Синдром марфана: фото больных, причины, симптомы и лечение

Что это за болезнь?

Синдром Марфана — наследственное аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся поражением соединительной ткани и ее компонентов.

Болезнь Марфана вызывается мутацией в гене, кодирующем фибрин-1.

Люди с синдромом Марфана имеют удлиненные конечности, паукообразные пальцы, слабо развитую подкожно-жировую клетчатку и гиперэластичные суставы (см. фото ниже).

Помимо изменений костно-суставной системы характерны изменения зрительного анализатора и сердечно-сосудистой системы. Возможно также воздействие на нервную, дыхательную и другие системы.

Эта патология была впервые описана Уильямсом, который заметил у своего брата и сестры выпадение хрусталика, которые были очень высокими и имели гипермобильные суставы. Затем он заметил Марфана, невролога, у которого в течение 20 лет была женщина с похожими симптомами, а затем еще 20 детей.

Причины возникновения

Болезнь Марфана у детей наследуется по аутосомно-доминантному типу (то есть передается от родителя к ребенку).

Мутации возможны и в результате воздействия факторов внешней среды (ионизирующее излучение, лучевая терапия, облучение).

Причины и механизм развития болезни изучены недостаточно.

Особую роль играют аномальные метаболические процессы, в результате которых в коллагеновых и эластических волокнах откладывается большое количество мукополисахаридов.

Это приводит к перерастяжению соединительной ткани, которая легко поддается механическому воздействию и приводит к развитию клинических симптомов.

Классификация

Различают следующие формы болезни Марфана:

В зависимости от генетической предрасположенности:

• Семейный (патология передается от родителя к ребенку);
• Эпизодические (патология, вызванная внезапной мутацией в геноме).

В зависимости от клинических симптомов:

• Нерегулярная, при которой симптомы заболевания практически незаметны и могут не остаться незамеченными на всю жизнь. Патологические изменения обнаруживаются в одной или двух системах.
• Тяжелая, когда симптомы заболевания поражают два и более органов и систем (сердце, кости и суставы, легкие, кожу, глаза).

Симптомы болезни Марфана

Синдром Марфана у людей приводит к тому, что они выделяются в обществе своим непропорциональным строением скелета. Новорожденные на ранних стадиях заболевания характеризуются длинными пальцами, а к 7-9 годам у детей развивается более полная клиническая картина.

У взрослых симптоматика различается в зависимости от пораженной системы:

• Нервная система: болезненность в поясничной области, головные боли, поражение симпатической и парасимпатической иннервации органов брюшной полости и малого таза (ослабление кишечной стенки, недержание мочи у детей). Также высок риск инсульта, субарахноидального кровоизлияния и разрыва аневризмы головного мозга.
• Сердечно-сосудистая система: \ Пороки сердца (стеноз легочной артерии, пролапс митрального клапана, дилатационная кардиомиопатия, расширение границ сердца (аорты и всех ее сегментов), дефекты межжелудочковой и межжелудочковой перегородки. У больных могут отмечаться аритмия и нарушения проводимости.
• Опорно-двигательный аппарат: астеническое строение тела (дети худощавые), рост у мужчин 190±10 см, у женщин 179±8 см, слабо развит подкожно-жировой слой, длинные (паукообразные) пальцы, плоскостопие, удлиненные и узкие череп и лицо, слаборазвитые скулы, нарушения зубочелюстного и жевательного развития, удлиненная нижняя челюсть, готическая челюсть, гипермобильность суставов (см. фото выше). С возрастом ребенка может произойти деформация позвоночника и, как следствие, развитие сколиоза. Грудь также может деформироваться, образуя ямочку – «сапожник». Деформация тазобедренного сустава часто приводит к инвалидности, если ее своевременно не лечить.
• Орган зрения: раннее смещение хрусталика из-за слабости связочного аппарата), уплощение роговицы, развитие миопии или дальнозоркости, спазм аккомодации, отслойка сетчатки.
• Кожа и мягкие ткани: чрезмерное растяжение кожи с образованием атрофических растяжек кожи. Они появляются внезапно и не связаны с колебаниями веса, беременностью или гормональным фоном. Кожа слизистая, потная, мраморная. Подкожно-жировой слой недоразвит, у больных имеется выпячивание грыж передней брюшной стенки.
• Дыхательная система: развитие альвеолярной эмфиземы с кашлем, одышкой, развитием дыхательной недостаточности и спонтанного пневмоторакса.

Другие персонажи:

• развитие опущения почек (нефроптоз);
• Опущение органов малого таза (выпадение матки у женщин или полное выпадение);
• варикозное расширение вен нижних конечностей;
• запор.

Диагностика

Диагноз ставится на основании тщательно собранного анамнеза, клинической картины, результатов осмотра и результатов лабораторных и инструментальных исследований.

В сбор данных интервью входят: наличие данной патологии в семье (родители, братья, сестры) или наличие факторов, провоцирующих мутации в геноме человека.

