Нейромиотония (Синдром Исаакса): что это, симптомы, лечение, прогноз

Что такое нейромиотония?

Нейромиотония (синдром Исаака, псевдомиотония или синдром непрерывной активности мышечных волокон) является воспалительным заболеванием, характеризующимся неправильной передачей нервных импульсов из периферических нервов, которое вызывает непрерывную активность мышечных волокон.

Люди, пострадавшие от Исаака, часто испытывают прогрессирующую жесткость мышц и сокращений, особенно в руках и ногах, повышенное потоотделение и отсроченное расслабление мышц. Симптомы могут сохраняться даже во время сна или под общим наркозом.

Признаки и симптомы нейромиотонии

Нейромиония характеризуется непроизвольной постоянной активностью мышц (фасакуляция), которая вызывает жесткость и задержку ослабления пораженных мышц. Наряду с этими симптомами могут возникнуть мышечные судороги с волнами (миокимия). Пострадавшие иногда не могут координировать добровольные движения мышц и испытывать трудности с ходьбой (атаксия).

Другие симптомы могут включать в себя дрожание головы и туловище (Miukotanie), жесткость и отсутствие баланса в ответ на страх. Спонтанная грубая активность движения может быть ограничена.

Расстройство характеризуется прогрессивной жесткостью, судорогами и слабостью. Мышечная активность постоянна, и пациенты описывают ощущение постоянного сжатия или пульсирующих мышц под кожей. Эти движения длится даже во время сна. Снижение рефлексов также часто является признаком этого расстройства. В некоторых случаях релаксация мышц задерживается после добровольного движения в пораженных мышцах. Например, люди, пострадавшие от болезни, могут не иметь возможности расслабить его кулаки или открыть глаза сразу после закрытия их на несколько секунд.

У людей, пострадавших от заболевания, часто наблюдается увеличение потоотделения (гипергидроз), сердцебиение (тахикардия) и потерю веса.

Всего в 20% случаев обнаружен ряд симптомов, в том числе:

• аритмия;
• чрезмерный слюни;
• потеря памяти;
• путаница;
• Галлюцинации;
• запор;
• Изменения личности;
• расстройства сна.

Если эти симптомы наблюдаются, расстройство можно назвать синдромом Морваны.

Около 20% людей, пострадавших от заболевания, имеют опухоль тимусной железы (тимома). Grasica является источником многих специализированных ячеек, связанных с аутоиммунными функциями. Расстройство также связано с периферической невропатией и аутоиммунными заболеваниями, включая миастения у некоторых людей.

Причины нейромиотонии

Нейромиония — это аутоиммунное заболевание, при котором иммунная система оказывает неверный эффект, вызывая повреждение организма. Около 40% людей, пострадавших от заболевания, имеют антитела против калийных каналов напряжения в целевой и нагрузке (анти-VGKC), которые влияют на точки, в которых сигналы нервного волокна вступают в контакт с мышечной клеткой (нервно-мышечный соединитель).

Затронутые группы населения

Нейромотония — это редкое состояние, которое поражает мужчин и женщин, но немного чаще у мужчин. Болезнь начинается от 15 до 60 лет, но она также отмечается в детстве.

Диагностика

Распознавание синдрома Исаака основано на наличии постоянных мышечных спазмов (миокимия), особенно в лице и руках, ритмических тиках или судорогах (изысканиях) и мышечных спазмах. Диагноз подтверждается исследованиями электрических признаков мышечной активности (электромиография).

Лечение нейромиотонии

Повышенную периферическую возбудимость при синдроме Исаааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааааа из мембраны, стабилизирующими лекарствами, такими как фенитоин, вальпроевая кислота, карбамазепин или ламотригин, отдельно или при необходимости в комбинации. Если ответ недостаточно, может быть назначен пероральный кортикостероид (преднизолон). Вы также можете рассмотреть возможность добавления негероидальных иммуносупрессивных препаратов, таких как азатиоприн и метотрексат.

Ежедневное лечение ацетазоламида может улучшить движения припадки/придурки и устранить эпизоды потери тона. Замена плазмы или внутривенное иммуноглобулин показана в случае тяжелой нейромионии и у пациентов с синдромом Морваны.

Прогноз

Долгосрочные перспективы (прогноз) для людей с нейромиологией различны и в значительной степени зависят от возраста, клинического представления и многих других факторов. Обычно невозможно вылечить болезнь, хотя обычно это не смертельно.

Похожие расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы нейромионии. Сравнения могут быть полезны в дифференциальной диагностике:

I Атрофический боковой склероз (ALS) является одной из групп расстройств, известных как болезнь движений. Он характеризуется прогрессирующей дегенерацией и окончательной смертью нервных клеток (моторных нейронов) в мозге, стволе головного мозга и спинного мозга, что облегчает связь между нервной системой и произвольными мышцами тела.

Обычно моторные нейроны в мозге (верхние моторные нейроны) посылают сообщения в нейроны движения в спинном мозге (нижние моторные нейроны), а затем в разные мышцы. ALS поражает как верхнюю, так и нижнюю моторную нейроны, так что передача сообщений прерывается, а мышцы постепенно становятся слабее. В результате, способность инициировать и контролировать добровольные движения теряется.

В конечном счете, ALS приводит к дыхательной недостаточности, потому что пациенты теряют способность контролировать мышцы грудной клетки и диафрагму.

Нейродегенерация с накоплением железа в мозге (NIJM) типа 1 (болезнь Hallerorden-Spatza) является редким наследственным неврологическим расстройством движения, характеризующимся прогрессирующей дегенерацией нервной системы (нейродегенеративное расстройство). Люди с NNJM типа 1 имеют накопление железа в мозге вместе с прогрессивным моторным расстройством.

Симптомы могут значительно варьироваться в зависимости от человека. Общие черты — ослабление мышечного тонуса (дистония), жесткость мышц и внезапные непроизвольные спазмы мышц (спастичность). Эти особенности могут привести к неловкости, проблемам с ходьбой, трудностям в управлении движениями и речевыми проблемами.

Другой общей особенностью является дегенерация сетчатки, что приводит к прогрессивной ночной слепоте и потере периферического (побочного) зрения. Около 50% людей, диагностированных с диагнозом IUF типа 1, имеют генные мутации в Pank2, что помогает в поглощении витамина B5.

Наследственная спастическая параплегия (HPS) представляет собой группу наследственных неврологических расстройств, характеризующихся прогрессивной слабостью (параплегал), повышенным мышечным тонусом и спастичностью мышц ног. Возраст возникновения и тяжести симптомов может быть очень разным у людей, включая людей из одной и той же семьи.

Симптомы обычно развиваются в раннем или среднем возрасте. Начальные симптомы обычно включают жесткость и слабость ног, трудности в поддержании баланса, необъяснимый спотыкание и падения, а также чрезвычайно «неуклюжий» способ ходьбы. По мере развития болезни ходьба может быть все более и сложнее, но полная потеря пропускной способности ходьбы относительно редко.