Что такое синдром русалки?
Сереномелия, также известная как синдром Сирены, является чрезвычайно редким врожденным расстройством развития, характеризующимся нарушениями в нижних и нижних конечностях. Больники рождаются с частичным или полным слиянием нижних конечностей (см. Фото ниже). Также могут быть дополнительные дефекты развития, в том числе аномалии мочеполовой системы, аномалии пищеварительного тракта, поясничные аномалии и тазовые талины, а также отсутствие или гипоплазию (агенез) одной или обеих почек.
У больных детей может быть одна нога или отсутствие обеих ног, которые можно направить снаружи. Обычно не хватает каудальной кости, а крестцы также частично или полностью отсутствуют. В случае синдрома Сирены могут возникнуть дополнительные заболевания, включая убыточный проход, расщелину позвоночника и дефекты сердца. Сереномелия часто смертельна в период новорожденных.
Некоторые источники в медицинской литературе классифицируют Syrenomelia как самую тяжелую форму синдрома каудальной регрессии, сложное расстройство развития. Недавно, однако, многие исследователи отметили, что синдром Сирены является аналогичным, но отдельным расстройством.
Признаки и симптомы
Существует широкий спектр физических дефектов, которые потенциально могут возникнуть в случае сиреномелии, а характерные симптомы могут быть очень разными у разных людей. Сереномелия связана с серьезными, опасными для жизни осложнениями и часто заканчивается смертью в первые годы жизни. В нескольких случаях, однако, был записан опыт за пределами ребенка до позднего детства или молодежи.
Характерной особенностью Syrenomelia является частичное или полное слияние голени. Степень тяжести сильно отличается. Дети, пострадавшие от заболевания, могут иметь только одну бедру (длинную бедру) или две бедренные бедра в пределах одного стебля. Младенцы, пострадавшие от этого недостатка, могут иметь одну ногу, ноги без ног или обеих ног перевернуты, так что спины ног направлены вперед.
У младенцев, пострадавших от заболевания, существуют также различные аномалии мочеполовой системы, включая отсутствие одной или обеих почк (агенез почек), цистлитичность почек, отсутствие мочевого пузыря и сужение уретры (уретра атрезия). Кроме того, пациенты имеют убыточный задний проход, то есть состояние, в котором тонкое покрытие, блокирующее анус, или проход, обычно соединяющий задний проход с нижней частью толстой кишки (прямой кишки).
Младенцы с младенцами также могут иметь аномалии в отношении креста и поясничного позвоночника. Некоторые пациенты имеют неверное изгиб позвоночника спереди к спине (лордоз). Пациентам может не хватать внешних гениталий. Также было недостаток селезенки и/или желчного пузыря.
Также сообщалось о недостатках брюшной стенки, таких как расширяющаяся часть кишечника через отверстие в области пупка (пупочная грыжа/омфалоцеле). Мениангомелецеле может возникнуть у некоторых детей с синдромом Сирена — состоянием, при котором мембраны, покрывающие спинной мозг, и в некоторых случаях сам спинной мозг, выступающий через дефект в позвоночнике. Врожденные дефекты сердца и респираторные осложнения, такие как значительная гипоплазия легких (гипоплазия легких), также могут быть связаны с сиреномелиями.
Причины и факторы риска
Точная причина сирены неизвестна. Ученые считают, что в развитии этого расстройства они играют роль экологических и генетических факторов. Большинство случаев синдрома Сирены происходят случайным образом без четкой причины (спорадически), что указывает на факторы окружающей среды или новую мутацию. Сиреномелия, вероятно, многофакторная, что означает, что болезнь вызвана несколькими различными факторами. Кроме того, различные генетические факторы могут способствовать развитию заболевания у разных людей (генетическая гетерогенность).
Факторы окружающей среды неизвестны, которые играют роль в развитии Syrenomelia. У некоторых пациентов есть генетическая предрасположенность к развитию заболевания. Человек, который генетически предрасположен к данному заболеванию, несет ген (ы) этого заболевания, но заболевание не может быть выявлено, если оно не вызвано или «активируется» при определенных обстоятельствах, например, из -за определенных факторов окружающей среды. Ученые считают, что экологические или генетические факторы оказывают тератогенное влияние на развивающийся плод. Тератогенные эффекты являются действием определенных физических, химических и биологических факторов, которые нарушают развитие эмбриона или плода.
Считается, что у некоторых пациентов русалка является результатом нарушений в раннем сердечно -сосудистых развитии (расстройства в развитии сосудистой системы) в зародыше. Некоторые пациенты обнаружили одну большую артерию, выходящую из верхней полости брюшной полости, без двух нормальных артерий, которые обычно разветвляются из нижней аорты и приводят кровь к спине, хвостовой конец эмбриона. Единственная современная артерия (называемая «кражей», потому что она в основном выводит кровь из нижней части эмбриона) направляет кровь, который обычно циркулирует от аорты к нижним частям эмбриона и плаценты. Таким образом, «кража» сосуда перенаправляет кровоток в плаценту, никогда не достигая хвоста (хвостового) конца эмбриона. В результате перенаправления кровотока маргинальное сосуд также выпускает питательные вещества из крови, без крови. Артерии в этой области хвоста плохо развиты, и ткани, которые зависят от них с точки зрения поставки питательных веществ, не могут развиваться, деформировать или останавливать свой рост на неполной стадии. У пациентов с русалкой эмбриональный чип нижней конечности не может быть разделен на две ноги. Причина этих нарушений неизвестна.
