Саркома Юинга: что это такое, симптомы, причины, лечение, прогноз

sarkoma juinga chto eto takoe simptomy prichiny lechenie prognoz Статьи

Что такое саркома Юинга?

Саркома Юинга — это редкий рак кости, который чаще всего возникает у подростков. Он также может возникать вне кости в мягких тканях. Саркома Юинга также связана с другим типом опухоли, известной как первичная нейроэктодермальная опухоль (PNED). Исследователи обнаружили, что эти опухоли связаны с одной и той же хромосомной аномалией (сбалансированная реципрокная транслокация) и имеют много общих физиологических характеристик. Следовательно, эти опухоли иногда вместе классифицируются как опухоли семейства Юинга (OSJ). Этот общий термин включает саркому Юинга кости, саркому Юинга, первичную нейроэктодермальную опухоль и опухоль Аскина (опухоль грудной стенки).

Саркома Юинга кости составляет примерно 70% случаев рака в этой семье. В целом термин «саркома Юинга» предпочтительнее, потому что, несмотря на разные названия, это молекулярно одно и то же новообразование. Саркома Юинга чаще всего поражает длинную кость голени (бедренную кость) и плоские кости, такие как таз и грудь.

Саркома Юинга — это агрессивный рак, который может распространяться (метастазировать) в легкие, другие кости и костный мозг, потенциально вызывая опасные для жизни осложнения. Точная причина этих опухолей неизвестна.

Саркома Юинга впервые была описана в медицинской литературе в 1921 году доктором Джеймсом Юингом. Саркома Юинга является вторым наиболее распространенным первичным раком кости у детей и составляет примерно 2% всех диагнозов рака у детей.

Признаки и симптомы

У людей с семейной опухолью Юинга могут появиться боль и отек вблизи пораженной части тела. Сначала боль часто приходит и уходит (с перерывами), постепенно прогрессируя и становясь более постоянной. Также может быть слабость и онемение в пораженной области. В некоторых случаях у пациентов также может развиться лихорадка, упадок сил, потеря веса, низкий уровень эритроцитов (анемия) и высокий уровень лейкоцитов (лейкоцитоз). Часто присутствует ощутимая масса.

Саркома Юинга чаще всего поражает среднюю часть (диафизарную область) длинных костей рук и ног, особенно длинных костей голени (бедренной кости). Эти опухоли также обычно поражают плоские кости, такие как кости таза, стенки грудной клетки и позвоночник (позвонки). Саркома Юинга может возникать в любой кости тела, например, в костях стопы, кисти, нижней челюсти, черепе и/или других участках. Новообразования мягких тканей чаще всего развиваются в области туловища и грудной клетки. Однако наиболее частой локализацией является таз, что составляет примерно 25% случаев. Саркома Юинга может ослабить кости, что иногда приводит к переломам.

Эти опухоли часто агрессивны и могут распространяться (метастазировать) в другие части тела, особенно в другие кости и легкие. В редких случаях может быть поврежден костный мозг.

Симптомы, связанные с этими новообразованиями, вторичны по отношению к их расположению. Например, опухоль в ноге может привести к перемежающейся хромоте, опухоль в легком может привести к проблемам с дыханием и скоплению жидкости в слоях тканей, выстилающих легкие и грудную полость (плевральный выпот), или опухоль в позвоночнике может вызвать слабость или паралич пораженных мышц (параплегия).

Причины

Точная причина саркомы Юинга неизвестна, и тип лежащих в ее основе клеток не установлен. Считается, что большинство случаев происходят случайно без какой-либо конкретной причины (спорадические).

Хромосомные (цитогенетические) исследования показали, что клетки саркомы Юинга часто имеют аномальное изменение генетического состава, известное как перекрестная транслокация. Взаимная транслокация означает, что фрагменты двух отдельных хромосом отрываются и «меняются местами». Хромосомы, присутствующие в ядре клеток человека, несут генетическую информацию о каждом человеке. Пары хромосом человека пронумерованы от 1 до 22 и дополнительно 23. пара половых хромосом содержит один Х-хромосома и одна Y у мужчин и две Х-хромосомы у женщин. Каждая хромосома имеет короткий рычаг, обозначенный как «р» и длинное плечо надписи «Q». Хромосомы далее разделены на множество групп, пронумерованных.

В саркомы Юинга является хромосомные участки длинных рук (Q) хромосом 11 и 22 (11q24-22q12). Эти части прекращаться и поменялись местами. В большинстве случаев это приводит к аномальным слиянию двух генов, обычно EWS гена и FLI. Гены обычно производят (кодирует) белка, которые имеют несколько функций в организме. Аберрантный слитый ген СЗП FLI и приводит к слитому гену, который производит ненормальный белковый продукт. Ученые считают, что это аномальный белок может способствовать или влиять на развитие саркомы Юинга, хотя точная функция или эффект этого белка в настоящее время до конца не изучены.

