Что такое синдром Ушера?
Команда «Ашера» — это редкое генетическое заболевание, которое в первую очередь является глухотой, вызванной способностью внутренних и слушающих нервов для передачи сенсорных (слышных) сигналов в мозгу (получение слушания), которое сопровождается воспалением волягии пигмента, воил постели и вызывает постепенную потери прицел. Исследователи определили три типа клинических типов UMERA. Возраст, в котором появляются симптомы, и их серьезность, которые различают различные типы пользовательского синдрома, определяются генетически. Команда Ашера унаследована как автосомальная рецессивная генетическая особенность.
Это расстройство было впервые описано в 1858 году Albrecht Von Grefe, но названа в честь Чарльза Ашера (или Ашера), шотландского офтальмолога, который определил наследственный характер нарушений и рецессивного наследства.
Признаки и симптомы
Синдром Ашера характеризуется глухотой, возникающей в результате неверной внутренней мощности ушей и слухового нерва для передачи чувственных (слышных) сигналов к мозгу (приема / нейросенсорных слушаний) и ненормальной коллекции цветного (пигментационного) материала, богатого нервами (сетчатки) Глаз (ретинит пигмент). Воспаление Volleyage пигмента, наконец, вызывает дегенерацию руководства сетчатки к постепенной потере зрелища и правовой слепоты. Глухость вдоль сенсорного нервного нерва может быть глубоким, нежным или прогрессивным. Потеря зрения, вызванная ретинитом пигментностью, может начинаться в детстве или более позднюю жизнь и часто сначала открывается как проблемы видения ночью или с низким освещением («ночная слепота»). Исследования показывают, что чистое центральное видение может быть сохранено в течение многих лет, даже если боковое (периферическое) видение нарушено. Это узкое поле зрения также называется «туннельное видение». Пациенты с синдромом типа 1 и 3 имеют проблемы с сохранением баланса (расстройства баланса).
У пользователя 1 пользовательская команда характеризуется глубокой потерей слуха в обоих ушах после рождения (врожденная глухота) и проблемы с балансом. Во многих случаях дети, пострадавшие от болезни, не могут научиться идти к 18 месяцам или позже. Визуальные проблемы обычно начинаются около 10 лет до головодости, хотя некоторые родители сообщают о появлении проблем у детей младше 10 лет. Пользователь 2 пользователя 2 характеризуется умеренной до сильной потери слуха в обоих ушах после рождения. В некоторых случаях потерю слуха иногда может углубить. Слепота пыли появляется во время периода со взрослениями или в начале 20 лет. Потеря действий периферического зрения, но центральное зрение обычно сохраняется для взрослого возраста. Проблемы с видением, связанными с типов 2 пользовательского синдрома, продолжайте медленнее, чем те, которые связаны с типом 1.
Синдром UPERP 3 типа характеризуется более поздним слухом, переменным балансом (вестибулярным) и пигментом сетчатки, которые могут возникнуть между во-вторым и четвертым десятилетием жизни. Проблемы о техническом обслуживании баланса происходят примерно в 50% пациентов с синдромом пользователя 3 3.
Причины
Команда Ашера вызвана мутациями в определенных генах. До сих пор эта болезнь была связана с мутациями как минимум в десяти генах:
- Тип 1: MYO7A (USH1B), USH1C, CDH23, PCDH15 (USH1F), SANS (USH1G) и, вероятно, Gene CIB2;
- Тип 2: USH2A, ADGRV1 (ранее называемый гену VLGR1) WHRN (DFNB31);
- Тип 3: USH3A (CLRN1), Geny Hars /.
Эти гены предоставляют инструкции по производству белков, участвующих в правильном слушании, видении и равновесия. Некоторые из этих белков помогают специализированным клеткам, называемыми волосами в проходящем звуке от внутреннего уха к мозгу и восприятию света и цветов через волейбол. Функция некоторых белков, полученных генами, связанными с синдромом пользователя, неизвестна.
У некоторых людей с синдромом Ушера нет мутаций ни в одном из этих генов, поэтому, вероятно, существуют другие гены, связанные с этим заболеванием, которые еще предстоит идентифицировать.
Все типы синдрома Ушера наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Большинство генетических нарушений определяется статусом двух копий гена, одной от отца и одной от матери. Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует две копии аномального гена одного и того же признака, по одной от каждого родителя. Если человек наследует один нормальный ген и один ген болезни, он будет носителем болезни, но обычно бессимптомной. Риск того, что два родителя-носителя передадут измененный ген и, следовательно, родят больного ребенка, составляет 25% при любой беременности. Риск рождения ребенка, который будет носителем, как и родители, составляет 50% при любой беременности. Вероятность того, что ребенок получит правильные гены от обоих родителей и будет генетически нормальным по данному признаку, составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.
Родители, являющиеся близкими родственниками (кровными родственниками), чаще, чем неродственные родители, имеют один и тот же аномальный ген, что увеличивает риск рождения детей с рецессивным генетическим заболеванием.
