Кордоцентез – понятие о методе, основные вопросы о проведении и возможных рисках

Кордоцентез — это инвазивный метод пренатальной диагностики, который включает забор пуповинной крови у плода. Это не рутинный или скрининговый тест, и он проводится только по определенным показаниям после получения письменного информированного согласия женщины.

Правильно выполненный кордоцентез позволяет с очень высокой точностью диагностировать хромосомные, генетические и дисметаболические заболевания у плода.

Суть метода

Кордоцентез — это пункция пупочных сосудов, которую врач выполняет через переднюю брюшную стенку беременной женщины под контролем УЗИ. Цель этой методики — получить кровь плода, которая будет отправлена ​​на анализ в генетическую и, при необходимости, биохимическую лабораторию. В большинстве случаев для анализа достаточно 1 мл крови, но при необходимости врач может взять до 5 мл.

Обследование не требует общей анестезии, и многие пациенты могут обходиться без местной анестезии. Наблюдение за плодом во время и после пункции также в основном проводится с помощью ультразвука. Если процедура проводится на 26 неделе беременности и выше, может потребоваться дополнительное исследование КТГ.

После базовой манипуляции пациент должен в течение 24 часов находиться под наблюдением врача и соблюдать постельный режим (или хотя бы половинный). Обычно рекомендуется госпитализация на один или два дня. В случае возникновения осложнений и побочных эффектов он может быть продлен на период, необходимый для устранения рисков для матери и плода и коррекции диагностированных патологических состояний.

Если пациент не согласен на такую ​​госпитализацию, может быть проведен кордоцентез в дневном стационаре. Однако это нежелательный вариант, так как непродолжительное пребывание женщины под медицинским обслуживанием создает возможность поздней диагностики осложнений.

Забор пуповинной крови у плода может производиться только в лицензированном медицинском учреждении врачом, имеющим соответствующую лицензию. Опыт и высокая квалификация специалиста, хорошее продвижение ультразвуковых исследований и обеспечение необходимых условий на этапе транспортировки крови в лабораторию — главные условия для получения достоверных результатов с минимальным риском.

Показания к кордоцентезу

Основные показания к операции — неблагоприятные или сомнительные результаты скрининга. К ним относятся отклонения в биохимическом анализе крови и выявление ультразвуковых маркеров возможных хромосомных аномалий (слишком короткая длина носовой кости и увеличенная толщина ключичного пространства у плода). После получения этих результатов акушер-гинеколог отправляет женщину на консультацию к генетику, а затем в экспертную комиссию. Их мнение будет основанием для принятия решения о необходимости кордоцентеза.

Показанием к проведению таких анализов также может быть высокий риск развития у ребенка генетически детерминированных заболеваний. Это определяется отягощенностью наследственности по материнской или отцовской линии, наличием в семье более старшего ребенка с данной патологией.

Также важно сложное акушерское интервью с женщиной, у которой в анамнезе были мертворождения, рождение нежизнеспособных детей с пороками развития и тяжелыми дисметаболическими заболеваниями, привычные выкидыши и повторные беременности. Если было проведено посмертное генетическое исследование, полученная пуповинная кровь должна быть исследована на предмет ранее выявленных генетических аномалий.

Кордоцентез также может быть рекомендован в случае конфликта резус-фактора, подозрении на внутриутробную инфекцию плода или гемофилии.

Диагностические возможности метода

Кордоцентез при беременности позволяет с высокой степенью достоверности подтвердить или исключить наличие у плода множества серьезных заболеваний и состояний. К ним относятся:

