Что такое синдром Каллмана?
Синдром Каллмана (Синдром Калмана, SC) является врожденной формой гипогонадотропного гипогонадизма (GH), которая проявляется гипосмией (уменьшенное обоняние) или аносмией (полная потеря запаха). Это восстановление функции гонада вызвано неспособностью в дифференцировке или миграции нейронов, которые эмбриологически возникают в слизистой оболочке запаха, перенесенную в гипоталамус, действуя как нейроны гонадотропина высвобождаемого гормона (GNRH). Дефицит гормонов ГнРГ приводит к снижению уровня половых стероидов, что приводит к недостаточным созреванию и отсутствию вторичных сексуальных характеристик. Типичный диагноз ставится, когда ребенок имеет задержку в половой зрелости. Болезнь, описанная впервые в 1944 году, является редким педиатрическим генетическим заболеванием, возникающим у 1 из 48 000 человек. Лечение включает в себя гормональную заместительную терапию. Тем не менее, у младенцев мужского пола лечение может включать раннюю гормональную терапию или хирургию для исправления слаборазвитых ядер (обрезка). К сожалению, в старости эти пациенты имеют повышенный риск развития остеопороза и з-за снижения выработки половых гормонов, поэтому им часто назначают добавки витамина D и бисфосфоната.
Синдром Каллмана, как и другой гипогонадотропный гипогонадизм (GH) гипогонадизм, характеризуется репродуктивными особенностями, сфокусированными на неадекватном созревании в годы полового созревания. Эти симптомы могут включать неадекватное развитие яичка, определяемое объемом яичек у мужчин, и отсутствие менструации (аменорея) у женщин. Плохо определенные вторичные сексуальные симптомы могут включать отсутствие волос на лобке и плохо развитые молочные железы. Небольшой процент мужчин может происходить микропенис, а при рождении можно присутствовать. Все эти особенности связаны с низким уровнем лютеинизирующего гормона (LH) и гормонами, стимулирующими пузырьки (FSH), что приводит к низким уровням тестостерона у мужчин, эстрогенов и прогестерона у женщин.
В дополнение к репродуктивному дефициту, характерной для гипогонадотропного гипогонадизма, также будут присутствовать другие симптомы, не являющиеся производителями, которые часто являются дефектами в эмбриологическом происхождении. Синдром Каллмана определяется дополнительным симптомом аносмии или гипосмии. Около 60% пациентов с дефицитом ГНРГ имеют чувственное обоняние и могут быть идентифицированы как SC, расщелины и губы, гиподония и расщелина рука или нога, а также односторонний агенез почек также часто присутствует. Также могут быть церебральные аномалии, в том числе центральные расстройства слуха, зеркальные движения рук (синкинезии) и атаксию. Далтонизм и дефекты зрения также наблюдались.
Признаки и симптомы
Большинство случаев диагностируется во время полового созревания и з-за отсутствия полового созревания, но синдром Калмана также может быть подозревается в младенчестве у мужчин с обрезкой, микропенисом или сопутствующими непроизводственными функциями. Основными клиническими особенностями являются отсутствие полного спонтанного сексуального созревания и частичного или полного нарушения обоняния (аносмия) у обоих полов. Необработанные взрослые обычно демонстрируют снижение плотности костей и мышц, уменьшение объема яичек