Затронутые группы населения
Синдром Ушера поражает примерно от трех до десяти человек из 100 000 во всем мире. Число людей с синдромом Ушера выше, чем в среднем среди евреев в Израиле, Берлине и Германии; Французские канадцы из Луизианы; аргентинцы испанского происхождения; и нигерийские африканцы. Болезнь, вызванная мутациями USH3, самая редкая среди большинства населения, составляет около 40% пациентов в Финляндии. Синдром Ушера является наиболее распространенным генетическим заболеванием, поражающим как слух, так и зрение. На синдром Ушера 1 и 2 типа приходится примерно 10% всех случаев глухоты от умеренной до полной у детей.
Близкие по симптомам расстройства
Симптомы следующих заболеваний могут быть похожи на симптомы синдрома Ушера. Сравнения могут быть полезны при дифференциальной диагностике:
- Синдром Альстрема — наследственное заболевание, характеризующееся дегенерацией сетчатки с нистагмом и потерей центрального зрения. Это расстройство связано с детским ожирением. Нейросенсорная глухота и диабет обычно развиваются после десятилетнего возраста.
- Краснуха (немецкая корь) — острое вирусное заболевание, которое вызывает беспокойство при передаче в течение первых трех месяцев беременности, так как может вызвать аномалии в развитии плода. Эти аномалии могут включать потерю слуха и/или зрения, а также дефекты развития ребенка.
- Пигментный ретинит представляет собой большую группу наследственных заболеваний глаз, которые вызывают прогрессирующую дегенерацию сетчатки. Ваше периферическое (боковое) зрение постепенно ухудшается и в большинстве случаев со временем теряется. В этих условиях центральное зрение обычно сохраняется до более поздней стадии. Некоторые формы пигментного ретинита могут быть связаны с глухотой, ожирением, заболеванием почек и рядом других общих проблем со здоровьем, включая нарушения центральной нервной системы и обмена веществ, а иногда и хромосомные аномалии.
Диагностика
Синдром Ушера диагностируется на основании тестов слуха, равновесия и зрения. Слуховой (аудиологический) тест измеряет частоту и громкость звуков, которые слышит человек. Электроретинограмма измеряет электрическую реакцию светочувствительных клеток сетчатки. Обследование сетчатки проводится для осмотра сетчатки и других структур в задней части глаза. Вестибулярную функцию (баланс) можно оценить с помощью различных тестов, которые оценивают различные части вестибулярной системы. Генетическое тестирование клинически доступно для большинства генов, связанных с синдромом Ашера.
Стандартные методы лечения
Лечение синдрома Ашера сосредоточено на конкретных симптомах, которые есть у каждого человека. Такое лечение может потребовать координированных командных усилий медицинских работников, таких как педиатры или практики генерал, специалисты по оценке и лечение расстройств слуха и баланса (отоларингологи и аудиологи), врачи, специализирующиеся на диагностике и лечении глазных расстройств (офтальмологи) и // или другие сотрудники здравоохранения.
Глухота должна оцениваться как можно скорее, и вы должны изучить возможности общения, у ребенка есть сильный базовый язык. Слуховые аппараты или кохлеарные имплантаты будут полезны для большинства младенцев и детей с Ашер (Ашер). Язык знака может быть преподаваться как вариант связи. Пациенты, которые используют язык визуального знака, часто переходят в контакт как нарушение визуально. Раннее вмешательство важно для детей с употреблением их потенциала. Услуги, которые могут быть полезными, могут включать специальные услуги для детей с сенсорной глухотой или глухой слепой, а также другие медицинские услуги, социальные и / или профессиональные.
В настоящее время нет известного лекарства от пигментита ретинита, хотя исследователи работают над генетическим и другим лечением для восстановления или обратного потери зрения, связанные с пигментом ретинита, а также потери слухов. Некоторые исследователи показали, что приема ежедневной дозы витамина А может замедлить прогрессирование дегенерации сетчатки у некоторых людей с типичным воспалением и пигментным синдромом сетчатки типа 2. Некоторые эксперты рекомендуют, чтобы взрослые пациенты с типичным гитаром ретинита получали 15 000 IU Витамин Рейльтетат в день под наблюдением глаз, использование регулярной и сбалансированной диеты избегайте получать высокие дозы витамина Е., поскольку долгосрочное введение больших доз витамина А (например, более 25 000 IU) может вызвать Некоторые побочные эффекты, такие как заболевание печени, врачи, должны следить за пациентами, получающими такие добавки.
Другие методы лечения синдрома ашера являются симптоматическими и поддерживающими.
Генетическое консультирование рекомендуется для пациентов и их семей.
Прогноз
Прогноз зависит главным образом от прогресса воспаления пигмента сетчатки: в большинстве случаев тяжелые визуальные нарушения происходят от 50 до 70 лет.
