Синдром Ретта у детей, что это такое, фото, симптомы и признаки

sindrom retta u detej chto eto takoe foto simptomy i priznaki Статьи

Что такое Синдром Ретта?

Синдром Ретта — наследственное психоневрологическое заболевание. В основном он развивается у девочек и приводит к умственной отсталости.

Синдром впервые описал австрийский невролог Андреас Ретт.

Для патологии характерно то, что ребенок хорошо развивается до 18-го месяца, но затем приобретенные ранее навыки начинают угасать: нарушается речь, двигательная активность, предметная и ролевая игра.

Появляются однообразные движения рук без всякой цели. Ребенок нередко трет и корчится.

Андреас Ретт изучал двух девочек, которые заметили регрессивный тип психоневрологического расстройства, проявляющийся движениями рук, похожими на мытье.

Причины возникновения синдрома

Причины этого явления до сих пор исследуются. Особую роль играет генетическая предрасположенность, а также мутации в геноме, связанные с Х-хромосомой.

Мутация в гене, кодирующем гликопротеин, связывающий метил-CpG, приводит к аномальному развитию мозга в эмбриональном периоде.

Если ген не мутирован, мозг и его части развиваются без отклонений от нормы. Если есть мутация, затрагивается хромосома X. Поскольку у женщин две хромосомы X, одна нормальная, а другая дефектная.

Девочки могут родиться с одной нормальной Х-хромосомой. Поскольку мальчики имеют полный набор X- и Y-хромосом, для мальчиков теоретически невозможно родиться с синдромом Ретта. Они погибают во внутриутробном периоде. Но бывают исключения.

При полисомии по хромосоме XXY возможно рожать мальчиков (синдром Клайнфельтера).

Симптомы синдром Ретта

После рождения малыш ничем не отличается от сверстников в первые месяцы жизни.

Врачи не могут заподозрить симптомы и обнаружить патологические изменения, характерные для синдрома Ретта.

Окружность головы в норме.

Единственным признаком патологии может быть снижение и снижение мышечного тонуса. Также могут быть изменения температуры тела (низкая, 35 градусов), бледность кожи и сильная влажность рук.

В возрасте 5-6 месяцев у вашего ребенка начинается задержка физического развития. Он не может ползать, он не может упасть на спину или на бок.

В большинстве случаев в преклонном возрасте ребенок не может держать тело вертикально или сидеть.

Патогномоничные (характерные) симптомы синдрома Ретта:

  • Специфические движения рук (см. Фото выше). Дети с этим синдромом не могут держать в руках различные предметы. Они демонстрируют те же стереотипные движения, как хлопки в ладоши или хлопки в ладоши на уровне груди. Дети иногда бьют руками по разным частям тела.
  • развитие умственной отсталости, отсутствие желания узнавать новое. Дети до 1 года могут научиться ходить, говорить и узнавать других (родителей), но со временем они теряют эти навыки.
  • Уменьшение размера мозга и окружности головы.
  • Развитие эпилептиформных припадков.
  • Искривление позвоночника, вызванное аномалией позвоночника, приводящей к мышечной дистонии;
  • нарушение речи;
  • медленный рост;
  • развитие аномалий системы кровообращения, желудочно-кишечного тракта и др .;
  • расстройства дыхательной системы; паузы в дыхании могут возникать ночью или днем ​​во время сна;
  • дети могут глотать воздух во время еды, вызывая срыгивание.

Стадии болезни

Выделяют четыре стадии болезни:

  • Первая фаза развивается в начале четвертого месяца жизни и может продолжаться до двухлетнего возраста. Наблюдаются отклонения в физическом развитии ребенка, отсутствие интереса, апатия, задержка роста головы, увеличение веса, плохой мышечный тонус и сонливость.
  • Второй этап продолжается до достижения возраста одного года, когда малыш ползет, переворачивается, ходит и разговаривает. В течение года эти приобретенные навыки исчезают. Он не запоминает, что вы говорили, ходили и т. д. У ребенка стереотипные движения рук, напоминающие мытье под краном, нарушение дыхания в покое и с большей интенсивностью, нарушение координации движений. Существует также эпилептический припадочный синдром. Лечение припадков не приводит к их исчезновению.
  • Третий этап чаще встречается к концу второго или третьего года. Этот этап еще называют стабилизацией. На этом этапе происходит регресс развития мозга, т.е. умственная отсталость, и количество эпилептических припадков уменьшается. Ребенок может долго оставаться в одной позе (он «один»), но при этом не возникает беспокойства и крика.
  • Четвертая стадия является наиболее тяжелой и развивается в возрасте от 5 до 10 лет и характеризуется необратимыми дегенеративными процессами в центральной и периферической нервной системе, а также в суставах и позвоночнике. Позвоночник искривлен, что приводит к сколиозу 3-4 степени. Характерны: истощение тела (потеря веса), мышечная гипотензия, уменьшение размеров мозга, боли в суставах и мышцах. Судороги бывают очень редко.

Течение болезни зависит от самого раннего диагноза. Чем раньше будет проведена диагностика, лечение и профилактика, тем благоприятнее течение болезни. Течение болезни варьируется от ребенка к ребенку. Если диагноз поставлен слишком поздно, высок риск развития серьезных осложнений, которые могут повлиять на нормальную жизнь ребенка.

Диагностика

Диагноз ставится на основании истории болезни, жизни пациента и генетических изменений в генеалогическом древе, то есть наличия патологии в семье / родственниках.

Основным методом тестирования является генетический анализ, который указывает на повреждение Х-хромосомы и используется для подтверждения болезни Ретта.