Известно также причиной хромосомной транслокации между хромосомами 11 и 22. Тем не менее, предполагается, что более 85% опухолей семейства Юинга опухолей у этой транслокации. Менее часто ген СЗП может сочетаться с другим геном, чем ген FLI; они часто являются гены из того же семейства, FLI1, большая часть гена ERG.

В очень редких случаях, саркома Юинга может развиваться как второй злокачественной опухоли, а это означает, что болезнь развивается как позднее осложнение любой другой формы предварительного лечения рака.

Затронутые группы населения

Саркома Юинга поражает мужчин чаще, чем женщины. Это заболевание может повлиять на людей любого возраста, но чаще всего встречается у людей в возрасте 10-20 лет. Ежегодная заболеваемость составляет 2,93 детей на 1 000 000 человек. Каждый год около 200-250 детей и подростков с диагнозом семейной опухоли Юинга. Две трети из них выживают в течение длительного периода времени (более пяти лет). Этот рак встречается чаще у кавказских рас и крайне редко в афро-американцев и азиатов.

Исследования показали, что существует четкие различия между pozasegmentowym (extraosseous) саркома Юинга (ESU) и саркомой Юинга кости. ESS чаще встречается у людей в возрасте старше 35 лет или младше 5 лет, средний возраст выше, чем у пациентов с саркомой Юинга кости.

Близкие расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть аналогичны тем, которые имеют место в случае саркомы Юинга. Сравнения могут быть полезны в дифференциальной диагностике:

  • Остеосаркома является рак, который нападает на кости. Это наиболее распространенная форма рака костей. Около 60 процентов случаев встречаются у детей и подростков во втором десятилетии жизни. Остеосаркомами поражает мужчин в два раза чаще, чем женщины. Кости наиболее часто поражаются длинные кости рук и ног. Симптомы могут варьироваться в зависимости от местоположения и тяжести заболевания. Пораженный участок может испытывать боль, отек, болезненность, и, наконец, образование комков. Общие симптомы могут включать лихорадку, потерю веса, анемию и недостаток энергии. Остеосаркомы могут ослабить окружающую кость, что приводит к переломам. Остеосаркома может распространяться (метастазировать) в другие участки тела. Точная причина образования остеосаркома не известно.
  • С саркомой Юинга следует также дифференцировать другие виды рака, в том числе:
    • хондросарк;
    • osteochondromy;
    • медуллобластома;
    • нейробластома;
    • саркомы rabdomyosarcomas;
    • Лимфома кости.
  • Остеомиелит является инфекция костей, обычно вызывается бактериями. Остеомиелит может быть острым или хроническим. Это заболевание, как правило, является результатом передачи инфекции в одной части тела через кровь к кости в удаленном месте. У детей и подростков наибольший ущерб длинных костей рук и ног. У взрослых, остеомиелит чаще всего влияет на позвоночник и / или бедра. Первоначально, вы можете испытать несколько дней с лихорадкой и общим дискомфортом (недомогание). Воспаление кости может сопровождаться лихорадкой, местной глубокой боли в костях, озноб, потливость, опухшие и болезненные или ограничено движение близлежащих суставов. Кожа возле пораженной кости может быть красной (эритема), может появиться гной, разрушение окружающей ткани (некроз), повреждение или деформация кости.
  • Эозинофильная гранулема относится к редкой группе состояний, известных как лангергансоклеточный гистиоцитоз (LCL). ВКЛ характеризуется гиперпродукцией (пролиферацией) и накоплением определенного типа лейкоцитов (гистиоцитов) в различных тканях и органах организма. Они могут включать определенные характерные зернистые клетки (клетки Лангерганса), участвующие в определенных иммунных реакциях, а также другие лейкоциты (например, моноциты, эозинофилы). У большинства людей с ВКЛ развиваются одиночные или множественные изменения костей (эозинофильные гранулемы), вызванные аномальным накоплением клеток Лангерганса и эозинофилов. В некоторых случаях эти изменения могут не сопровождаться никакими симптомами. Однако в большинстве случаев эти изменения связаны с болью в костях и отеком прилежащих тканей. Во многих случаях также может происходить потеря кальция в костях (остеолиз). Наиболее часто поражаются череп, позвоночник и длинные кости рук и ног. Также могут возникать вторичные осложнения, в том числе спонтанные переломы длинных трубчатых костей или коллапс позвоночника и давление на спинной мозг.

