Синдром Гольденхара: что это, симптомы, фото, лечение, прогноз

Что такое синдром Гольденхара?

Синдром Гольденхара — редкое врожденное заболевание, характеризующееся аномалиями строения глаз, ушей и позвоночника.

Синдром Гольденхара, также известный как офтальмоорбитально-позвоночный синдром, впервые был описан Морисом Гольденхаром, офтальмологом и врачом общей практики.

Это расстройство встречается у одного из 3000-5000 новорожденных.

Дети с болезнью Гольденхара рождаются с частично развитыми или полностью отсутствующими ушами, доброкачественными опухолями глаз и деформациями позвоночника, такими как сколиоз. Орбитально-черепной синдром также может поражать структуры лица и другие органы тела, такие как сердце, почки, легкие и нервная система. В большинстве случаев деформируется только одна сторона тела.

Одним из аспектов синдрома Гольденхара является полушарная микросомия, при которой челюсти и скулы недоразвиты на одной стороне лица. Это недоразвитие, наряду с аномалиями строения глаз и ушей, приводит к характерным чертам лица детей с синдромом Гольденхара.

Искажения позвоночника и грудной клетки также распространены при синдроме Гольденхара. В некоторых случаях позвонки в позвоночнике и/или ребра сформированы не полностью, отсутствуют или деформированы. Врожденный сколиоз встречается у 50% пациентов с синдромом Гольденхара. Нарушения позвоночника, вызванные болезнью, приводят к неполному росту и заболеванию легких.

Признаки и симптомы

Симптомы синдрома Гольденхара могут различаться, но могут включать один или несколько из следующих

• Аномалии строения позвоночника, приводящие к сколиозу, кифозу или тому и другому;
• аномальная структура ребер, в том числе отсутствующие или слипшиеся ребра, вызывающие плохой рост, недостаточность грудной клетки и снижение функции легких;
• снижение функции легких из-за искривления позвоночника и аномальных тенденций роста, которые могут привести к дыхательной недостаточности;
• многочисленные черепно-лицевые аномалии (см. фото выше), в том числе:
  • Геми микросомия, при которой ткани на одной или обеих сторонах лица плохо развиты, особенно вокруг ушей, рта и нижней челюсти;
  • расщелина губы и/или неба;
  • рот шире обычного; одна сторона рта может быть выше другой;
  • доброкачественные кисты и/или новообразования на глазах (глазные дермоидные кисты);
  • частично развитое или отсутствующее ухо (микротия);
• потеря слуха, обычно на одно ухо; на стороне поражения может быть частичная или полная глухота;
• врожденный порок сердца;
• проблемы с дыханием;
• расстройства почек и мочеполовой системы;
• расстройства центральной нервной системы.

Причины и факторы риска

Происхождение синдрома Гольденхара в настоящее время неизвестно. Большинство случаев болезни Гольденхара происходит в семьях без заболевания.

В редких случаях орбитально-позвоночный синдром может передаваться по наследству и быть аутосомно-доминантным. Это означает, что если у одного из родителей есть синдром Гольденхара, каждый из их детей имеет 50-процентный риск унаследовать это заболевание. Однако для большинства людей с синдромом Гольденхара вероятность рождения ребенка с этим заболеванием очень мала.

Затронутые группы населения

Орбитально-кранио-спинномозговой синдром чаще поражает мужчин, чем женщин, примерно в соотношении 3:2. В медицинской литературе существуют некоторые разногласия относительно частоты этого расстройства. Оценки варьируются от одного на 3000-5000 живорождений до одного на 25000-40000 живорождений. Большинство физических симптомов, связанных с расстройством, присутствуют при рождении (врожденные), за исключением лицевой асимметрии, которая во многих случаях может не проявляться примерно до четырех лет.

Диагностика

Диагностическая оценка начинается с тщательного сбора анамнеза и физического осмотра ребенка. Врачи рекомендуют различные тесты для диагностики синдрома Гольденхара и возможных осложнений, в том числе:

• Рентген, исследование внутреннего строения предметов, которые проецируются рентгеновскими лучами на специальную пленку.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ), которая использует комбинацию больших магнитов, радиочастот и компьютера для создания подробных изображений органов и структур внутри тела.
• Компьютерная томография (КТ), которая использует комбинацию рентгеновских лучей и компьютерных технологий для получения изображений поперечного сечения («срезов») тела.
• Генетический тест, в котором используется образец слюны пациента для идентификации ДНК.

У детей с синдромом Гольденхара могут быть другие проблемы со здоровьем, такие как проблемы с сердцем, легкими или почками. Это связано с тем, что органы ребенка, возможно, не развились должным образом в утробе матери.

Ультразвуковое сканирование (УЗИ), в котором используются высокочастотные звуковые волны для создания изображения, аналогичного тому, которое создается во время беременности у развивающегося ребенка, также может быть выполнено для выявления каких-либо аномалий. Дополнительные тесты, которые могут быть необходимы, включают оценку сердца и проверку слуха.

Все эти анализы позволяют врачам получить полную картину состояния здоровья вашего малыша и помогают составить индивидуальный план лечения.

Стандартные методы лечение

Лечение болезни Гольденхара основано на признаках и симптомах, которые есть у каждого человека. В идеале больных детей должна лечить опытная многопрофильная челюстно-лицевая бригада. Лечение зависит от возраста, и определенные меры могут быть рекомендованы на различных стадиях роста и развития.

Ниже приведены примеры медицинских проблем, которые могут потребовать внимания у пациентов с болезнью Гольденхара:

• Проблемы с кормлением. У некоторых детей с синдромом Гольденхара возникают проблемы с кормлением из-за сопутствующих черепно-лицевых аномалий. Вмешательства могут включать использование специальных бутылочек, дополнительное назогастральное питание и установку гастростомической трубки.
• Проблемы с дыханием. Пациенты с недоразвитой нижней челюстью могут испытывать проблемы с дыханием или апноэ во сне. В таких случаях рекомендуется проконсультироваться с соответствующими медицинскими специалистами для обеспечения надлежащего ухода.
• Потеря слуха. Все дети с синдромом Гольденхара в возрасте до 6 месяцев должны пройти проверку слуха. Людям с потерей слуха рекомендуются слуховые аппараты или другие виды лечения.
• Доброкачественные кисты и/или новообразования в глазах — их может потребоваться хирургическое удаление, если они особенно велики или влияют на ваше зрение.
• Черепно-лицевые аномалии (например, расщелина губы и/или неба), врожденный порок сердца, проблемы с почками и/или аномалии позвоночника — некоторые из характерных симптомов, связанных с болезнью Гольденхара, могут потребовать хирургического вмешательства.
• Речь. Пациенты с синдромом Гольденхара подвержены повышенному риску развития различных речевых проблем из-за множественных сопутствующих черепно-лицевых аномалий. По этой причине некоторым пациентам рекомендуются речевые пробы и занятия с логопедом.

Прогноз

Прогноз для большинства детей с синдромом Гольденхара благоприятный. Дети могут вести относительно нормальную жизнь и иметь нормальную продолжительность жизни. Они могут жениться, заводить детей, получать удовольствие от работы и развлечений.

Поскольку в синдром Гольденхара вовлечено несколько систем организма, постоянный мониторинг осложнений и лечение по мере необходимости важны для достижения оптимальных долгосрочных результатов.