Инструментальные методы исследования головного мозга проводятся:

  • Компьютерная томография: используется для анализа структур мозга и аномалий. Выявляются экстрапирамидные нарушения (нарушение координации движений, нарушения речи и др.). Также есть признаки недостаточного развития мозга.
  • Электроэнцефалография: изучает структуры мозга путем определения биоэлектрической активности. Отсроченный базальный ритм подтверждает наличие мутации Х-хромосомы.

Существуют дополнительные исследования синдрома Ретта, которые могут подтвердить или опровергнуть аномалии в других органах и системах на разных стадиях заболевания:

  • Электрокардиография и эхокардиография позволяют предположить нарушения в работе сердца. Могут возникнуть аритмия, учащенное сердцебиение и хроническая сердечная недостаточность в большой или малой системе кровообращения.
  • Ультразвук брюшной полости указывает на патологии пищеварительного тракта, печени и желчевыводящих путей. Реже выявляются аномалии мочевыделительной системы.
  • Электронейромиография: используется для просмотра нервных окончаний в мышцах, суставах и т. д.

Диагностика на начальном этапе ставится на основании клинических проявлений болезни. Чем тяжелее клинические симптомы в данном возрасте, тем короче продолжительность жизни ребенка.

Дифференциальную диагностику синдрома Ретта у детей следует проводить с аутизмом. И синдром Ретта, и аутизм имеют одинаковые клинические симптомы.

Аутизм — это дегенеративное заболевание нервной системы, которое развивается с нарушением формирования мозга и проявляется дефицитом общения, ограниченными интересами и стереотипным повторяющимся поведением.

Подписать Синдром Ретта у детей Аутизм
Нарушение физического развития с четкой клинической картиной, возраст 1 год. Трудно обнаружить Часто произносится
Стереотипные двигательные навыки Монотонное повторение схожих с мытьем движений рук в пределах 1 полосы. Разнообразные, многогранные движения рук в разных сферах.
Те же ходы с предметами Отсутствует Текущий. Например: щелчок пером, открытие / закрытие книги и т. д.
Нарушения координации (повреждение мозжечка и ствола мозга) Прогрессивный характер, вплоть до неподвижности. Движения напоминают манеры, но без мозжечковой патологии.
Эпилептиморфные припадки Частые рецидивы в зависимости от стадии заболевания. Редко или полностью отсутствует.
Нарушение дыхания Апноэ (одышка) ночью или днем. Отсутствует.
Нарушение роста костей верхних и нижних конечностей, головы Имеет место. Отсутствует.

Лечение

Лечение синдрома Ретта симптоматическое.

Устранить причину и дальнейшее прогрессирование заболевания невозможно, но можно замедлить его.

Лечение синдрома Ретта включает: медикаментозную терапию, профилактическую и лечебную физкультуру.

  • Противосудорожные препараты (дифенин, диазепам, клоназепам, карбамазепин) используются для лечения судорог.
  • Мелатонин используется для регулирования биологических ритмов (день / ночь).

Профилактические мероприятия направлены на устранение венозного застоя в мелких и крупных сосудах, предотвращение развития острой сердечной недостаточности, развития отека легких, инсульта, субарахноидального кровотечения.

  • Для улучшения мозгового кровообращения и кровообращения в сосудах всех органов и систем применяют Фелодипин, Сермион, Инстенон.
  • Антиагреганты (аспирин) и антикоагулянты (гепарин) используются для предотвращения тромбоза.
  • С целью улучшения работы мозга используются ноотропы: Пирацетам, Ноотропил, Пантогам, Актовегин.
  • Средства от стабильных органов брюшной полости: сердца, печени и т. д.
  • При умственной отсталости используются гомеопатические средства (только по назначению врача).

Реабилитационные мероприятия при синдроме Ретта.

Медикаментозное лечение необходимо сочетать с ЛФК и другими методами реабилитации.

LFC улучшает осанку ребенка и предотвращает искривление позвоночника или прогрессирование сколиоза.

LFC можно использовать для обучения ребенка ходьбе. LFC следует сочетать с техниками хиропрактики и лечебным массажем.

Музыкальная терапия Томатиса — самый эффективный метод лечения синдрома Ретта. Специально разработанная музыка, которую слушает ребенок, улучшает его психоэмоциональное функционирование.

Они начинают сближаться с детьми и взрослыми. С положительной стороны, музыкальную терапию можно проводить дома.

Для того, чтобы ребенок адаптировался к окружающей среде, можно применить

  • арт-терапия: творческая деятельность в группе или отдельно дома с музыкой, рисованием и т. д .;
  • иппотерапия: верховая езда;
  • гидротерапия: лечение «водой», например, минеральные ванны, джакузи и т. д .;
  • дельфинотерапия: плавание в бассейнах с дельфинами;
  • Специальные мероприятия с собаками / кошками.

Также необходимо проконсультироваться у логопедов и психологов, чтобы помочь ребенку «найти себя», наладить контакт со взрослыми и выйти из депрессивного синдрома.

Питание

При данной патологии следует соблюдать лечебную диету.

Жирная диета + витамины и клетчатка.

Ребенка необходимо кормить жирной пищей и специальными веществами для набора веса. Еду нужно есть каждые 3 часа.

В случае недоедания организм истощается (сильная потеря веса).

Прогноз жизни

Как долго живут дети с синдромом Ретта?

Продолжительность жизни таких детей достаточно высока при своевременной постановке диагноза, применении соответствующих медикаментов и профилактической терапии. Девочки доживают до 30-40 лет. Мальчикам, к сожалению, не более 1-2 лет.

Дети умирают на 4 стадии, с развитием тяжелых осложнений: отек головного мозга, сердечная недостаточность, некроз кишечника, патология желудочно-кишечного тракта, нарушения функций структур головного мозга.

Видеозаписи по теме

Информационный портал