• Аномалии, связанные с количественными хромосомными аномалиями. В этом случае происходит удвоение или даже утроение соматических или половых хромосом либо их отсутствие. Наиболее частыми хромосомными аномалиями являются синдром Дауна (трисомия в 21 паре), синдром Эдвардса (трисомия в 18 парах), синдром Патау (трисомия в 13 парах), синдром Клайнфельтера (дупликация Х-хромосомы у мужчин), полисомия по Х-хромосоме у женщин. и синдром Шерешевского эго-Тернера (отсутствие одной Х-хромосомы у женщин).
• Тяжелые наследственные заболевания, не вызванные хромосомными аномалиями. В настоящее время их более 6000, и около 1000 из них можно надежно диагностировать пренатально. К ним относятся, например, фенилкетонурия, муковисцидоз, наследственная мышечная дистрофия Дюшенна, гемофилия, талассемия и хронический гранулематоз.
• Гемолитическая болезнь плода, которая чаще всего вызывается иммунным конфликтом между женщиной и плодом по поводу резус-фактора или группы крови. Уровни гематокрита и гемоглобина измеряются для оценки степени тяжести возникшей гемолитической анемии. Также оценивается тяжесть вторичной билирубинемии и определяется группа крови ребенка и резус-фактор.
• Наследственные заболевания крови, проявляющиеся коагулопатиями, тромбоцитопенией, гемоглобинопатиями.
• Внутриутробные инфекции.

Диагностический потенциал кордоцентеза достаточно велик. Однако не следует забывать, что существует большое количество заболеваний, которые невозможно диагностировать с помощью этого исследования. Поэтому благоприятный результат анализа полученной пуповинной крови не дает 100% гарантии рождения здорового ребенка. Это лишь означает, что у плода нет определенных отклонений.

Дополнительные возможности кордоцентеза

Кордоцентез — это в первую очередь диагностическая процедура. Однако иногда его используют не только для получения пуповинной крови на анализ, но и для лечения — фетотерапии. Это возможно, если исследование проводится для уточнения степени тяжести гемолитической болезни у плода или при наличии симптомов внутриутробного инфицирования.

В этих случаях пункция дает врачу возможность ввести необходимые лекарства непосредственно в пупочные сосуды, откуда кровь попадает в общий кровоток ребенка. Также возможно переливание крови. Эти терапевтические процедуры требуют отдельного письменного согласия женщины в дополнение к уже подписанному согласию на кордоцентез. Также можно указать эти процедуры в общей форме согласия.

Противопоказания

Основные противопоказания:

1. Острый период любого инфекционного заболевания у женщины или обострение хронических инфекционно-воспалительных заболеваний любой локализации. Значительное и необъяснимое повышение температуры тела также требует временного прекращения теста, чтобы определить причину гипертермии и назначить соответствующее лечение.
2. Инфекционные поражения кожи и подкожной клетчатки передней брюшной стенки, обширный дерматит с вовлечением в планируемое место инъекции.
3. Угроза прерывания продолжающейся беременности. На это могут указывать кровянистые выделения из половых путей, схваткообразная или тянущая боль внизу живота, ультразвуковые симптомы аномально повышенного напряжения стенки матки, начинающаяся отслойка плаценты или уплощение внутренней шейки матки.
4. Диагностирована измико-цервикальная недостаточность.
5. Полное предлежание плаценты.
6. Наличие большой и / или множественной миомы матки.
7. Значительная декомпенсация хронических заболеваний (сердечно-сосудистых, эндокринных, неврологических) у беременной.

Чтобы исключить серьезные противопоказания, достаточно пройти базовое амбулаторное обследование, осмотр акушера-гинеколога и контрольное УЗИ органов малого таза, плода и сосудов пуповины в день процедуры.

В анамнезе неизбежный выкидыш, самопроизвольный аборт и преждевременные роды не являются противопоказанием к кордоцентезу, если на момент обследования у пациентки не было клинически значимых гинекологических или акушерских отклонений. Однако в такой ситуации решение о целесообразности и целесообразности пункции принимается индивидуально с учетом риска и потенциальной пользы.

Как подготовиться к кордоцентезу

Препарат не требует от беременной соблюдения особого режима, диеты, отмены препарата и предварительной госпитализации. Достаточно пройти базовое обследование, которое включает общеклиническое исследование крови и мочи, анализы, исключающие более серьезные инфекции (сифилис, гепатиты В и С, ВИЧ), гинекологический осмотр и мазок на микрофлору влагалища (уровень чистоты). ).

