Что такое синдром Ландау-Клеффнера?
Синдром Ландау-Клеффнера (SLS или также называемый приобретенной афазией с эпилепсией) — редкое неврологическое заболевание у детей, характеризующееся внезапным или постепенным развитием афазии (неспособность понимать или выражать речь) и аномальной записью электроэнцефалограммы (ЭЭГ). В частности, ЭЭГ обычно показывает повышенную или почти непрерывную аномальную активацию мозга (пики) во время сна, что, по мнению исследователей, ухудшает формирование памяти. Тру воздействует на участки мозга, отвечающие за восприятие и речь.
Заболевание обычно возникает у детей в возрасте от 5 до 7 лет. Как правило, дети с синдромом Ландау-Клеффнера развиваются нормально, но затем теряют свои языковые навыки без видимой причины. Хотя у многих людей бывают припадки (эпилепсия), у некоторых их нет.
Заболевание бывает трудно диагностировать, а в некоторых случаях диагностируют неправильно. Синдром Ландау-Клеффнера часто путают с более распространенными состояниями, такими как аутизм, нарушения развития, потеря слуха, трудности в обучении, расстройства вербальной коммуникации, синдром дефицита внимания с синдромом дефицита внимания и гиперактивностью или без него, детская шизофрения или эмоциональные/поведенческие проблемы.
Причины синдрома Ландау-Клеффнера
В некоторых случаях считается, что синдром Ландау-Клеффнера вызван мутациями (изменениями) в гене GRIN2A. Этот ген говорит организму вырабатывать белок, который посылает сигналы нервным клеткам (нейронам) в головном мозге. При неправильной передаче эти сигналы могут повлиять на вашу способность понимать или выражать свои мысли. Эти сигналы также могут вызывать ненормальную активацию рецепторов в головном мозге, что приводит к судорогам (эпилепсия). Было высказано предположение, что припадки, связанные с СКВ, могут повреждать участки мозга, отвечающие за речь, но эта гипотеза еще не подтверждена.
Около 80% людей с диагнозом этого синдрома не имеют обнаруживаемой мутации в гене GRIN2A. В этих случаях считается, что СКВ может быть вызвана мутациями в других генах (RELN, BSN, EPHB2 и NID2) или их взаимодействием с окружающей средой. Также есть предположение, что в некоторых случаях синдром Ландау-Клеффнера может быть результатом аутоиммунной реакции, возникающей, когда организм ошибочно атакует сам себя, как если бы это была инфекция.
Признаки и симптомы
Симптомы синдрома Ландау-Клеффнера обычно начинаются в возрасте от 5 до 7 лет, хотя они редко возникают у детей в возрасте до 18 месяцев. У больных детей часто создается впечатление, что они приобрели глухоту, потому что они не реагируют на вербальные утверждения, а в некоторых случаях и на невербальные звуки.
Значительное меньшинство детей с LCS также имеют серьезные поведенческие расстройства, в том числе:
- гиперактивность,
- вспышки гнева
- или замкнутое поведение,
- При расстройствах аутистического спектра редко наблюдаются серьезные социальные дисфункции.
Около 70% детей с этим заболеванием имеют явные судорожные припадки, чаще фокальные, с измененным сознанием или без него.
Диагностика
Основными методами диагностики являются:
- электроэнцефалограмма;
- магнитно-резонансная томография;
- аудиометрия.
Синдром Ландау-Клеффнера (СЛК) диагностируется на основании клинических симптомов и результатов электроэнцефалограммы (ЭЭГ). ЭЭГ — это запись электрической активности головного мозга, которую можно снять, когда ребенок спит или бодрствует. Дети с СКВ имеют аномальную электрическую активность в мозге как с левой, так и с правой стороны. МРТ головного мозга можно использовать для подтверждения того, что нет никакой другой причины, которая могла бы лежать в основе симптомов. Аудиометрия (проверка слуха) может быть дополнительно полезна для подтверждения того, что потеря речи не вызвана проблемами со слухом.
