Синдром Патау: фото, симптомы, что это такое, сколько живут

sindrom patau foto simptomy chto eto takoe skolko zhivut Статьи

Синдром Патау или синдром трисомии 13 представляет собой серьезную генетическую аномалию, связанную с наличием дополнительной копии (трисомии) хромосомы 13.

Это заболевание приводит к нарушению работы центральной нервной системы, зрения, мышечной ткани и требует серьезного лечения.

По статистике ВОЗ, ежегодно в мире рождается 1 новорожденный с синдромом Патау на 7000-10000 младенцев.

Причины

Основной причиной синдрома Патау является дополнительная третья копия хромосомы 13 в генетическом коде ребенка.

Генетикам еще предстоит установить точное происхождение хромосомной трисомии, но уже установлено, что нарушение возникает во время образования гамет, или половых клеток.

В медицине возникновение этого синдрома классифицируется как случайное событие.

Провоцирующие факторы возникновения заболевания

Синдром Патау в настоящее время не определяется как наследственное заболевание. Также неизвестно, влияют ли образ жизни и возраст матери на возникновение заболевания.

Во многих случаях родители ребенка имеют простую трисомию в хромосомном наборе.

Влияние хромосомы 13 на развитие трисомии у плода также неизвестно:

  • плохие условия окружающей среды;
  • вредные привычки матери;
  • инфекции и заболевания родителей при зачатии.

Симптомы трисомии 13 хромосомы​

У детей с синдромом Патау много внешних аномалий и разные системы организма (см. фото новорожденных). Аномалии органов тесно связаны между собой.

Врачи разделяют характерные симптомы заболевания на внешние и внутренние отклонения.

К внешним симптомам синдрома Патау относятся:

Вес новорожденного не превышает 2-3 кг.

  • Слабовидящие и физиологически слаборазвитые глаза

У младенцев наблюдается нарушение зрения или полная слепота.

  • Асфиксия в результате родов
  • Трактемия и преждевременные роды

Многоводие – серьезная проблема, которая в большинстве случаев является признаком аномалий развития плода. Диагностируется после ультразвукового исследования.

  • микроцефалия

Этот диагноз указывает на искривление костей черепа (см. фото ниже).

Голова намного меньше, чем у здорового ребенка. Эта патология не поддается коррекции, так как череп ребенка формируется на ранних сроках беременности.

  • Искривленный нос и уши
  • Глаза очень далеко друг от друга
  • Плоская переносица.
  • Волчья пасть и заячья губа

Расщелина неба (заячья губа) возникает в результате порока развития черепа. Это состояние может затруднить кормление грудью.

  • Пальцы ребенка сжаты в кулак, могут появиться лишние пальцы.

Эта проблема вызвана пороком развития позвоночника, который часто бывает укорочен у больных детей. Руки всегда напряжены и сжаты в кулак. Это довольно редко, но были сообщения о детях, рожденных с неправильным количеством пальцев.

Внешние признаки трисомии 13 не столь выражены и вредны, как нарушения во внутренних системах организма.

Настоящая опасность заключается в аномалиях внутренних органов, способных осложнить жизнь больного ребенка, но ненадолго.

К патологиям внутренних органов относятся:

  • Пороки сердца

Частая патология, сопровождающая детей с синдромом Патау. Нет никакой связи между низкой и высокой циркуляцией.

  • Дефекты перегородки сердца
  • Артериальный проток
  • Заболевания поджелудочной железы
  • Поликистоз
  • Кистозные разрастания на поджелудочной железе (кисты)
  • Пупочная грыжа
  • Нет плодородия
  • Генитальные аномалии

Девочки с трисомией 13 могут родиться с двойным влагалищем или увеличенным клитором.

Лейкемия – заболевание системы крови. Медики считают его серьезным раком. Характеризуется неконтролируемым размножением лейкоцитов.

  • Тяжелая умственная отсталость

Все дети с этим расстройством рождаются умственно отсталыми. Это связано с микроцефалией, то есть деформацией костей черепа.

Все вышеперечисленные аномалии могут как присутствовать, так и отсутствовать. Это только список наиболее часто встречающихся симптомов синдрома Патау.

Диагностика

Диагноз генетических аномалий ставится, когда есть риск для плода. Такие исследования прописывают будущую мать заранее, что уже во время беременности. Диагностика генетических аномалий необходимо предупредить о последствиях и рисках ребенка с такой неравномерностью.

Методы и средства для диагностики генетических заболеваний можно разделить на инвазивный и неинвазивный.

