Что такое синдром Маркуса Гунна?
Синдром Маркуса Гунны — редкое генетическое заболевание, характеризующееся движением верхнего века с быстрым «мигающим» при каждом движении челюсти. Это явление мигания может быть вызвано открытием губ, скользящей челюсти, протяжении челюсти, пережевывания, улыбки или сосания. Обычно он присутствует при рождении и может возникать с другими нарушениями зрения (такими как Strabismus) или проблемами зрения. Хотя расстройство обычно поражает один глаз, в редких случаях можно затронуть оба глаза. Точная причина неизвестна. Синдром Маркуса Ганны обычно спорадичен, но сообщалось о семейных случаях. Лечение не всегда необходимо, но оно может включать операцию в более тяжелых случаях.
Команда была описана в 1883 году лондонским офтальмологом Маркусом Ганном в 15-летней девочке и носит его имя.
Признаки и симптомы
Большинство пациентов с синдромом Маркуса Гунны имеют падающее верхнее век одного глаза (один из них) (то есть происходит блефароптоз). Основным симптомом этого расстройства является быстрое и непроизвольное движение пораженного века вверх после почти каждого движения нижней челюсти. В результате этот глаз, кажется, открывается еще шире. Это появляется впервые вскоре после рождения, особенно при кормлении и сосании. Эти действия вызывают движение век вверх и вниз. Несколько случаев этого расстройства наблюдались у взрослых.
Люди с явлением Маркуса Гунны могут испытывать визуальные расстройства, такие как неравномерное направление зрачков глаз (Strabismus), небольшие нарушения зрения в одном глазу по сравнению с другим (разница в преломляющей силе глаза [анизометропия] и Другие проблемы (например, верхняя пачка прямой мышцы).
В некоторых случаях симптомы могут быть вызваны перемещением рта, свистящей, улыбающейся, подтягиванием зубов, пережевыванием, покрытием щек или глотания.
Причины
Точная причина синдрома Маркуса Ганны неизвестна. По неясным причинам существует плохая связь между стимулирующими нервами и движущимися мышцами, веками и челюстью. Некоторые клинические исследователи считают, что около половины случаев Маркуса Ганна генетически вызваны. Местоположение и характер гена (генов), ответственных за расстройство, неизвестны, но семейные исследования указывают на то, что оно передается как доминирующая аутосомная особенность.
Хромосомы, которые присутствуют в ядре клеток человека, передают генетическую информацию каждому человеку. Клетки в организме человека обычно имеют 46 хромосом. Человеческие хромосомы пронумерованы от 1 до 22, а половые хромосомы отмечены как X и Y. У мужчин есть один X и одна хромосома, а женщины имеют две х хромосомы. У каждой хромосомы короткая рука, отмеченная как P, и длинное плечо, отмеченное как Q ПолемХромосомы дополнительно разделены на многие полосы, которые пронумерованы. Например, хромосом 11P13 относится к ремню 13 на короткой хромосоме ARM 11. Группы Numored указывают на местонахождение тысяч генов, присутствующих в каждой хромосоме.
Генетические заболевания определяются комбинацией генов для данной особенности, которая обнаружена на хромосомах от отца и матери.
Доминирующие генетические расстройства возникают, когда необходима только одна копия аномального гена. Аномальный ген может быть унаследован от одного из родителей или может быть результатом новой мутации (изменение гена) от человека, затронутого заболеванием. Риск передачи неверного гена родителем, страдающим родителем, составляет 50% во время каждой беременности, независимо от пола ребенка.
Затронутые группы населения
Синдром Маркуса Ганны является редким генетическим заболеванием, возникающим при рождении. Это расстройство поражает у равных мужчин и женщин. Только около 300 случаев было зарегистрировано в медицинской литературе.
Близкие по симптомам расстройства
Синдром Маркуса Ганны может возникнуть в сочетании с некоторыми другими нарушениями зрения, такими как синдром Дуэйн или пигмент сетчатки.
Некоторые виды травм нерва лица могут вызвать симптомы, аналогичные синдрому Маркуса Гунны.
- Команда Marin-Amat похожа на явление Маркуса Ганна, за исключением того, что глаз закрывается и не открывается шире, когда челюсть открывается или движется. Это расстройство также называется «противоположным явлением Маркуса Ганна».
- Орофациодический синдром является редким генетическим заболеванием. У пациентов с III типа III этого синдрома (синдром сахара), когда нижняя челюсть движется, веко невольно и быстро поднимается, что вызывает более широкое отверстие глаза. Пациенты присутствуют больше зубов, чем обычно. Другие основные симптомы могут включать неровности, покрывающие нервную и мышечную (нервн о-мышечную) систему, врожденные дефекты (присутствующие при рождении), такие как неплохая расщелина и расщелина губа, другие деформации лица, дефекты вооружений и ноги, укороченные конечности и различные степени умственной задержки. Полем
- Synkinezja lipopalpelvic — это редкое заболевание, характеризующееся поднятием верхнего века одного глаза, когда человек улыбается.
Диагностика
Диагноз очевиден и часто ставит одним или обоими родителями, которые осознают основной симптом во время кормления.
Стандартные методы лечения
Лечение синдрома Маркуса Ханны обычно не нужно, потому что это состояние становится менее заметным с возрастом. Генетический консалтинг может быть полезным для пациентов и их семей. Другие проблемы с глазами, такие как Strabismus, Amblyopia и т. д., Могут быть исправлены со очками, хирургическим вмешательством и/или лекарствами.
Хирургическая коррекция падения века или мигания рекомендуется только в том случае, если пациент (или родители) согласен с тем, какие симптомы являются более косметичными нежелательными. Хирургические процедуры доступны для различных степеней падения века.
Прогноз
Прогноз для явления Маркуса Ганна полезен. Пожилые люди часто сообщают, что с течением времени снижается синшинея ручной работы. Однако это не подтверждается объективными данными из исследования. Вероятно, пожилые люди уделяют меньше внимания синшинкам или научились замаскировать их. Хирургическое лечение, однако, показано в случае тяжелого птоза и синкинезии, когда они встречаются в сочетании со Strabismus и Amblyopia.