Лечение синдрома Ландау-Клеффнера
Стандартный терапевтический подход начинается с назначения противоэпилептических препаратов, в частности противосудорожных препаратов, таких как:
- вальпроевая кислота (вальпроат натрия);
- сукцинимиды;
- этосуксимид;
- леветирацетам;
- Бензодиазепины.
Некоторые эксперты предлагают использовать комбинацию кортикостероидов и пульсирующих бензодиазепинов. Другими противоэпилептическими препаратами, которые могут помочь, являются ламотриджин и фелбамат.
Командный подход к поддержке детей с синдромом Ландау-Клеффнера может помочь восстановить некоторые коммуникативные навыки. Адекватная речевая и языковая терапия важна для больных детей. Дополнительные и альтернативные средства связи и даже изучение языка жестов могут быть полезны для некоторых детей, которые плохо понимают язык или совсем не понимают его. Также могут быть полезны специальные образовательные мероприятия для детей с тяжелыми нарушениями речи и языка.
Когда противоэпилептические препараты неэффективны, используются другие подходы, включая кетогенную диету или внутривенное лечение иммуноглобулином. Также могут быть полезны препараты, блокирующие кальциевые каналы.
Некоторые центры используют нейрохирургическую процедуру, называемую множественным субарахноидальным разрезом, операцию, используемую для контроля судорог у людей с эпилепсией, для лечения детей, у которых не улучшилось речевое развитие в течение двух лет лечения и у которых развилась наркомания или интоксикация.
Побочные эффекты терапии
Поведенческие изменения могут быть проблемой, и дети с СКВ особенно склонны к некоторым побочным эффектам, таким как раздражительность при приеме вальпроата натрия или проблемы со сном при приеме ламотриджина. Часто бывает трудно отделить побочные эффекты от поведенческих изменений, обычно наблюдаемых у детей с СКВ. Например, родители часто сообщают о повышенной агрессии и гиперактивности, связанных с ранним лечением, хотя многие родители сообщают о значительном улучшении поведения своего ребенка во время лечения, пока болезнь находится под контролем. Особые опасения по поводу побочных эффектов следует обсудить с лечащим врачом.
Прогноз при СЛК
Прогноз при синдроме Ландау-Клеффнера очень вариабелен. Как правило, это расстройство не опасно для жизни, но может серьезно повлиять на способность ребенка к обучению. Активная фаза может длиться несколько лет, но обычно «сгорает» в раннем подростковом возрасте. Во время активной фазы ребенок будет склонен к дальнейшим регрессиям и колебаниям, но, как правило, первая регрессия является наиболее тяжелой, и многим детям можно помочь с помощью лекарств, чтобы восстановить свои способности и предотвратить дальнейшие рецидивы.
Первоначально мозг не «поврежден» в обычном понимании травмы, а скорее неспособен выполнять свои нормальные функции (язык). Дети могут терять навыки, а затем восстанавливать их. Часто существует огромная разница в том, как ребенок может получить доступ к своим навыкам. Поэтому может показаться, что способности ребенка резко меняются в лучшую или худшую сторону за короткие промежутки времени, даже в течение дня. Отсутствие предсказуемости и чрезмерная нерешительность мешают семьям и школам адаптироваться.
По-видимому, лучше всего на лечение реагируют дети, у которых регрессия в значительной степени ограничивается их способностью понимать речь, без дополнительных трудностей с поведением, социальным общением и общим обучением. Также важно своевременно начать лечение.
После окончания активной фазы часто наступает период естественного восстановления. Экстремальные колебания стабилизируются, и навыки ребенка и другие трудности станут ясны. В этот момент обычно можно отменить все лекарства.
В целом около половины детей выздоравливают, четверть выздоравливают частично, а оставшаяся четверть все еще имеет очень серьезные проблемы с языком, поведением или общим обучением.
