Синдром Веста: что это такое, причины, симптомы, лечение, прогноз

Что такое синдром Веста?

Синдром Веста — это группа симптомов, характеризующихся эпилептическими / младенческими сокращениями, аномальным паттерном мозговых волн, известным как гипсаритмия, и психическим расстройством.

Возникающие сокращения могут варьироваться от внезапных непроизвольных сокращений головы, глаз и туловища до разгибания ног и рук. Эти схватки обычно начинаются в первые несколько месяцев после рождения ребенка и иногда исчезают после лечения. Они также могут возникать у пожилых пациентов; в этом случае они называются «эпилептическими судорогами», а не младенческими судорогами.

Синдром Веста чаще всего начинается у детей в возрасте от 4 до 8 месяцев.

Признаки и симптомы

Симптомы синдрома Веста обычно появляются на первом году жизни. Средний возраст начала эпилептических схваток — 6 месяцев. Эпилептические сокращения характеризуются непроизвольными сокращениями мышц, возникающими в результате эпизодов неконтролируемых электрических нарушений в головном мозге (судорог).

Любой непроизвольный спазм начинается внезапно и длится всего несколько секунд и обычно возникает кластерами, которые могут длиться более 10-20 минут. Эти эпизоды, которые обычно возникают при пробуждении или после кормления, характеризуются внезапными непроизвольными сокращениями головы, шеи и туловища и / или неконтролируемым разгибанием ног и / или рук. Продолжительность, интенсивность и группы мышц, на которые влияют сокращения, варьируются от младенца к младенцу.

Младенцы с синдромом Веста также имеют очень ненормальную электроэнцефалограмму (ЭЭГ) с высокой амплитудой, хаотические волновые паттерны (гипсаритмия). У большинства детей наблюдается регресс навыков или задержка в приобретении навыков, требующих координации мышц и произвольных движений (психомоторная отсталость).

Около одной трети детей с синдромом Веста с возрастом могут испытывать повторные приступы. Синдром часто прогрессирует до синдрома Леннокса-Гасто со смешанными типами эпилепсии, которые трудно контролировать и которые сопровождаются умственной отсталостью. Около одной трети детей с синдромом Веста продолжают страдать от припадков во взрослом возрасте. У последней трети — четверти пациентов судороги проходят со временем, обычно у пациентов без четкой этиологии (причины).

Причины

Специфическая причина синдрома Веста может быть установлена ​​примерно у 70-75% пациентов. Причиной синдрома Веста может быть любое расстройство, приводящее к повреждению головного мозга, в том числе:

• травма;
• пороки развития головного мозга, такие как гемимегалэнцефалия или корковая дисплазия
• инфекции;
• хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна;
• кожно-нервные расстройства, такие как синдром туберозного склероза (TSC), болезнь Стерджа-Вебера
• различные метаболические / генетические заболевания, такие как дефицит пиридоксина, некетотическая гипергликемия, болезнь кленового сиропа, фенилкетонурия, митохондриальная энцефалопатия и дефицит биотинидазы, синдром Отахара и аномалии (мутации) в генах ARX или CDKL5, расположенных на X-хромосоме.

Наиболее частым заболеванием, вызывающим синдром Веста, является комплекс туберозного склероза (TSC). CTS — это аутосомно-доминантное генетическое заболевание, связанное с судорогами, опухолями глаз, сердца и почек, а также кожными заболеваниями. Доминирующие генетические нарушения возникают, когда требуется только одна копия «дефектного» гена, чтобы вызвать данное заболевание. Дефектный ген может быть унаследован от одного из родителей или может быть результатом мутации (изменения) гена у пациента. Риск передачи дефектного гена от больного родителя его потомству составляет 50% для каждой беременности. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Х-сцепленный синдром Весты может быть вызван мутацией в гене CDKL5 или ARX на Х-хромосоме. Х-сцепленные генетические заболевания — это состояния, вызванные дефектным геном на Х-хромосоме и встречающиеся в основном у мужчин. Женщины с дефектным геном на одной из X-хромосом являются носителями заболевания. У женщин-носителей обычно не развиваются симптомы, потому что у женщин две Х-хромосомы, и только одна из них несет дефектный ген. У мужчин одна Х-хромосома унаследована от матери, и если мужчина унаследует Х-хромосому, содержащую дефектный ген, у него разовьется болезнь.