К лабораторным методам относятся: анализ генотипа ДНК мутировавшего гена, определение гликозаминогликанов в моче.

К инструментальным методам относятся:

• ЭКГ, используемая для выявления сосудистых и сердечных аномалий. Выявляют характерные нарушения ритма и проводимости в виде мерцательной аритмии, желудочковой экстрасистолии, развития гипертрофии миокарда левого желудочка.
• ЭхоКГ также используется для выявления отклонений в сердечно-сосудистой системе. Аорта и ее структуры расширены, пролапс митрального клапана, увеличена левая половина сердца.
• С целью выявления осложнений (расслаивающей аневризмы) проводят УЗИ сердца.
• Рентгенография органов грудной клетки (изменения костной системы, расширение полостей сердца, корней легких и др.)
• Компьютерная томография, магнитно-резонансная томография (МРТ) позволяют выявить патологии костно-суставной системы, нервной системы и нарушения кровотока в сосудах головного и спинного мозга.

Эти тесты используются для выявления критериев синдрома Марфана в различных органах и системах. Они имеют наибольшее значение для постановки диагноза и подтверждения, а затем и для определения тактики лечения.

Существуют следующие критерии диагностики синдрома Марфана:

Диагноз синдрома Марфана учитывает один симптом из списка больших критериев или малых критериев, характерных для каждой из пораженных систем, кроме опорно-двигательного аппарата (необходимо не менее 4 критериев), и семейный анамнез больных с данной патологией. .

Лечение синдрома Марфана

Синдром Марфана нельзя полностью вылечить, равно как и устранить механизм его развития. Лечение заключается в улучшении общего состояния больного, устранении клинических симптомов и предупреждении осложнений.

Пациентам с этим синдромом рекомендуется ограничить свою физическую активность до низкого или минимального уровня. Риск сердечно-сосудистых заболеваний увеличивается при умеренных и высоких уровнях физической активности.

Вам также следует избегать повседневных действий, при которых повышение внутригрудного давления может привести к пневмотораксу (например, поднятие тяжестей, подъем по лестнице).

Больные с синдромом Марфана должны находиться на консультации у различных специалистов в зависимости от вовлеченных в патологический процесс систем органов. Медицинские осмотры следует проходить каждые шесть месяцев до конца жизни.

Медикаментозное лечение

Медикаментозное лечение направлено на купирование клинической картины заболевания.

Со стороны сердечно-сосудистой системы рекомендуется использовать β-адреноблокаторы (например, анаприлин), которые снижают скорость пульсовой волны при быстро нарастающей дилатации аорты и ретроградном токе через митральный или аортальный клапан.

В-адреноблокаторы в сочетании с сердечными гликозидами также оказывают благоприятное действие при аритмиях и нарушениях проводимости.

Однако важно помнить о существующих противопоказаниях к применению этих групп препаратов:

• хронический обструктивный бронхит;
• бронхиальная астма;
• низкая частота сердечных сокращений;
• низкое кровяное давление.

Блокаторы кальциевых каналов используются, когда B-блокаторы противопоказаны.

Хирургия

Хирургическое лечение проводят при осложнениях со стороны системы кровообращения с целью коррекции пораженных участков. Выполняется при пролапсе митрального клапана и расслоении аорты.

Изготовлен протез митрального клапана.

У беременных с тяжелым течением болезни Марфана родоразрешение возможно хирургическим путем.

Профилактика

В качестве профилактики применяют антикоагулянты (гепарин), антибиотикотерапию и витаминотерапию во избежание инфекционных осложнений, образования тромбов и тромбоэмболий.

• При синдроме Марфана с тяжелым поражением зрительного анализатора проводят хирургическую коррекцию зрения, после которой больные должны носить очки или контактные линзы.
• В случае осложнений глаукома и катаракта корректируются лазером, а смещенный хрусталик удаляется и заменяется искусственным хрусталиком.
• Функциональная дисфункция опорно-двигательного аппарата требует стабилизации позвоночника металлическими пластинами.
• Торакопластику проводят при значительной деформации грудной клетки.
• В случае протрузии тазобедренного сустава изготавливают протез внутреннего сустава.

Прогноз

Продолжительность жизни при синдроме Марфана составляет 30-45 лет.

Синдромом Марфана страдают многие известные личности. Среди них Ганс Христиан Андерсен, датский писатель и автор «Русалочки», Авраам Линкольн, 16-й президент США, и Майкл Фелпс, известный пловец и многократный олимпийский чемпион. Также известные композиторы, такие как Никколо Паганини и Сергей Рахманинов.

Людям, страдающим данной патологией, следует тщательно следить за своим здоровьем, обязательно обращаться к врачу и избегать чрезмерных физических нагрузок.

Помимо медикаментозного лечения следует проводить профилактические мероприятия по улучшению общего самочувствия и иммунитета организма, а также соответствующий режим труда и отдыха.