Затронутые группы населения
Сереномелия встречается чаще у мужчин, чем у женщин в соотношении 2,7: 1. Точная частота возникновения неизвестна, но, по оценкам, синдром Сирена происходит примерно в 1 из 60 000 до 100 000 рождений. Сиреномелия встречается чаще в одном из идентичных близнецов, чем в двойных близнецах.
Близкие по симптомам расстройства
Симптомы следующих заболеваний могут напоминать симптомы сереномелии. Сравнения могут быть полезны в дифференциальной диагностике.
Синдром регрессии хвоста является широкой концепцией, которая определяет редкое, сложное заболевание, характеризующееся аномальным развитием нижнего (хвостового) конца позвоночника. Позвоночник состоит из многих мелких костей (позвонков), которые вместе образуют спинной мозг. Позвоночник обычно делится на три сегмента: шейный позвоночник, состоящий из позвонков, расположенных чуть ниже черепа; грудный позвоночник, состоящий из позвонков, расположенных в грудном сегменте; и поясничный позвоночник, состоящий из позвонков, расположенных в поясничной области. Структура кости в форме треугольника, называемая крестцом, соединяет поясничную часть позвоночника с тазом. Поперечная кость состоит из пяти подключенных позвонков. В конце крестца есть хвостатная кость (хвостовая кость).
Младенцы с синдромом регрессии хвоста потенциально могут иметь много разных нарушений, включая аномальное развитие (агенез) крестца и копчик, а также аномалии в поясничном позвоночнике. В некоторых случаях могут возникнуть более серьезные дефекты развития.
Аномалии нижнего позвоночника вызывают множество дополнительных осложнений, включая совместные контрактуры, вальгусскую ногу и прерывание или повреждение конца спинного мозга, что может вызвать недержание мочи. Также могут быть дополнительные нарушения в пищеварительном тракте, почках, сердце, дыхательной системе, верхних конечностях и верхнем позвоночнике. Точная причина синдрома регрессии хвоста неизвестна. Считается, что как экологические, так и генетические факторы играют в развитии заболевания.
Ассоциация Vacterl представляет собой неразрешивающую группу врожденных дефектов, охватывающей несколько органов. Термин Vacterl — это аббревиатура, в которой каждая буква соответствует первой букве одного из наиболее распространенных симптомов, возникающих у больных детей:
- V (аномалии позвоночных) — аномалии позвоночника (70%),
- A (анальная атрезия) — анальная атрезия (55%),
- C (сердечно -сосудистые аномалии) — дефекты во внутренней перегородке и других дефектах сердца (75%),
- Эти (трахео -сеофагеальные свищ)-трехеальная трансбразонка с атрезией пищевода (70%),
- R (дефекты почек) — аномалии почек (50%) — Агенезис, дисплазия, водовода; Одна пупочная артерия.
- L (дефекты конечностей) — радиальная дефект — гипоплазия первого пальца или радиальной кости, полиидактилия пре -зотита и синддактилия (70%);
В дополнение к вышеуказанным признакам, у пациентов также есть другие, менее распространенные нарушения, включая дефицит роста, отсутствие увеличения веса и рост в ожидаемых темпах (неудача развития). Другие особенности с низкой частотой включают в себя: асимметрию лица (половина гемммической микросомии), дефекты развития наружного уха, дефекты образования легочных дол, дефектов кишечника и генитальных аномалий. Особенности Vater/Vacterl чаще встречаются в близнецах. В некоторых случаях используется ассоциация аббревиатуры. Некоторые исследователи добавляют (ы) в ярлык или ватер, чтобы указать одну пупочную артерию вместо двух. Ментальное функционирование и интеллект обычно не нарушаются; Задержка развития/умственной задержки должна указывать на другой диагноз. Точная причина ассоциации Vacterl не известна. Большинство случаев происходят случайным образом, без ясной причины (спорадически).
Диагностика
Диагноз сиренсвелии может быть размещен в пренатальном периоде, чаще всего во втором триместре беременности, на основе ультразвука плода (ультразвука плода). Ультразвуковой тест -это исследование с использованием высоких звуковых волн для получения изображения развивающегося плода. Ультразвуковое исследование плода может обнаружить некоторые дефекты, связанные с сиреномелиями.
Стандартные методы лечения
Лечение может потребовать скоординированных действий команды специалистов. Педиатры, хирурги, кардиологи, ортопедисты, специалисты по заболеваниям почек (нефрологи) и другие работники здравоохранения могут быть вынуждены к систематическому и всестороннему планированию лечения больного ребенка.
Нам удалось провести операцию по разделению ноги. В рамках подготовки к процедуре под кожей вводится ткань в форме воздушных шаров. Когда они наполнены физиологической солью в течение некоторого времени, воздушные шары расширяются, вызывая растягивающуюся и увеличенную кожу. Избыточная кожа затем используется для покрытия ног после их разделения. Несмотря на лечение, синдром Сирены Сирена обычно является смертельным.
Прогноз
Сереномелия является редким и смертельным врожденным дефектом. Многие беременности с плодом с заканчиванием русалкой с самопроизвольным выкидышем. От одной трети до половины детей родился мертвые, и почти все, за исключением нескольких, умирают в период новорожденного.