Женщина, страдающая Х-связанным расстройством, имеет 25% шанс иметь дочь-носительницу Х-хромосомы при каждой беременности, 25% вероятность иметь дочь-не-носителя, 25% вероятность иметь больного сына и 25%. % шанс иметь здорового сына.

Если мужчина с Х-сцепленным расстройством способен воспроизводить потомство, он передаст дефектный ген всем своим дочерям, которые будут носителями болезни. Самец не может передать свой X-связанный ген своим сыновьям, потому что самцы всегда передают своему потомству Y-хромосому, а не X-хромосому.

Затронутые группы населения

Синдром Веста — это редкий неврологический синдром, которым страдают как мужчины, так и женщины. Х-сцепленная форма синдрома Весты чаще встречается у мужчин, чем у женщин.

Считается, что заболевание поражает 0,31 из 1000 живорождений в Соединенных Штатах. Нет данных по России.

На синдром Веста приходится примерно 30% всех случаев эпилепсии у детей.

Диагностика

Первый шаг — определить характеристики мозговой активности путем выполнения различных тестов. К ним относятся:

• Электроэнцефалография (ЭЭГ): это безболезненный и неинвазивный способ регистрации электрической активности мозга. Электроды прикреплены к коже головы, улавливая и записывая электрические колебания во время активности и, если вам повезет, во время сна. Если мы видим паттерн (признак), называемый гипсаритмией, особенно во время сна, это может указывать на то, что у пациента эпилептические схватки. Однако бывают случаи, когда у пациента могут быть судороги, но без модели гиперсаритмии из-за задержки между клиническими симптомами и ЭЭГ. Кроме того, существует несколько болезненных состояний, которые имитируют эпилептические схватки, и долгосрочное видео-ЭЭГ-мониторинг может подтвердить диагноз эпилептических сокращений. Поэтому при эпилептических спазмах длительное видео-ЭЭГ-мониторинг в течение ночи предпочтительнее обычного 20-минутного ЭЭГ.
• Например, сканирование мозга:
  • Компьютерная томография (КТ). С помощью компьютерной томографии, благодаря использованию рентгеновских лучей на компьютере, получаются изображения поперечного сечения мозга, из которых можно получить подробную информацию о развитии процесса. Компьютерная томография также очень хорошо визуализирует участки кальцификации, что в некоторых случаях может быть важно для диагностики. Однако компьютерная томография не дает такого детального изображения, как магнитно-резонансная томография.
  • Магнитно-резонансная томография (МРТ). Этот радиологический метод исследования позволяет создавать подробные изображения срезов или срезов мозга, используя магнитные свойства определенных атомов в головном мозге. Изображения более подробны, чем компьютерная томография, и могут предоставить информацию о любых искажениях в структурах мозга или других типах изменений, которые часто встречаются при эпилептических сокращениях.

Инфекцию как причину эпилептических спазмов можно определить с помощью анализов крови, мочи и люмбальной пункции.

Лампа Вуда используется для проверки кожи на наличие пигментных поражений, чтобы определить, является ли туберозный склероз возможным диагнозом.

Доступно молекулярно-генетическое тестирование для выявления мутаций в генах ARX и CDKL5, связанных с Х-сцепленным синдромом Вести. Оно также доступно для генов, связанных с туберозным склерозом. При некоторых генетических заболеваниях для генетического тестирования требуется спинномозговая жидкость (CSF).

Схожие по симптомам расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы синдрома Веста. Сравнения могут быть полезны при дифференциальной диагностике:

Эпилепсия — это группа неврологических расстройств, характеризующихся аномальными электрическими разрядами в головном мозге. Он характеризуется потерей сознания, судорогами, дезориентацией и расстройствами вегетативной нервной системы. Приступам часто предшествуют аура, беспокойство или сенсорный дискомфорт; аура отмечает начало судорог в головном мозге. Существует много разных типов эпилепсии, и точная причина обычно неизвестна. Синдром Веста — это разновидность эпилепсии.

Синдром Леннокса-Гасто (LGS) — это редкий тип эпилепсии, возникающий в младенчестве или раннем детстве. Это расстройство характеризуется возникновением судорог и, во многих случаях, аномальной задержкой в ​​приобретении навыков, требующих умственной и мышечной координации (задержка психомоторного развития). Люди с этим расстройством могут испытывать несколько разных типов припадков. Синдром Леннокса-Гасто может быть вызван множеством заболеваний или состояний.