Инвазивный способ осуществляются от 8 до 12 недель беременности. Он основан на анализе плода мембранного слоя. Процедура выполняется с помощью устройства с наконечником иглы, которая проникает в брюшной области.

Для анализа есть небольшое количество тканевых мембран, так что этот метод диагностики не имеет негативное влияние на развитии ребенка. Инвазивные методы включают в себя следующие процедуры:

Амниоцентез.

Амниоцентез это тест, который включает в себя прокалывание брюшной полости с целью получения амниотической жидкости. Предписано между 14 и 18 неделями беременности. Они проводятся под наблюдением техники ультразвука.

кордоцентез

Этот метод является инвазивной пренатальной диагностикой, при котором заряд кровь плода из пуповины, чтобы позже скрининга. Это очень сложная процедура для выполнения, потому что подвергает ребенок и мать в опасности.

Chorionbiopsja

13 трисомии хромосомы 13 у плода также обнаружена при анализе хорионической ткани (подшипник). Эта процедура проводится от 10 до 12 недель беременности. Как и многие другие инвазивные диагностические методы, отбор проб хорионического предполагает введение специальной иглы в брюшную полость и несет в себе определенный риск.

Чаще всего, это риск для здоровья ребенка, если это не будет сделано правильно, но в остальном это очень небольшой шанс отрицательного результата.

Неинвазивный метод диагностики генетических заболеваний является исследование образцов крови матери в лаборатории. Кровь обычно содержит генетические фрагменты будущего ребенка.

Стоит отметить, что это неинвазивный диагностический метод абсолютно безопасен для матери и ребенка, как это необходимо для изучения генетического материала плода.

Как используется в неинвазивные методы:

Ультразвук.

Этот тест позволяет выявить нарушения и аномалии плода, когда мать еще находится в утробе матери. Синдром Патау обычно может быть обнаружен уже в 12 недель.

Скрининг

Этот метод отличается от ультразвука, который является всеобъемлющим и четко определенной цели. Скрининг проводится три раза на протяжении беременности в течение следующих периодов:

  1. 11-14 недель
  2. 18-21 недель
  3. 30-34 недель

Генетический тест

Генетическое тестирование может быть использовано для исключения трисомии 13 у новорожденных, а также для того, чтобы после рождения ребенка не страдает от всех признаков и симптомов этой страшной болезни.

Испытание проводится на стадии планирования или желаемая беременность в первом триместре.

Генетическое тестирование позволяет на 100 процентов, чтобы обнаружить наличие или предрасположенность к хромосомным дефектам.

Лечение синдрома Патау

Трисомия 13 неизлечима.

Синдром Патау характеризуется многочисленными нарушениями в развитии и строительстве внутренних органов.

Это заболевание может быть исправлено только с помощью следующих операций:

  • пластическая хирургия предназначена для исправления внешнего вида лица;
  • Хирургия, чтобы исправить внутренние органы;
  • удаление дополнительных матки девочек.

Комплексное лечение может только продлить жизнь ребенка, но, к сожалению, это не будет возможно обеспечить ему полноту жизни.

Профилактика

Синдром Патау является заболеванием, конечно, непредсказуемо. В настоящее время медицина не разработаны конкретные рекомендации, соблюдение которых позволит избежать заболевания у новорожденных.

Единственное, что вы можете с уверенностью сказать, что если семейная история наследственной или генетической, и родители продвинуты в возрасте, вы должны обратиться к специалисту и провести все необходимые лабораторные испытания и генетические тесты.

Прогноз

У детей с синдромом Патау, к сожалению, нет шансов на долгую и полноценную жизнь. Дети с этим расстройством умирают вскоре после рождения или в течение первого года жизни. От симптомов этого страшного заболевания нет лекарства, а генетическое заболевание сильно влияет на работу внутренних органов.

Тем не менее в странах с высоким уровнем медицинского обслуживания есть дети с трисомией по 13-й хромосоме, доживающие до 10-летнего возраста. Однако тяжелая умственная отсталость, оперативное вмешательство и сложное лечение не принесут эффективного результата, а лишь продлят жизнь.

Ребенок с таким заболеванием никогда не будет полностью самостоятельным и самодостаточным. Из-за выраженной умственной отсталости дети с синдромом Патау с трудом адаптируются к жизни в обществе и выстраивают отношения.

Активное лечение, любовь и забота, несомненно, окажут положительное влияние на ребенка с этим расстройством, но следует понимать, что у ребенка никогда не будет всех радостей жизни.

Информационный портал