Общая информация
Синдром Рей, синдром Рей (острая печеночная недостаточность и энцефалопатия) является редким детским заболеванием. Это заболевание в первую очередь затрагивает людей в возрасте до 18 лет, особенно детей в возрасте от 4 до 12 лет. В редких случаях это может затронуть детей или взрослых.
Причина заболевания неизвестна. Тем не менее, кажется, что существует связь между возникновением синдрома Рейэ и использованием лекарств, содержащих аспирин (салицилаты) у детей или подростков с некоторыми вирусными заболеваниями, особенно инфекциями верхних дыхательных путей (например, тип B) или, в некоторых случаях,, особенно, особенно в верхних дыхательных тракта Цыпленкая оспа (ветряная оспа).
Хотя заболевание может влиять на любой орган, синдром Рейэ в первую очередь характеризуется характерными жирными изменениями в печени и внезапным (острым) отеком головного мозга. Связанные симптомы и признаки могут включать в себя:
- внезапное начало тяжелой, постоянной рвоты;
- повышенная концентрация некоторых ферментов печени в крови (печени трансаминаз);
- Чрезвычайно высокая концентрация аммиака в крови (гиперамонемия);
- нарушенное осознание;
- Внезапные эпизоды неконтролируемой электрической активности в мозге (эпилепсия);
- и / или другие нарушения, приводящие к потенциально опасным для жизни осложнениям в некоторых случаях.
И з-за потенциальной взаимосвязи между использованием лекарств от аспирина и развитием синдрома Рей, рекомендуется избегать использования таких препаратов у людей в возрасте до 18 лет, которые страдают от вирусных инфекций, таких как грипп или ветряная оспа.
Признаки и симптомы
Симптомы синдрома Reye обычно начинаются после вирусного заболевания, особенно инфекции верхних дыхательных путей (например, вирус гриппа типа B) или, в некоторых случаях, куриной оспой. Реже, синдром Рейи может развиваться после заражения другими вирусными факторами, такими как грипп или цветочки.
Примерно через 3-5 дней после начала вирусной инфекции у больных детей возникает внезапная, постоянная, неконтролируемая рвота. Тогда существуют расстройства сознания, они могут начать одновременно или развиваться в течение нескольких часов. Эти расстройства сознания часто включают в себя:
- раздражительность;
- беспокойство;
- путаница;
- Мечтатель и расстройства памяти.
Некоторые дети могут оставаться в летаргии без прогресса, чтобы потерять свое сознание. В других случаях ухудшение неврологического состояния может быть быстро прогрессивным, что приводит к:
- очевидное отсутствие осознания окружающей среды (ступора);
- состояние бессознательного и безразличия (кома);
- Расширенные ученики (мидриаз);
- быстрое, мелкое дыхание (тахипноэя);
- быстрое сердцебиение (тахикардия);
- Потеря некоторых рефлексов (например, глубокие сухожилия, зрачка, офтальмологический (явление головы и глаз кукол)).
Тяжелые расстройства неврологической активности также могут привести к:
- эпизоды неконтролируемых электрических расстройств в мозге (эпилепсия);
- Неправильная осанка тела (деформация и декоритическая жесткость), что указывает на повреждение определенных областей мозга
- потенциально угрожающие осложнения.
Симптомы, связанные с дегенерацией жира в печени, могут включать увеличение печени (гепатомегалия) и неправильно повышенные уровни некоторых ферментов печени (трансаминаз печени), что указывает на нарушение функции печени. Тем не менее, желтуха, часто связанная с расстройствами печени, обычно не видно или минимальна у людей с этим расстройством.
Желтуя — это состояние, в котором кожа, склера и слизистые оболочки принимают желтоватый цвет и з-за чрезмерного накопления билирубинового красителя в крови.
У людей с синдромом Рейэ тяжесть этого состояния может быть очень разнообразной. Согласно сообщениям в медицинской литературе, у некоторых пациентов могут быть легкие симптомы без прогрессирования заболевания. Однако, как обсуждалось выше, другие люди с этим расстройством могут иметь быстрое ухудшение неврологического состояния, приводящее к потенциально опасным для жизни последствиях.
Ученые предложили систему клинической классификации, основанную на различных уровнях тяжести заболевания, а стадии I, II и III указывают относительно легкое или умеренное заболевание, а стадии IV и V — более тяжелое заболевание.
Причины синдрома Рея
Конкретная причина команды Ray остается неизвестной. Тем не менее, ученые считают, что существует связь между появлением и принятием лекарств, содержащих аспирин (салицилаты) у детей или подростков с некоторыми вирусными заболеваниями. Обычно это инфекции верхних дыхательных путей, вызванные гриппом B или ветряной оспой (ветряная оспа). Развитие синдрома Рейэ было реже описывалось в связи с другими вирусными инфекциями, включая грипп, герпес простой, вирус розы или Эпштейн-Барр.