Миоклонические припадки (припадки) — они возникают при многих типах эпилепсии, от миоклонической эпилепсии в младенчестве до синдрома Драве или астатической миоклонической эпилепсии, и часто путают с младенческими припадками. Припадки проявляются быстрым подергиванием рук и ног, быстрее, чем при младенческих спазмах, и иногда возникают по отдельности, а не при синдроме Весты, который имеет тенденцию группироваться.

Поскольку эпилептические спазмы — это очень тонкие припадки с легкими короткими движениями туловища или рук, их легко принять за гастроэзофагеальную рефлюксную болезнь и другие типы неневрологических заболеваний.

Миоклонус — это неврологическое двигательное расстройство, при котором возникают внезапные непроизвольные сокращения мышц. Существует множество различных типов миоклонуса, в том числе наследственные. Другие причины включают нехватку кислорода, вирусы, злокачественные новообразования и изменения в центральной нервной системе, а также лекарства и метаболические нарушения.

Лечение синдрома Веста

Лечение может потребовать согласованных усилий команды специалистов. Педиатрам, неврологам, хирургам и / или другим медицинским работникам может потребоваться систематическое и всестороннее планирование лечения больного ребенка.

В некоторых случаях лечение противосудорожными средствами может помочь уменьшить или контролировать различные типы судорожной активности, связанные с синдромом Весты. Наиболее распространенные лекарства, используемые для лечения судорог, включают:

• Адренокортикотропный гормон (АКТГ);
• Преднизон;
• Вигабатрин и пиридоксин.

Преимущества использования препарата сравниваются с риском побочных эффектов при каждом лечении.

Например, известно, что АКТГ, преднизон и другие стероиды вызывают проблемы с иммуносупрессией, высоким кровяным давлением, уровнем глюкозы, желудочно-кишечными проблемами, беспокойством и раздражительностью.

Вигабатрин может вызывать стойкие дефекты поля зрения, раздражительность и преходящую гиперинтенсивность глубоких структур на МРТ.

Не существует стандартного протокола использования АКТГ или других стероидов. Также неизвестно, эффективны ли высокие или низкие дозы АКТГ, и является ли использование преднизона более эффективным, чем АКТГ.

В недавнем многоцентровом исследовании лечения стероидами или вигабатрином было замечено, что стероиды лучше контролируют судороги, чем вигабатрин, после 2 недель лечения, но эффективность была такой же через год. Кроме того, вигабатрин был более эффективен у пациентов с туберозным склерозом или корковой дисплазией по сравнению со стероидами.

Недавно многоцентровый консорциум в Европе, Австралии и Новой Зеландии обнаружил, что гормональная терапия вигабатрином была значительно более эффективной в контроле сокращений младенцев, чем одна гормональная терапия.

В США проводятся исследования комбинированной гормональной терапии и применения вигабатрина.

Считается, что более короткий период между диагностикой и лечением лучше влияет на течение болезни, чем более длительное время ожидания лечения.

Если описанные выше лекарства не помогли, используйте другие лекарства, например

• Бензодиазепины (например, клоназепам);
• Вальпроевая кислота;
• Топирамат;
• Руфинамид и зонисамид.

Кетогенная диета также оказалась полезной в некоторых случаях при лечении эпилептических спазмов. Наконец, в случае сложных пороков развития или туберозного склероза, операция по лечению эпилепсии может помочь бороться со спазмами.

Прогноз

Долгосрочный прогноз для пациентов с детскими спазмами неблагоприятный и напрямую связан с этиологией заболевания. У детей с идиопатическими младенческими судорогами прогноз лучше, чем у детей с симптоматическими судорогами. Только 14% младенцев с симптоматическим синдромом Веста имеют нормальное или пограничное когнитивное развитие по сравнению с 28-50% младенцев с идиопатическими спазмами. Умственная отсталость тяжелая форма у 70% пациентов, часто с психическими проблемами, такими как аутизм или гиперактивность.

В редких случаях судороги могут сохраняться и в зрелом возрасте. Сообщалось, что у 50-70% пациентов наблюдаются другие типы приступов, а у 18-50% пациентов развивается синдром Леннокса-Гасто или другая симптоматическая генерализованная эпилепсия.

Подгруппы пациентов в группе симптоматических детских припадков имеют лучший прогноз. Ретроспективное исследование 17 детей с трисомией 21 и младенческой спастичностью показало, что 13 из 16 выживших не имели приступов более года, а 10 пациентов больше не принимали противосудорожные препараты.

Исследование 15 детей с нейрофиброматозом 1 типа и спазмами также показало относительно умеренные судороги и когнитивные способности.