Введение
Кровь, циркулирующая по всему телу, выполняет ряд важных функций. Обеспечивает кислородом, удаляет углекислый газ и переносит важные питательные вещества.
Перенося такие вещества, как гормоны, в отдаленные части тела, кровь помогает различным частям тела общаться друг с другом. Эти важные функции выполняют клетки крови, которые работают вместе с жидкой частью крови (плазмой).
Большинство клеток плазмы — это эритроциты (эритроциты). Белые кровяные тельца также присутствуют, но в меньшем количестве. Их работа заключается в защите организма от чужеродных веществ, включая инфекции, вирусы и грибки.
Что такое пернициозная анемия?
Анемия — это состояние, которое возникает, когда уровень гемоглобина (отношение железа к белку в эритроцитах, который переносит кислород) падает и в организме слишком мало эритроцитов. Когда эритроцитов слишком мало из-за дефицита витамина B12, это состояние называется гангренозной анемией.
Термин пернициозный (от лат. perniciosus — смертельный, опасный) был создан много лет назад, когда еще не существовало эффективных методов лечения, а заболевание неизбежно приводило к смерти больных. Сегодня существуют отличные методы лечения, и большинство людей могут вести нормальный образ жизни с очень небольшим количеством побочных эффектов.
Пернициозная анемия может поражать все расовые группы, но ее распространенность выше у светловолосых людей, особенно у тех, чьи предки были выходцами из Скандинавии или Северной Европы. Заболевание обычно не проявляется до 30 лет, хотя у детей может развиться подростковая форма.
Альтернативные названия пернициозной анемии включают анемию с дефицитом B12, мегалобластную анемию и болезнь Аддисона-Бермера (или анемию).
Причины пернициозной анемии
Пернициозная анемия вызвана дефицитом витамина B12, необходимого для правильного производства эритроцитов. Часто это наследственное заболевание. Факторы риска включают аутоиммунные эндокринные заболевания в анамнезе, пернициозную анемию в наследственном анамнезе, а также скандинавское или североевропейское происхождение.
Мясо и молочные продукты, которые мы едим, являются нашими основными источниками витамина B12. Однако, за исключением строгих вегетарианцев, гангренозная анемия вызывается не просто употреблением недостаточного количества этих продуктов, а нарушением работы сложного желудочно-кишечного тракта, через который всасывается витамин В12.
Чтобы витамин B12 всасывался через тонкий кишечник, клетки, выстилающие часть желудка, должны вырабатывать вещество, называемое внутренним фактором (IF).
Это вещество сочетается с витамином B12, и оба они вместе всасываются в самом нижнем отделе тонкой кишки (подвздошной кишке), прямо там, где тонкая кишка входит в толстую кишку. Если подвздошная кишка повреждена или удалена во время операции, комбинация внутреннего фактора и витамина B12 не всасывается.
Людям с такими состояниями, как болезнь Крона, которым часто проводят операцию по удалению части подвздошной кишки (часть тонкой кишки, где всасывается витамин B12), следует проверить на дефицит витамина B12 и при необходимости лечить.
Дефицит внутреннего фактора также может быть врожденным (присутствовать при рождении). Эта форма пернициозной анемии (называемая ювенильной или врожденной) обычно возникает к тому времени, когда ребенку исполняется три года. Считается, что даже передача гена только от одного родителя может вызвать это заболевание у ребенка.
Менее распространенные причины снижения всасывания B12 включают хронический панкреатит, синдромы мальабсорбции, прием некоторых лекарств и, очень редко, повышенный метаболизм B12 в результате длительного гипертиреоза. Очень распространенной причиной дефицита B12 у пожилых людей является недостаточное потребление продуктов, содержащих витамин B12.
Сосудистая анемия также часто возникает в сочетании с некоторыми аутоиммунными эндокринными (железистыми) заболеваниями, такими как диабет 1 типа, гипопаратиреоз, болезнь Аддисона и дисфункция яичек.
Симптомы и осложнения
В большинстве случаев ранние симптомы пернициозной анемии отсутствуют. По мере прогрессирования заболевания у вас может появиться одышка и снижение выносливости при физических нагрузках или любой другой деятельности. Заметно учащенное сердцебиение также может быть очевидным симптомом B12-дефицитной анемии.
Люди с этим расстройством часто имеют очень низкий уровень гемоглобина, но симптомы низкого гемоглобина, такие как усталость, слабо выражены. У них также может быть низкий уровень лейкоцитов (которые важны для борьбы с инфекцией) и тромбоцитов (которые необходимы для свертывания крови и остановки кровотечения). Однако инфекции и кровотечения у людей с пернициозной анемией случаются редко.
