Расщепление позвоночника: что это, причины, симптомы, лечение

rasshheplenie pozvonochnika chto eto prichiny simptomy lechenie Статьи

Каждый год во всем мире около 8 миллионов детей (6 процентов новорожденных) рождаются с врожденными дефектами, 1 300 000 из которых имеют дефект нервной трубки (ДНТ). Этот тип врожденного дефекта возникает, когда нервная трубка (структура эмбриона, которая в конечном итоге становится головным, спинным мозгом и позвоночником) не развивается нормально до 28-го дня беременности, что приводит к порокам развития в любой области по длине уретры. .

Одной из наиболее распространенных форм дефектов нервной трубки является расщелина позвоночника, или spina bifida. Заболевание поражает 1 из 3000 новорожденных, или около 1500 случаев ежегодно. Это может привести к изменяющей жизнь инвалидности, но с этим можно справиться с помощью медицинской помощи. Девяносто процентов больных детей ведут достаточно полноценную жизнь.

Что такое расщепление позвоночника?

Spina bifida, или spina bifida (лат. Spina bifida), представляет собой сложный неврологический врожденный дефект, при котором часть нервной трубки не закрывается полностью во время развития плода, что в конечном итоге приводит к разрыву позвоночника. Иногда вокруг отверстия может выпячиваться мешок со спинномозговой жидкостью. В тяжелых случаях этот мешок может также содержать часть спинного мозга и нервов, которые со временем могут быть повреждены.

Трещины позвоночника могут возникать в любом месте вдоль позвоночника. Это может привести к физическим и психическим нарушениям, тяжесть которых может варьироваться от пациента к пациенту в зависимости от типа, размера и расположения отверстия в позвоночнике.

Как и другие дефекты нервной трубки, расщепление позвоночника развивается в первый месяц беременности. Хотя эта патология широко изучается в последние десятилетия, ее точная причина до сих пор неизвестна. Ученые предполагают, что это состояние может быть вызвано как генетическими факторами, так и факторами окружающей среды.

Типы расщепления позвоночника

Spina bifida occulta подразделяется на 3 основных типа в зависимости от тяжести и локализации перелома позвоночника:

  • Spina bifida occulta (SBO) или латентная расщелина позвоночника. Характеризуется небольшим разрывом в позвоночнике, SBO считается самой легкой формой расщепления позвоночника. В большинстве случаев это не влияет на спинной мозг или нервы и не вызывает каких-либо явных пороков развития, поэтому термин «occulta» означает «скрытый» на латыни.
  • Менингоцеле. Менингоцеле, считающееся самой редкой формой расщепления спинного мозга, представляет собой состояние, при котором мозговые оболочки (представляющие собой мембрану, покрывающую спинной мозг) выпячиваются через щель в позвоночнике, образуя заполненный жидкостью мешок. Этот мешок не содержит спинного мозга или нервов, поэтому его прогноз обычно связан с нормальным неврологическим исходом. Менингоцеле обычно возникает в нижнепоясничном и пояснично-крестцовом отделах (см. фото выше), но также может поражать шейный и грудной отделы.
  • Миеломенингоцеле — также известное как «кистозное расщепление позвоночника» и «открытое расщепление позвоночника», миеломенингоцеле является наиболее тяжелой формой этого врожденного заболевания, при котором сам спинной мозг выталкивается из трещины в позвоночнике, образуя мешок, который также содержит твердую мозговую оболочку. веществ и нервных компонентов. На его долю приходится 75 процентов зарегистрированных расщеплений спинного мозга.

Причины и факторы риска

Точная причина расщепления позвоночника до сих пор неизвестна, но исследователи предполагают, что в его развитии может играть роль сочетание следующих генетических, экологических и пищевых факторов:

Согласно обсуждению в Ciba Foundation (симпозиум, на котором присутствовали величайшие умы), витамин B9 участвует в цикле метилирования и является кофактором ферментов, используемых в синтезе ДНК и РНК.

