Что такое синдром Золлингера-Эллисона (общая информация)
Синдром Золлингера-Эллисона — редкое состояние, характеризующееся развитием опухоли, называемой гастриномой, в поджелудочной железе и / или двенадцатиперстной кишке. Гастринома выделяет чрезмерный уровень гастрина, гормона, который стимулирует выработку кислоты в желудке.
Обычно после еды организм выделяет небольшое количество гастрина, в результате чего в желудке вырабатывается желудочная кислота, которая помогает расщеплять пищу и жидкость в желудке. Однако избыток кислоты вызывает образование пептических язв в двенадцатиперстной кишке и других частях верхнего отдела кишечника.
Хотя синдром Золлингера-Эллисона может возникнуть у любого человека, болезнь чаще встречается у мужчин в возрасте от 30 до 50 лет. Заболеваемость составляет примерно 10 человек на миллион населения.
Ученые-медики все еще исследуют точную причину синдрома Золлингера-Эллисона. Около 25-30 процентов гастрином вызываются наследственным генетическим заболеванием, называемым множественной эндокринной неоплазией 1 типа (МЭН1). MEN1 вызывает опухоли, секретирующие гормоны, в железах внутренней секреции и двенадцатиперстной кишке. Симптомы MEN1 включают повышенный уровень гормонов в крови, камни в почках, диабет, мышечную слабость, слабость костей и переломы.
Симптомы синдрома Золлингера-Эллисона
Признаки и симптомы синдрома Золлингера-Эллисона аналогичны симптомам язвенной болезни. Тупая или жгучая боль, ощущаемая где-то между пупком и серединой грудной клетки, является наиболее частым симптомом язвенной болезни.
Другие симптомы синдрома Золлингера-Эллисона включают:
- понос;
- от легкой до сильной боли в животе;
- стеаторея (повышенное количество жира в стуле);
- вздутие живота;
- частая отрыжка;
- тошнота;;
- рвота;
- потеря веса;
- потеря аппетита.
У некоторых людей с синдромом Золлингера-Эллисона бывает только диарея без каких-либо других симптомов. У других развивается гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭР), которая возникает, когда содержимое желудка возвращается в пищевод.
Рекомендуется проконсультироваться с врачом при стойких абдоминальных болях или болях в животе, сопровождающихся повторяющимися эпизодами диареи, рвоты и тошноты. Важно не недооценивать эти расстройства, так как такое состояние, как синдром Золлингера-Эллисона, трудно поддается эффективному лечению при позднем диагностировании.
Осложнения
Рецидив язвенной болезни из-за стойкого присутствия кислотных выделений в желудке может вызвать желудочно-кишечное кровотечение и перфорацию. Кроме того, поскольку гастриномы являются злокачественными опухолями, существует риск их метастазирования, особенно в печень.
Метастазы — это раковые клетки, которые переместились из своего исходного местоположения в другое место, загрязняя лимфатические узлы и / или другие органы тела.
Причины
У большинства людей синдром Золлингера-Эллисона возникает спонтанно по неизвестным причинам (спорадически). Однако примерно 25–30 процентов пострадавших имеют синдром, вызванный генетическим заболеванием, известным как множественная эндокринная неоплазия 1 типа (МЭН1). MEN1 у большинства пациентов наследуется как аутосомно-доминантное генетическое заболевание.
Доминирующие генетические нарушения возникают, когда человеку передается только одна копия дисфункционального гена, вызывая рассматриваемое заболевание. Дисфункциональный ген может быть унаследован от одного из родителей или может быть результатом мутации (изменения) гена у пострадавшего человека. Риск зараженного родителя передачи дисфункционального гена своему потомству составляет 50% для каждой беременности.
MEN-1 вызывается изменениями (мутациями) в гене MEN1. Ген MEN1 регулирует выработку белка (называемого «менин»), который, по-видимому, играет роль в предотвращении развития рака (супрессор опухолей).