Другие симптомы, которые могут возникнуть, включают:
- бледная кожа;
- болезненный, красный, блестящий язык (см. фото выше);
- отсутствие аппетита и потеря веса;
- покалывание и онемение в руках и ногах;
- нарушение походки и равновесия (особенно в темное время суток);
- психические изменения, включая потерю памяти, раздражительность, легкую депрессию и деменцию;
- желто-синяя цветовая слепота.
Если не лечить, дефицит витамина B12 может постепенно повлиять на сенсорные и двигательные нервы и вызвать неврологические эффекты. Анемия также может поражать пищеварительную и сердечно-сосудистую системы, приводить к проблемам с языком, ухудшению обоняния, кровоточивости десен и потере глубоких сухожильных рефлексов. В очень запущенных случаях также могут возникать паранойя, делирий и спутанность сознания.
Пернициозная анемия – хроническое заболевание, которое прогрессирует медленно и систематически. В прошлом, до того, как об этой болезни было известно много и не было лечения, она в конце концов приводила к смерти после многих лет страданий. Прогноз теперь отличный. Заместительная терапия достаточным количеством витамина B12 устранит дефицит и позволит человеку вести нормальный образ жизни.
Если болезнь продолжается долгое время до того, как ее обнаружат, она может поражать определенные части тела, особенно нервную и пищеварительную системы. Могут развиться полипы желудка, что повышает вероятность развития рака желудка. Дефицит витамина B12 влияет на появление эпителиальных клеток на шейке матки, и у нелеченой женщины может быть ложноположительный результат теста Папаниколау.
Постановка диагноза
Если у вас есть серьезные симптомы анемии, ваш врач, скорее всего, проведет различные анализы. Один из этих тестов проверяет количество витамина B12 в крови. Кровь исследуют под микроскопом, чтобы оценить размер и форму эритроцитов. При пернициозной анемии этих клеток будет больше, а их количество меньше.
Если количество витамина B12 в крови низкое, ваш врач может провести дополнительные анализы, чтобы подтвердить, что в вашем организме достаточно витамина B12 для выполнения регулярных клеточных процессов. В редких случаях для подтверждения диагноза требуется исследование костного мозга.
Раньше так наз. Тест Шиллинга, но на практике его больше не проводят.
Люди с пернициозной анемией имеют повышенную заболеваемость раком желудка. Ваш врач должен будет искать любые клинические признаки (например, симптомы, положительный тест кала), которые указывают на проблемы с пищеварением, и выполнять дополнительные тесты, такие как рентген или эндоскопия (исследование внутренней части тела с помощью тонкой, гибкая трубка с небольшой камерой на конце).
Лечение и профилактика пернициозной анемии
Количество витамина В12, присутствующего в организме, напрямую связано с количеством потребляемой пищи. Основным методом лечения пернициозной анемии являются инъекции витамина B12 (кобаламина). Определить нужное количество витамина B12 может быть сложно, так как он также должен заменить витамин B12, содержащийся в печени.
Изначально это может быть от 5 до 7 инъекций за короткий промежуток времени. Эта терапия обычно имеет смысл в течение 48-72 часов, благодаря которой кровь переливания не нужна. В конце концов, инъекции можно вводить один раз в месяц, и это, вероятно, будет на бесконечности. Недавно витамин B12 можно вводить перорально в очень высоких дозах (от 0,5 до 2 мг в день) в опорной терапии, благодаря которым инъекции не нужны.
Сосудистая анемия не может рассматриваться без медицинской помощи. Тем не менее, хорошо сбалансированная диета необходима для обеспечения других ингредиентов, необходимых для здоровых клеток крови, таких как фолиевая кислота, железо и витамин С.
Терапия витамина B12 должна храниться всеми жизнями, если не будет удалена основная причина нехватки.
Поскольку семейное заболевание злокачественной анемии возрастает, члены семьи должны знать, что они более подвержены развитию заболевания и должны немедленно искать медицинскую помощь, если есть анемические или психиатрические и неврологические симптомы.
Прогноз
Как было написано выше, болезнь называется злокачественной анемией, потому что она была смертельной, прежде чем причины были определены. Внешность мегалобластической ячейки привело много к предположению о том, что это заболевание рака. Ответ пациентов в терапию печени показал, что нехватка питания была причиной расстройства. Это было очевидно в клинических испытаниях после введения витамина В12.
В настоящее время раннее обнаружение и лечение злокачественной анемии обеспечивают нормальную и обычно длинную жизнь. Однако задержка лечения позволяет прогрессировать анемию и неврологические осложнения.
Если пациенты не обрабатываются на ранней стадии заболевания, неврологические осложнения могут объединить. Сильная анемия может вызвать застойную сердечную недостаточность или вызывать коронарную болезнь.
Хотя терапия витамина B12 корректирует анемию, она не исцеляет исчезновение слизистой оболочки желудка, которое может попасть в рак желудка. Частота желудочной аденомы в 2-3 раза выше у пациентов с злокачественной анемией, чем в целом населения того же возраста.