Симптомы и признаки

Симптомы расщепления позвоночника широко варьируются в зависимости от расположения расщелины позвоночника. Общие симптомы, связанные с любым типом расщепления позвоночника, включают:

  • Скрытая расщелина позвоночника. Поскольку спинной мозг и нервы не повреждаются при укусе, она обычно не вызывает каких-либо явных симптомов. Однако бывают случаи, когда дети, рожденные с этим типом заболевания, имеют аномальный пучок волос, небольшую ямочку или родимое пятно на месте расщелины позвоночника.
  • Менингоцеле — эта форма заболевания более тяжелая, чем западная болезнь, но менее тяжелая, чем миеломенингоцеле. Он характеризуется заполненным жидкостью мешком, содержащим оболочку головного мозга, которая выпячивается в спинномозговое пространство. Он может быть покрыт тонким слоем кожи, а может и не быть. Хотя обычно он не повреждает нервы, бывают случаи, когда он вызывает незначительные аномалии.
  • Миеломенингоцеле, тяжелая форма расщепления позвоночника, также характеризуется заполненным жидкостью мешком, который выпячивается из спинномозгового пространства. Однако, в отличие от менингоцеле, этот мешок содержит не только мозговые оболочки, но также нервы и части спинного мозга.

В большинстве случаев мешок также не покрыт слоем кожи – это обнажает и в конечном итоге повреждает нервы и спинной мозг, что приводит к частичному или полному параличу части тела ниже места расположения спинного мозга.

В дополнение к перечисленным выше симптомам, осложнения, вызванные заболеванием, также могут быть продемонстрированы тяжестью, размером и расположением разрыва в спинном мозге.

Общие осложнения, вызванные расщеплением позвоночника

Есть много осложнений, связанных с расщелиной позвоночника, но не все они возникают у детей с этим врожденным дефектом. Некоторые из наиболее распространенных осложнений включают в себя:

  • Проблемы с подвижностью. Многие дети с расщелиной позвоночника испытывают слабость или паралич нижних конечностей. Чем сильнее разорван позвоночник, тем больше вероятность паралича ног. Неспособность регулярно двигаться также приводит к слабости мышц ног и спины, что в конечном итоге может повлиять на развитие костей и вызвать деформацию или растяжение суставов, сколиоз и переломы костей.
  • Проблемы с мочевым пузырем и кишечником. Spina bifida, особенно миеломенингоцеле, могут повредить нервы, контролирующие мочевой пузырь и кишечник. Это осложнение обычно возникает при локализации разрыва в нижней части спинного мозга. У многих людей с этим заболеванием развивается недержание мочи, инфекции мочевыводящих путей, камни в почках, рубцы на почках и гидронефроз — состояние, при котором почки растягиваются и опухают из-за скопления мочи. Недержание стула также является распространенной проблемой среди людей с расщеплением позвоночника, поскольку они не могут должным образом контролировать мышцы сфинктера. Это может вызвать периоды запоров, сопровождаемые периодами диареи.
  • Гидроцефалия. Характеризуется скоплением жидкости в головном мозге. Гидроцефалия является частым осложнением у детей, рожденных с миеломенингоцеле. Это состояние может повредить мозг и вызвать трудности с обучением, такие как короткая продолжительность концентрации внимания, трудности с чтением и проблемы со зрением и координацией.
  • Кожные заболевания. Повреждение нервов может снизить чувствительность кожи на ногах, ступнях, ягодицах и спине, из-за чего людям с этим заболеванием трудно определить, есть ли у них синяк, рана или мочевой пузырь. Это может привести к раневым инфекциям и язвам.

Дети с расщеплением позвоночника также более склонны к аллергии на латекс, которая может вызывать легкие аллергические реакции, такие как слезотечение, сыпь, зуд и насморк. Аллергия на латекс также может вызывать опасные для жизни реакции, такие как анафилактический шок, вызывающий отек лица и дыхательных путей, что затрудняет дыхание ребенка.

Другие осложнения спинномозговой грыжи включают: нарушение циркуляции спинномозговой жидкости, менингит, нарушения сна и проблемы с дыханием.

Диагностика

В большинстве случаев расщелина позвоночника диагностируется до рождения с помощью пренатальных скрининговых тестов (амниоцентез, УЗИ, анализ крови на альфа-фетопротеин), которые также позволяют выявить другие врожденные дефекты. Тем не менее, эти тесты не идеальны — некоторые дети могут иметь положительный результат теста на расщепление позвоночника, но при этом родиться нормальными, в то время как отрицательный пренатальный тест может пропустить наличие ДЗНТ (эмболия нервной трубки).

Более легкие случаи заболевания, которые не были диагностированы при пренатальном обследовании, могут быть выявлены при постнатальной диагностике. Если ваш врач подозревает, что у вашего ребенка расщелина позвоночника, он может порекомендовать вашему ребенку пройти УЗИ, магнитно-резонансную томографию (МРТ), рентген или компьютерную томографию (КТ), чтобы лучше изучить позвоночник и череп.