Основные симптомы и результаты, связанные с синдромом Рей, п о-видимому, являются результатом характерных изменений жира в печени, аномальной функции печени и аномального накопления жидкости в ткани мозга (отек мозга), что может привести к повышению давления жидкости и потенциальной ткани давление. У людей с синдромом Рей, дегенеративные изменения в печени связаны с неправильной инфильтрацией клеток печени (гепатоциты) с помощью жировых соединений (например, триглицеридов). В меньшей степени вы также можете наблюдать за инфильтратами жира в селезенке, поджелудочной железе, любых (скелетных) мышцах, сердечной мышцах (миокард) и/или корневых структурах в почках, которые собирают и проводят мочу (почечные каналы).
Ученые предполагают, что основной дефект, лежащий в основе синдрома Рейи, является аномальной функцией митохондрий с пониженной активностью митохондриальных ферментов (например, орнитическая транскрибарбамлаза, синтетаза карбамилофхосфата, пировуроидрогеназа). Однако причина этой дисфункции митохондрий остается неизвестной. Митохондрии представляют собой крошечные структуры (органеллы) в форме стержня, расположенного за пределами ядра клеток, которые функционируют в клеточном метаболизме и других процессах. Они содержат различные ферменты и являются основным местом для производства клеточной энергии. Ферменты — это белки, которые ускоряют специфические химические реакции. Термин «метаболизм» относится ко всем химическим процессам, происходящим в организме.
Текущие исследования показали, что некоторые метаболические нарушения или врожденные метаболические нарушения могут привести к симптомам, имитирующим симптомы, связанные с синдромом Рей, (таким образом, «болезнь Рей»). Метаболические расстройства, вызывающие симптомы и признаки, сходные с теми, которые наблюдаются при синдроме Рей, включают некоторые расстройства цикла мочевины, органический ацидоз и нарушения метаболизма жирных кислот.
Затронутые группы населения
Синдром Рейэ является редким заболеванием, которое поражает мужчин и женщин в относительно равном количестве. Болезнь возникает почти исключительно у людей в возрасте до 18 лет. Большинство случаев появляются около 6 лет, и большинство случаев встречаются от 4 до 12 лет. Тем не менее, были редкие случаи синдрома Рей, у младенцев и взрослых. Данные указывают на то, что дети и подростки из сельских и пригородных районов чаще страдают от болезней, чем из городских районов.
Это расстройство было первоначально признано отдельным заболеванием в 1963 году, когда в Соединенных Штатах и Австралии сообщалось о нескольких случаях. Надзор над синдромом Рейэ показал, что расстройство, как правило, происходит в очагах, связанных с вирусной инфекцией (например, гриппом, ветряной оспой, различными другими вирусными инфекциями) или иногда может происходить более спорадически (спорадически), также в связи с этими вирусными инфекциями.
С конца 198 0-х годов заболеваемость по всему миру, включая Россию, быстро упала. В 1974-1984 годах в Соединенных Штатах были зарегистрированы с 200 до 550 дел. В России это число неизвестно. Однако с 1988 года было зарегистрировано менее 20 случаев. Многие исследователи назначают эту повышенную социальную осведомленность о потенциальной взаимосвязи между синдромом Рей, и использованием лекарств, содержащих аспирин в случае некоторых вирусных инфекций, и признанием того, что некоторые дети, которые подозревали синдром Рей, на самом деле имеют врожденную метаболическую ошибку.
Диагностика
По словам ученых, синдром Рейи следует подозревать в каждом младенчестве, ребенке или подростке, у которых будет сильная, постоянная рвота, вызванная свидетельством необъяснимого острого отек мозга. Это состояние может быть диагностировано на основе полного интервью с пациентом, тщательной клинической оценки, характерных результатов физических исследований и результатов специализированных лабораторных тестов.
Предварительные исследования могут включать тесты ферментов печени (ALT, AST), которые показывают повышенные уровни некоторых ферментов печени (например, аспарта т-трансаминаз [AST], аланин трансаминаза [ALT]) в крови. Результаты этих тестов обычно доступны в течение нескольких часов, а высокие уровни этих ферментов являются сильным доказательством синдрома Рей.
У некоторых людей с синдромом Рей, анализ спинномозговой жидкости (CSF) может подтвердить повышение давления.
Зереброспинальная жидкость представляет собой водянистую защитную жидкость, которая циркулирует через четыре полости мозга, канал, содержащий спинной мозг (позвоночный канал) и пространство между слоями защитных мембран (менинги), окружающих мозг и спинной мозг (то есть субарахноидное пространство).
