хоринобиопсии. И в большинстве случаев останавливается самостоятельно и без каких-либо негативных последствий.
  • Формирование посторбитальной гематомы. Считается, что это фактор, повышающий вероятность аборта. Однако в большинстве случаев такая гематома рассасывается к 16 неделе беременности и никак не влияет на развитие плода. А при прорыве в полость матки у женщины могут появиться коричневато-кровянистые выделения из половых путей.
  • Развитие хориоамнионита. Это редкое осложнение. Многие авторы указывают на отсутствие достоверной разницы между частотой постбиопсийного и идиопатического хориоамнионита.
  • Нарушение целостности плодных оболочек, которое наиболее вероятно при трансцервикальном заборе проб ворсинок хориона. Отягощен экссудатом околоплодных вод и инфекционными осложнениями.
  • При заборе проб ворсинок хориона на ранних сроках беременности возможны врожденные поперечные ампутации конечностей из-за трофических нарушений в области вмешательства. До конца первого триместра риск этого осложнения минимален. Поэтому с 1992 г. забор ворсин хориона проводят не ранее 8-й недели беременности, желательно с 10-й недели.
  • Повышенная концентрация α-PP в сыворотке. Он преходящий, не требует медицинской коррекции и обычно исчезает к 16-18 неделе беременности. Тем не менее, риск таких последствий следует учитывать при рекомендации биохимического скрининга во втором триместре, чтобы исключить ложноположительные результаты на возможность пороков развития.
  • Аллоиммунная цитопения у плода, возможная при резус-конфликтной беременности. Чтобы этого не произошло, практикуется введение антирезусного иммуноглобулина ранее несенсибилизированным женщинам с резус-отрицательной кровью, если отец ребенка резус-положительный. Препарат обычно назначают в течение первых 48-72 часов после взятия пробы ворсин хориона.

В целом, несмотря на инвазивность этого метода диагностики, серьезные осложнения развиваются редко. Конечно, многое зависит от квалификации врача и имеющейся патологии женщины и / или эмбриона.

Что делать после хорионбиопсии

После взятия пробы ворсин хориона женщина обычно проходит профилактическую терапию, чтобы сохранить беременность. Рекомендуется временно ограничить физические нагрузки, избегать подъема тяжестей и сексуальных контактов. Также можно использовать препараты, снижающие тонус матки, а также увеличить дозу гормональных препаратов, принимаемых беременной.

По показаниям проводится антибактериальное и кровоостанавливающее лечение, а также вводится антиретровирусный иммуноглобулин. Женщина также проходит контрольное УЗИ для оценки состояния плода.

Результаты биопсии обычно получают через 10-14 дней. Этот период объясняется необходимостью транспортировки биоматериала в лабораторию, ожиданием роста клеток в специальной среде, набором тестов. Но первые предварительные результаты могут быть известны уже в первые дни.

В случае отрицательного результата женщина продолжает беременность. Ему больше не нужно беспокоиться о наличии хромосомных и генетических аномалий у плода, кумулятивных заболеваний. Если результат лабораторного исследования положительный, беременная женщина должна выбрать между продлением беременности или ее прерыванием. Это ее решение, и заключение Медицинского комитета о целесообразности терапевтического аборта носит рекомендательный характер.

При необходимости и при наличии подходящего специалиста женщина и ее супруг могут обратиться за помощью к психологу. Кроме того, в некоторых случаях целесообразно провести генетическое консультирование других родственников детородного возраста.Это позволит заранее определить риск рождения ребенка с данным отклонением.

Если беременность сохранилась, то принимается решение о месте и способе родов, а также составляется план обследования и ведения новорожденного.

Государственное автономное учреждение здравоохранения