Диагностика
Диагноз синдрома Золлингера-Эллисона основан на тщательной клинической оценке, подробном анамнезе пациента и конкретных тестах, включая некоторые лабораторные тесты и передовые методы визуализации. Синдром Золлингера-Эллисона может быть вызван множеством факторов, включая развитие частых или множественных пептических язв, устойчивых к некоторым стандартным методам лечения язвы и / или возникающих на необычных участках (например, тощей кишке).
У людей с подозрением на синдром Золлингера-Эллисона диагностические тесты могут включать анализы крови для выявления повышенного уровня гастрина и анализ образцов желудочного сока для выявления повышенного уровня кислоты. Некоторым пациентам могут быть проведены дополнительные лабораторные исследования для подтверждения синдрома. Такие тесты могут включать измерение уровней гастрина в жидкой части крови (сыворотке) до и после внутривенного вливания кальция; инъекция пищеварительного гормона — секретина. Дополнительные лабораторные тесты также могут быть выполнены для подтверждения или исключения МЭН1.
Лечение синдрома Золлингера-Эллисона
Хирургическое удаление гастринома — лучший вариант лечения синдрома Золлингера-Эллисона. Однако условия для проведения такого вида операций не всегда соблюдаются.
Альтернативным решением является лечение болезни как язвы желудка, при которой пациенты принимают ингибиторы протонной помпы (ИПП) и антагонисты Н2 (анти-Н2). Эти препараты действуют только на симптомы, чтобы облегчить их, но они не регрессируют опухоль и не защищают пациента от возможного распространения метастазов.
Метастазы в печени можно удалить хирургическим путем, только если злокачественные клетки, попадающие в печень, ограничены небольшим участком, а не глубоко внутри печени.
Хирургическое вмешательство
Гастриномы удаляются хирургическим путем с помощью лапароскопии или лапаротомии при условии, что они изолированы и хорошо расположены. И наоборот, если гастринома множественная и рассредоточена в нескольких местах, или если она связана с МЭН1, операция не является жизнеспособным решением.
В качестве альтернативы, но только в определенных ситуациях, вы можете попробовать один из следующих вариантов:
- Хирургическое удаление только самой большой гастриномы.
- Эмболизация. Врач прекращает подачу крови к месту расположения опухоли, в результате чего раковые клетки умирают.
- Уничтожение раковых клеток радиочастотной абляцией.
- Химиотерапия и / или лучевая терапия.
Ингибиторы протонной помпы и H2-антагонисты
Ингибиторы протонной помпы (ИПП) и антагонисты Н2 (анти-Н2) снижают выработку кислоты в желудке, облегчая симптомы, вызванные массовым образованием гастрина.
Эти препараты эффективны, но только при приеме в высоких дозах и в течение длительного периода времени.
Длительное лечение ИПП (например, эзомепразола, омепразола, рабепразола) и препаратов против H2 (например, ранитидина, низатидина) может вызывать серьезные побочные эффекты у людей старше 50 лет, такие как переломы бедра, запястья и / или позвоночника.
В случае метастазирования опухоли в печень
Если метастазы в печени сконцентрированы только в одной области печени и изолированы от остальной части печени, их можно удалить хирургическим путем.
Если этого не происходит, единственное возможное лекарство — трансплантация печени, щадящая операция, которая не обходится без возможных осложнений.
Другие методы лечения
При попадании язвы в желудок планируется специальное вмешательство.
Если они вызывают значительную кровопотерю, для лечения анемии необходимо немедленное переливание крови.
Прогноз
Если диагноз поставлен вовремя, есть хорошие шансы на положительное хирургическое вмешательство (поскольку опухоль, вероятно, появилась в одной форме), которое навсегда излечит пациента.
В случаях, когда гастринома не удалена вовремя, находится в труднодоступном месте или связана с МЭН1, хирургическое вмешательство становится невозможным, поэтому пациенту приходится жить с симптомами, типичными для синдрома Золлингера-Эллисона (язва желудка, диарея и т. д.).