Кроме того, анализы крови обычно показывают повышенный уровень некоторых мышечных ферментов (например, креатинкиназа) и митохондриального фермента глутаминдегидрогеназы. Уровень аммиака в крови также может быть значительно увеличен (гиперамонемия), хотя он является индикатором высокой изменчивости.
Как упомянуто выше, аммиак являетс я-продуктом метаболизма белка, который может быть токсичным для мозга.
Анализы крови также могут выявить низкий уровень определенного фактора коагуляции (гипопробисья).
Согласно сообщениям в медицинской литературе, люди с значительно повышенным уровнем аммиака в крови и / или гипопротомбинемии, которые не реагируют на лечение витамина К, могут быть более подвержены коме.
У людей, страдающих от этого расстройства, лабораторное обследование также обычно демонстрирует сниженную активность митохондриальных ферментов, таких как пируватдегидрогеназа (PDH), Ornityn (OTC) и синтез фосфата карбамула (CPP). Ученые указывают на то, что приобретенное снижение активности неотъемлемых ферментов может привести к увеличению аммиака в крови (гиперамонемия).
Лабораторные тесты также могут подтвердить снижение уровня простой глюкозы в крови (гипогликемия), особенно у маленьких детей. Зриброспинальная жидкость (гипогликемия), отражающая гипогликемию, также может быть обнаружена с помощью низкого уровня глюкозы (сахара) в спинномозговой жидкости. По словам ученых, диагностический скрининг должен проводиться у всех молодых пациентов, чтобы помочь исключить или обнаружить метаболические нарушения, лежащие в основе базовых, которые могут присутствовать.
Кроме того, особенно у детей в возрасте до 1-2 лет, может быть рекомендована биопсия печени, чтобы помочь исключить или подтвердить основные метаболические или токсичные расстройства печени. Биопсия печени включает хирургическое удаление (биопсию) и микроскопическую оценку небольших образцов удаленной ткани печени. У пациентов с синдромом луча биопсия печени обычно выявляет неправильное накопление некоторых жировых соединений (например, триглицеридов) в клетках печени и структурные изменения в митохондриях печени.
Лечение синдрома Рея
Согласно сообщениям в медицинской литературе, основы лечения включают:
- Ранняя диагноз;
- Быстрое введение интенсивной терапии в зависимости от потребностей;
- действия, направленные на коррекцию метаболических расстройств;
- Средства, предотвращающие или контролирующие повышенное давление между черепом и мозгом (внутричерепное давление), вторичные по отношению к отеку мозга.
Специфические методы лечения могут варьироваться от отдельных людей, в зависимости от стадии заболевания и его прогрессирования. Например, у детей с легкой болезнью (например, стадией I) лечение может в основном состоять из тесного наблюдения. Тем не менее, случаи с более тяжелым заболеванием могут потребовать интенсивного спасательного лечения. Такие действия могут включать в себя:
- Непрерывный мониторинг жизненных функций (например, циркуляция, баланс жидкости/электролита, дыхание);
- поставка жидкостей, электролитов и глюкозы через вену (внутривенно);
- Использование респиратора для поддержки дыхания.
Уровень внутричерепного давления также следует тщательно контролироваться, и некоторые лекарства (например, маннитол, дексаметазон) могут быть введены, чтобы помочь контролировать отек головного мозга и снизить внутричерепное давление.
Дополнительные средства могут включать в себя:
- введение клизмы антибиотиком (неомицином) и помогая удалить аммиак из крови (например, лактулоза);
- лечение витамином К или переливанием крови (например, тромбоциты или свежесморированная плазма) в случае нарушений коагуляции;
- использование охлаждающего одеяла или других методов для стабилизации или предотвращения неправильно высокой температуры тела (гипертермия);
- и (или) другие средства.
У некоторых пациентов с этим расстройством можно рекомендовать дополнительные симптоматические и вспомогательные агенты.
Исследователи указывают, что кажется, что существует корреляция между оставшимися когнитивными эффектами и тяжестью неврологического ухудшения после начала терапии.
Люди с легким курсом заболевания (например, стадия I), как правило, полностью выздоравливают. Тем не менее, люди с более тяжелым заболеванием могут возникать остаточными неврологическими симптомами, такими как психиатрическая помощь, трудности в сформулировании мыслей и визуального движения или других связанных с ним неровностей.
Будьте осторожны при назначении обезболивающих пациентам с эпизодом с подозрением на синдром лучей. Пациенты и их семьи должны обсудить причины выбора конкретных обезболивающих с врачами.
Прогноз
Синдром Рейя почти исключительно у детей. Хотя в течение многих лет у взрослых сообщалось о нескольких случаях, эти случаи, как правило, не показывают постоянного повреждения нервной системы или печени. Команда Рейэ в детях редко смертельной. Однако это может вызвать различные степени постоянного повреждения головного мозга.