Диагностика

Диагноз опухоли семейства Юинга основывается на тщательном клиническом обследовании, выявлении характерных симптомов и результатах физикального обследования, подробном опросе пациента и различных обследованиях специалистов. Эти тесты включают микроскопическую оценку раковых клеток и пораженной ткани (гистопатология) и молекулярный анализ на транслокацию EWS-FLI1.

— Испытания и клинические испытания.

Первоначально может быть сделан рентген, особенно если есть пальпируемое образование. Рентгеновские лучи используются для получения изображений опухоли или пораженного участка. Можно использовать более специализированные методы визуализации для оценки размера, местоположения и распространения опухоли (например, в мягкие ткани или костный мозг), чтобы определить, распространилась ли опухоль (метастазировала) в другие области тела (например, в легкие и другие органы). кости) и служат вспомогательным средством при будущих хирургических вмешательствах. Такие методы визуализации могут включать компьютерную томографию (КТ), магнитно-резонансную томографию (МРТ) и сканирование костей. Биопсия костного мозга может показать, распространился ли рак на костный мозг.

Диагноз саркомы Юинга можно поставить путем хирургического удаления (биопсии) и микроскопического исследования части пораженной ткани. Специализированный поверхностный белок, известный как CD99, обнаружен в большинстве опухолей семейства опухолей Юинга. Обнаружение этого белка может помочь диагностировать саркому Юинга.

Другим тестом, который используется для диагностики саркомы Юинга, является полимеразная цепная реакция (ПЦР). ПЦР — это лабораторный метод, который был описан как «фотокопирование». Это позволяет исследователям увеличивать и дублировать последовательности ДНК. Это позволяет им тщательно анализировать ДНК и легче идентифицировать гены и генетические изменения, такие как реципрокная транслокация, характерная для саркомы Юинга. Этот тест доступен на исследовательской основе.

Стандартные методы лечения

Для ведения пациентов с саркомой Юинга может потребоваться скоординированная команда врачей-специалистов, таких как врачи, специализирующиеся на диагностике и лечении рака у детей (детские онкологи), взрослые онкологи, специалисты по использованию радиации при лечении рака ( радиотерапевтов, онкологов), хирургов (ортопедов), медицинских сестер онкологов и других специалистов (в зависимости от локализации первичной опухоли).

Конкретные терапевтические процедуры и вмешательства могут варьироваться в зависимости от многих факторов, таких как расположение первичной опухоли, протяженность первичной опухоли (стадия) и степень злокачественности; распространилась ли опухоль на лимфатические узлы или отдаленные места; возраст человека и общее состояние здоровья; и/или другие предметы. Решения об использовании конкретных вмешательств должны приниматься клиницистами и другими членами медицинской бригады после тщательной консультации с пациентом, основанной на характеристиках пациента, тщательном обсуждении потенциальных преимуществ и рисков, предпочтений пациента и других соответствующих факторов. .

Пациентам с саркомой Юинга и их семьям рекомендуется обратиться за консультацией после постановки диагноза и до начала лечения, поскольку диагноз может привести к беспокойству, стрессу и крайнему психологическому дистрессу. Для выживших после саркомы и членов их семей рекомендуется психологическая поддержка и консультирование, как профессиональные, так и через группы поддержки.

Людей с опухолью семейства Юингов лечат несколькими противораковыми препаратами (химиотерапия) в сочетании с хирургическим вмешательством и/или лучевой терапией. Лечение первичной опухоли включает хирургическое удаление злокачественной опухоли и пораженной ткани или облучение. Химиотерапия убивает раковые клетки в их первоначальном месте, а также скрытые раковые клетки, которые могли распространиться на другие участки тела. Как правило, сначала назначают системную химиотерапию, а затем хирургическое вмешательство или лучевую терапию. Хирургическое вмешательство или лучевая терапия без адъювантной химиотерапии были значительно менее эффективны, чем комбинированная терапия. Часто облучение используется для лечения неоперабельных опухолей, а иногда и метастазов.

Врачи используют несколько препаратов для химиотерапии, потому что разные препараты по-разному уничтожают раковые клетки и/или предотвращают их размножение. Химиотерапевтические препараты, обычно используемые для лечения пациентов с саркомой Юинга, включают доксорубицин, винкристин, циклофосфамид, дактиномицин, ифосфамид и этопозид.

Прогноз

По данным Американского онкологического общества, общая пятилетняя выживаемость при локализованной саркоме Юинга составляет 70%. У пациентов с метастазами пятилетняя выживаемость составляет 15-30%.

Информационный портал