Варианты лечения

Лекарства от расщелины позвоночника не существует. Если в спинном мозге есть нервы, поврежденные разрывом, их нельзя восстановить или заменить. Однако существуют планы лечения, которые могут помочь уменьшить влияние этого состояния на качество жизни ребенка. Методы лечения зависят от типа и тяжести перелома позвоночника.

Раннее вмешательство: операция до или сразу после рождения

После постановки диагноза, особенно при миеломенингоцеле, одним из первых вариантов лечения, который может предложить ваш врач, является пренатальная хирургия. Эту процедуру лучше всего проводить до 26-й недели беременности, и она включает вскрытие матки для восстановления спинного мозга плода.

Согласно исследованию, опубликованному в журнале Seminars in Pediatric Surgery, эта процедура может помочь сохранить неврологическую функцию плода при одновременном снижении риска гидроцефалии.

Тем не менее, фетальная хирургия может нести значительные риски, такие как образование рубцов на матке и преждевременные роды, поэтому убедитесь, что вы тщательно обсудили ее преимущества и недостатки со своим лечащим врачом. Эта специализированная процедура должна выполняться только командой опытных специалистов в области хирургии плода.

Большинство врачей рекомендуют рожать ребенка с расщепленным позвоночником путем кесарева сечения, особенно если у ребенка большой мешок на спине или тазовое предлежание, что довольно часто встречается у детей с миеломенингоцеле.

Если пренатальная хирургия невозможна, ваш врач может порекомендовать вашему ребенку пройти операцию в течение 48 часов после рождения. Во время процедуры нейрохирург вернет выступающий спинной мозг и ткани на место. Затем отверстие в спине вашего ребенка будет закрыто и покрыто мышцами и кожей. Выполнение этой процедуры сразу после рождения помогает снизить вероятность инфекции и защищает нервы и спинной мозг от травм.

Общие методы терапии и лечение возникших осложнений

Важно, чтобы у ребенка с расщеплением позвоночника был разработанный план лечения, который поможет справиться с осложнениями, чтобы он мог стать полностью функциональным и независимым в более позднем возрасте. Общие способы лечения и управления осложнениями включают:

Эта процедура позволяет лишней жидкости в мозгу стекать в другую часть тела, обычно в брюшную полость.

Операция на мочевом пузыре также может быть рекомендована для увеличения мочевого пузыря и улучшения его способности удерживать мочу.

Это состояние обычно лечится ректальным орошением — процедурой, при которой вода закачивается в прямую кишку с помощью специального оборудования для очистки кишечника.

Также могут быть рекомендованы хирургические процедуры, такие как антигравитационная клизма и колостома.

Как предотвратить расщепление позвоночника?

Поскольку дефицит фолиевой кислоты играет очень важную роль в дефектах нервной трубки, женщинам, планирующим беременность, рекомендуется ежедневно принимать добавки фолиевой кислоты в течение как минимум одного месяца до зачатия и продолжать прием в течение первого триместра беременности.

Большинство доступных сегодня добавок фолиевой кислоты содержат синтетическую версию этого витамина, известную как фолиевая кислота. Имейте в виду, что фолиевая кислота и фолиевая кислота — это не одно и то же, хотя они часто используются взаимозаменяемо. Фолиевая кислота метаболизируется в организме по-разному, и исследования показали, что ее чрезмерное количество может увеличить риск рака толстой кишки и сердечно-сосудистых заболеваний.

Если вы хотите принимать фолиевые добавки, подумайте о том, чтобы принимать их в форме L-метилфолата (5-MTHF), который является биологически активной формой этого витамина. Имейте в виду, что настоящие продукты по-прежнему являются лучшим источником фолиевой кислоты.Если вы планируете забеременеть в ближайшее время, обязательно добавьте в свой рацион продукты, богатые фолиевой кислотой:

Шпинат Эндивий (цикорий салат) Листья салата
Спаржа Горчица репа

Если вы страдаете диабетом, страдаете ожирением или принимаете противосудорожные препараты, обязательно поговорите со своим врачом, чтобы соответствующим образом спланировать беременность и определить, сколько добавок витамина B9 вам нужно принимать.

Прогноз

Spina bifida всегда считалась сложным врожденным дефектом с низким шансом на выживание.Однако при надлежащем лечении и стабильной системе поддержки ожидаемая продолжительность жизни некоторых детей с этим заболеванием может быть значительно увеличена, что позволит им дожить до зрелого возраста и вести полноценную жизнь, несмотря на физические, умственные, социальные и эмоциональные проблемы, с которыми они могут столкнуться.

Информационный портал