Природа четко разделила человеческий организм на мужской и женский. Разница проявляется не только в строении половых органов, но и во внешних данных. Голос, характер роста волос, молочные железы, распределение жировой ткани и мышечной массы тесно связаны с преобладанием собственных половых гормонов. Однако иногда по внешним данным сложно определить, мужчина это или женщина. Так может проявляться гермафродитизм.
Разновидности нарушений дифференцировки по полу
По времени появления гермафродитизм делится на:
- врожденный;
- приобретенный.
Первый зависит от внутриутробного развития ребенка и правильного формирования органов малого таза. Приобретенный развивается с изменениями гормонопродуцирующих органов с последующим появлением вторичных половых признаков (например, изменения гипофиза, гиперплазия коры надпочечников).
Также существует два основных типа гермафродитизма:
- Правда, что крайне редко, в медицинской практике зарегистрировано около 200 случаев;
- Ложь мужского и женского начала.
Половые органы у мальчиков развиваются из мезонефральных протоков, а у девочек из парамезонефральных протоков. Уже на 3-й неделе эмбрионального развития начинают формироваться половые органы.
Матка, придатки и влагалище возникают из парагангинального протока. Исчезает мезонефонный кабель. Если половые зачатки обоих полов продолжают сосуществовать, развивается истинный врожденный гермафродитизм.
Несколько иначе развивается ложный женский гермафродитизм. Причина — дефект ферментной системы, который приводит к нарушению синтеза кортизола в коре надпочечников плода и чрезмерному образованию андрогенов. Внутренние органы — матка, яичники — развиваются нормально, но воздействие гормонов приводит к развитию наружных мужских половых органов.
В чем разница между истинным и ложным гермафродитизмом?
Это можно объяснить строением половых органов. Если у человека есть железы обоих полов, это состояние называется истинным гермафродитизмом.
Расположение гонад может быть разным:
- Двусторонний — с каждой стороны есть яичник и яичко;
- односторонний — на одной стороне мужская и женская гонады, на другой — только одна из них;
- боковые — с каждой стороны гонады разного типа — одна самка и одна самец
- двусторонний — половая железа состоит частично из ткани яичника и ядерной ткани.
Ложный гермафродитизм бывает мужским и женским. В этом случае оба пола сохранили правильный кариотип. У женщин 46ХХ, у мужчин 46ХU. Однако внешне добавляются черты противоположного пола.
Проявления различных типов гермафродитизма
Истинный гермафродитизм
Истинный гермафродитизм имеет множество проявлений. Его наличие не всегда распознается при рождении. Иногда по внешнему виду половых органов можно определить пол, но в зрелом возрасте появляются дополнительные признаки. Пациенты сначала обращаются за медицинской помощью при недоразвитии женских половых органов в подростковом возрасте, если воспитание и социальное становление проходило в роли девочки.
Визуально половые органы при истинном гермафродитизме делятся на четыре типа:
- Преимущественно женский тип — клитор немного увеличен, отверстие влагалища сохранено, имеется отдельное отверстие уретры.
- Клитор увеличен до размеров, аналогичных половому члену, могут быть кожные складки, имитирующие крайнюю плоть, отверстие уретры и вход во влагалище расположены отдельно.
- Уретра открывается во влагалище и вмещает небольшой пенис, а иногда и предстательную железу.
- Половые органы дифференцированы по мужской стороне — уретра выходит за головку полового члена, есть мошонка. Но параллельно идет недоразвитие влагалища и матки.
Ядро может располагаться в разных местах:
- в мошонке;
- кожная складка, напоминающая половые губы;
- в паховом канале;
- брюшная полость.
Часто возникает паховая грыжа. Семенные канальцы обычно атрофированы, но у некоторых гермафродитов сперматогенез сохраняется. Овуляция регистрируется в 25% случаев.
В подростковом возрасте появляются признаки вирилизации и развитие может быть бисексуальным. Голос остается низким, фигура имеет как женские, так и мужские черты, волосы растут по-мужски, молочные железы присутствуют. Менструальные кровотечения при женском типе полового развития — это нормально, если преобладает мужской тип — кровь появляется в моче во время менструации.
Нарушение гендерного различия влияет на социальное поведение, приводит к бисексуальности, гомосексуализму, транссексуальности.
Ложный женский гермафродитизм
Развитие патологии происходит при гипертрофии коры надпочечников и формировании адреногенитального синдрома.
Заболевание связано с опухолью коры надпочечников или врожденной гиперплазией коркового вещества. Эта патология может быть врожденной или приобретенной. Этот рак может возникнуть в любом возрасте и передается по наследству при рождении. Данная патология может иметь несколько форм, различающихся клинической картиной:
- мужчина;
- солнечные;
- гипертония;
- с периодами лихорадки.
Проявлением чрезмерного синтеза андрогенов является формирование внешних половых симптомов. У таких пациентов развиваются симптомы гермафродитизма, которые сближают их с мужчинами:
- низкий голос;
- мускулистость;
- рост лобковых волос по мужскому типу;
- чрезмерное оволосение тела — гипертрихоз;
- усы и борода.
При этом увеличивается количество анаболических гормонов. Поэтому дети с адреногенитальным синдромом отличаются быстрым ростом. Но из-за раннего закрытия зон окостенения в эпифизах костей в 9-13 лет полностью прекращается рост, обычно не превышающий 145 см.
