Что такое гастрошизис?
Гастрошизис — это редкий врожденный дефект, при котором кишка выпячивается через правую сторону пупочного кольца при неповрежденной пуповине слева. Гастрошизис можно обнаружить с помощью обычного пренатального УЗИ во время беременности матери, обычно между 18-20 неделями беременности. Хотя точная причина этой аномалии неизвестна, наиболее вероятным объяснением является то, что гастрошизис возникает из-за многофакторного наследования, поэтому аномалию вызывают несколько генов и факторов окружающей среды, действующих вместе. Лечение включает хирургическое вмешательство, при котором кишечник медленно возвращается в брюшную полость.
Название гастрошизис происходит от двух слов. От gastro «желудок, желудок» и shisis «расщепление». Вы можете подумать, что гастрошизис — это расщепление желудка, но на самом деле расщепляется не желудок, а скорее амниоцентез-эктодермальное соединение у правого края пупочного кольца.
Признаки и симптомы
Гастрошизис появляется после рождения, а также может быть обнаружен внутриутробно с помощью УЗИ. У детей с этим заболеванием имеется отверстие на 2-5 см внутрь пупочного кольца, где на наружной поверхности живота выступают органы брюшной полости. Брюшная полость меньше нормы, а растянутый кишечник и другие органы лишены перепончатого мешка над ними. Это отверстие обычно находится на правой стороне, рядом с пупком, прикрепленным к левой стороне. Желудок, тонкая кишка и толстая кишка являются наиболее распространенными органами, выходящими за пределы брюшной полости.
Кишечник может казаться вздутым, воспаленным, утолщенным, коротким и покрытым толстой волокнистой кожей из-за контакта с жидкостью, окружающей плод во время беременности (амниотическая жидкость). Возникает заворот (неправильный поворот) кишки, а обнаженная кишка подвержена риску непроходимости, ведущей к деструкции и нарушению кровоснабжения из-за малых размеров дефекта.
У большинства детей функция кишечника задерживается из-за нарушения всасывания и отсутствия физических упражнений (гипомобильность). Кроме того, у 10% детей с гастрошизисом отсутствует или закрыт кишечник и другие нарушения работы желудочно-кишечного тракта.
Другие медицинские проблемы, связанные с этим расстройством, включают:
- инфекционное заболевание;
- обезвоживание;
- опасно низкая температура тела (гипотермия).
У некоторых детей с гастрошизисом могут быть другие проблемы со здоровьем, такие как укорочение кишечника, медленный рост до рождения, недоношенность или пороки сердца.
Причины и факторы риска
Точный механизм образования гастрошизиса неизвестен, но было предложено несколько теорий.
Недавно, основываясь на наблюдениях за человеческими плодами и новорожденными, было высказано предположение, что гастрошизис является срединным дефектом первичного пупочного кольца. Уже на 35-й день после зачатия, после соединения двух тел тела, амниоцентрически эктодермальное соединение либо не появляется с правой стороны, либо позже разделяется, позволяя кишечнику и другим органам выпячиваться. Эта гипотеза основана на подробной клинической оценке человеческих плодов в дополнение к нашему текущему пониманию эволюции амниотической системы и биологии развития.
Описано несколько семей, в которых гастрошизис возникал у братьев и сестер или родственных детей в дальних родословных в разных поколениях. Различные исследования показывают, что в некоторых семьях гастрошизис может иметь аутосомно-рецессивный или доминантный тип наследования.
Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует аномальный ген от каждого из родителей. Если человек наследует один нормальный ген и один аномальный ген для данного заболевания, у этого человека не будет симптомов. Риск того, что два родителя-носителя передадут неправильный ген и, следовательно, зачать больного ребенка, составляет 25% при любой беременности. Риск рождения ребенка-носителя, как и у родителей, составляет 50% при каждой беременности. Вероятность того, что ребенок получит правильные гены от обоих родителей, составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.
Доминантные генетические нарушения возникают, когда для возникновения данного заболевания требуется только одна копия дисфункционального гена. Дисфункциональный ген может быть унаследован от одного из родителей или может быть результатом мутации (изменения) гена у больного человека. Риск передачи дисфункционального гена от больного родителя потомству составляет 50% при любой беременности. Риск одинаков для мужчин и женщин.
Хромосомные или генетические аномалии не всегда упоминались как причина гастрошизиса. Наиболее вероятное объяснение заключается в том, что изолированный гастрошизис является многофакторным наследованием, поэтому несколько генов или генетическая предрасположенность в сочетании с фактором окружающей среды работают вместе, чтобы вызвать аномалию. Двумя наиболее постоянными факторами риска гастрошизиса являются возраст матери (самый высокий риск в самой молодой группе женщин до 20 лет) и курение матери. Кроме того, в пяти исследованиях сообщалось, что инфекции урогенитального тракта матери повышают риск гастрошизиса.
Изменения (мутации) в нескольких генах (ICAM1, NOS3 и NPPA) связаны с повышенным риском гастрошизиса. Эти результаты считаются предварительными, и необходимы дополнительные исследования, чтобы определить, могут ли эти мутации вызывать гастрошизис.
Затронутые группы населения
По состоянию на 2015 год примерно от 2 до 5 случаев на 10 000 новорожденных. По оценкам Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), ежегодно в Штатах рождается примерно 1871 ребенок с гастрошизисом.
Близкие по симптомам расстройства
Клинические симптомы следующих расстройств могут быть сходными с симптомами гастрошизиса. Сравнения могут быть полезны при дифференциальной диагностике:
Омфалоцеле (пупочная грыжа, пупочная грыжа, внутриутробная грыжа) — выпячивание внутренних органов брюшной полости, вызванное дефектом пупочного кольца. Выпячивание может быть очень маленьким, с выпячиванием только нескольких петель кишечника, или оно может включать весь кишечник, печень и желудок. В отличие от гастрошизиса выступающие органы прикрыты сетчатым мешком. Было высказано предположение, что омфалоцеле и гастрошизис могут быть одним и тем же заболеванием, но омфалоцеле может разорваться во время роста плода и, таким образом, поглотить мембранозный мешок. Эта теория не доказана до сих пор.
Диагностика
Гастрошизис можно диагностировать с помощью пренатального УЗИ или после рождения. Отличается от омфалоцеле наличием свободно плавающих в амниотической полости органов брюшной полости, не покрытых оболочкой. Органы, появляющиеся на наружной поверхности живота после родов, подтверждают диагноз.
Стандартные методы лечения
Беременные женщины с диагнозом гастрошизис должны быть переведены в центр третичной медицинской помощи, где доступны хирургические процедуры для новорожденных и детей.
Операция необходима для закрытия дефекта в брюшной полости и медленного возвращения кишечника в брюшную полость. После возвращения всех органов в брюшную полость отверстие закрывают. До и после операции ребенка вскармливают через капельницу и медленно переводят на обычное питание (полное парентеральное питание). Это позволяет ребенку получать адекватное питание, так как для нормализации работы кишечника требуется время.
Прогноз
Дети с гастрошизисом обычно меньше среднего роста. После рождения им может потребоваться некоторое время, чтобы наверстать упущенное. Долгосрочные проблемы обычно возникают в очень сложных случаях. Это может быть связано с проблемами питания, кишечными проблемами или инфекцией.
Дети с гастрошизисом могут иметь очень разные переживания в зависимости от тяжести каждого случая. Во-первых, им нужно восстановиться после первоначальной операции, правильно питаться, и их кишечник заживет. После этого большинство детей с гастрошизисом могут жить нормальной, здоровой жизнью без осложнений заболевания.