У младших школьников тело развито непропорционально: туловище длинное, голова большая, конечности короткие. При врожденном адреногенитальном синдроме клитор может разрастаться.
Изменения внешности приводят к проблемам в психологической сфере — такие дети могут быть застенчивыми, не очень коммуникативными, с задержкой интеллектуального развития, пониженной или повышенной сексуальностью.
Одиночная форма развивается у новорожденных на 2-3 неделе жизни. В этом случае наблюдаются симптомы обезвоживания, ребенка постоянно рвет. Потеря жидкости не может быть устранена при приеме внутрь. Черты лица заостряются, кожа становится сухой, снижается ее тургор, цвет лица меняется с розового на землистый. В тяжелых случаях возникает недостаточность периферического кровообращения, сосудистый коллапс, судороги и сердечные аритмии. Натрий и хлор в этой форме интенсивно выводятся с мочой.
При гипертонической форме клиническая картина характеризуется приступами гипертонической болезни, устойчивыми к действию гипотензивных средств, но поддающихся коррекции назначением Преднизолона. Постоянное высокое давление влияет на органы-мишени: характерны изменения сосудов почек, глазного дна, расширение левого желудочка.
Если адреногенный синдром возник в результате опухоли репродуктивного возраста, у женщины наблюдаются следующие симптомы:
- Аменорея или нарушение менструального цикла;
- клиторальная гипертрофия;
- гипертрихоз;
- Атрофия молочной железы;
- бесплодие.
От степени тяжести ложного гермафродитизма зависит дальнейшее ведение. При обнаружении гендерного несоответствия следует провести обследование и назначить необходимое лечение.
Способы установить истинный пол
Уже после родов, на 3-4 сутки пребывания в стационаре, проводятся анализы крови на выявление генетических аномалий — адреногенитального синдрома, гипотиреоза, муковисцидоза. Эти патологии могут повлиять на умственное развитие, но при своевременном лечении можно исправить или предотвратить клинические симптомы.
Если после рождения малыша возникают трудности с определением пола, проводятся дополнительные анализы.
При внешнем осмотре сомнения возникают, когда наблюдается увеличение клитора, половые губы напоминают мошонку, вход во влагалище прикрыт кожной складкой или отсутствует. Иногда в половых губах могут быть яичники. Отверстие уретры может быть у основания клитора. Ультразвуковое исследование внутренних органов покажет наличие или отсутствие матки, яичников. Также проводится ультразвуковое исследование надпочечников.
Консультации проводят совместно врачи нескольких специальностей — гинеколог, уролог, эндокринолог и генетик.
Точно в зависимости от пола и причин отклонений от нормы его можно определить на основании следующих тестов:
- Кариотипирование определяет набор хромосом;
- анализ полового хроматина;
- Проверка уровня гормонов: тестостерона, эстрогена, 17-кортикостерона, фолликулостимулирующего гормона и других.
Истинный гермафродитизм подтверждается диагностической лапароскопией и биопсией гонад. Гистологическое исследование позволяет определить состояние ткани, соответствует ли она яичникам или семенникам.
Возможности устранения несоответствия полу
Осознание своего пола появляется у детей в возрасте 2 лет. Согласно этим знаниям, умственное и социальное развитие продолжается. Несоответствие строения половых органов внешности собственного пола приводит к серьезным психическим расстройствам. Вот почему так важно как можно раньше диагностировать патологию полового образования и выбрать метод коррекции.
Лечение гермафродитизма проводится гормональными и хирургическими методами. При истинном гермафродитизме тактика определяется выраженностью наружных половых органов. Если они образованы по 1-3 типу, то дело решается в пользу женского пола. Для половых образований 4-го типа пол выбран мужской.
Воспитание детей в ложном гермафродитизме — женское начало. Разросшийся клитор удаляют в возрасте от 1 до 3 лет. Операция может включать разделение слипшихся половых губ, образующих вход во влагалище. Иногда при инфицировании влагалища может потребоваться пластическая операция, которая проводится на брюшном лоскуте.
Гормональная терапия — это прием кортикостероидов, подавляющих чрезмерный синтез АКТГ. В то же время производство андрогенов надпочечниками подавляется. Эстрогены назначают при появлении женских симптомов. Комбинированные оральные контрацептивы можно использовать для восстановления нормального гормонального цикла. Соматотропный гормон назначают при недостаточном росте.
Гормональные нарушения при климаксе устраняются за счет применения заместительной терапии.
Эффективность лечения гермафродитизма зависит от его причин, тяжести симптомов и времени начала лечения. Чем раньше это будет сделано, тем больше шансов на успех. Однако не всегда удается добиться полной феминизации девочек даже при гендерной коррекции до 6 лет.
При лечении симптомов гермафродитизма, развившихся у женщин репродуктивного возраста, при коррекции гормонального фона голос становится мягче, устраняются симптомы гипертрихоза, гирсутизма. Постепенно менструальный цикл восстанавливается. Уменьшить разросшийся клитор можно только хирургическим путем.
Некоторым пациентам может потребоваться лечение у психолога и психотерапевта для коррекции поведенческих аномалий.