В день процедуры женщину госпитализируют в круглосуточный или дневной стационар. Проходит расширенное ультразвуковое обследование. Его цель — оценить состояние матки и плода, положение и строение плаценты и пуповины, а также количество и функциональную наполненность сосудов пуповины. Также определяется количество околоплодных вод. Все это позволяет врачу выбрать оптимальное место укола.

Если у женщины наблюдаются тяжелые аффективные реакции, может быть назначена премедикация — седативное средство, допустимое на этом сроке беременности. Это также может быть необходимо, когда плацента находится на задней стенке матки, что обычно значительно увеличивает время процедуры.

Сроки проведения

Хотя пуповина образуется на втором месяце беременности, тест назначается только после 18 недель беременности. Однако оптимальные сроки проведения кордоцентеза в РФ, в соответствии с действующим приказом Минздрава РФ № 457, составляют от 21 до 25 недель.

Это потому, что только тогда размер пуповинных сосудов и количество протекающей в них крови становятся достаточными для безопасного забора необходимого количества крови. Более того, в это время беременная обычно проходит второе дородовое обследование, которое уточняет данные, касающиеся комплексного обследования в конце первого триместра.

Методика проведения

Кордоцентез проводится трансабдоминально (через переднюю брюшную стенку). Выбранный для пункции участок передней брюшной стенки обрабатывают антисептиком и при необходимости наносят инфильтрацию кожи и подлежащей жировой ткани. Затем под контролем ультразвука врач с помощью тонкой полой иглы с булавкой прокалывает кожу, все окружающие ткани, стенку матки и оболочки. Больно? Большинство женщин описывают это чувство как вполне сносное. Наибольший дискомфорт обычно вызывает прокол кожи, который можно устранить действием анестетика.

Дальнейшая тактика зависит от выбранного объема исследования. Возможен одно- и двухигольный кордоцентез. Первый вариант самый простой, он предполагает пункцию пупочной вены той же иглой. В методе с двумя иглами сначала берется образец околоплодных вод. Затем в просвет иглы вводится другая игла меньшего диаметра. и проткнуть сосуд.

Врачу непросто расположить плаценту на передней поверхности матки. В этом случае сложно выбрать место укола. Однако при необходимости допускается пункция тонкого края плаценты с минимальным количеством ворсинок. В любом случае постарайтесь проткнуть свободную петлю на 3-5 см выше перехода пуповины в плаценту.

Кровь набирается в предварительно гепаринизированный шприц для предотвращения свертывания крови перед анализом. Просвет иглы закрывают иглой и осторожно выводят. Место пункции живота повторно обрабатывают антисептиком и заклеивают лейкопластырем. Швы не требуются.

Во время и после процедуры контролируется функциональное состояние плода путем оценки его двигательной активности и подсчета ЧСС.

Кордоцентез может выполнять один врач или два специалиста, один из которых занимается ультразвуковой визуализацией, а другой — пункцией. Теперь доступен специально разработанный адаптер для пункции, который работает в паре с ультразвуковым датчиком брюшной полости. Также доступны иглы со специальным покрытием для улучшения их ультразвуковой визуализации. Однако далеко не все медицинские учреждения имеют их в своем арсенале, используя стандартные пункционные иглы разного диаметра.

Собранная пуповинная кровь отправляется в лабораторию. Результат анализа обычно появляется в течение 3-10 дней. Получив неблагоприятные данные, женщина решает, сохранит ли она беременность или согласится прервать ее по медицинским показаниям.

Осложнения

Кордоцентез — это хирургическая процедура. Также существует риск осложнений во время инъекции и в раннем послеоперационном периоде.

Наиболее вероятные нежелательные последствия:

• Кровотечение из места прокола пуповины. В большинстве случаев он непродолжителен и проходит спонтанно в течение 1-2 минут. Кровотечение усиливается при проколе пупочной артерии и использовании игл большого диаметра.
• Возникновение гематомы в месте прокола пупочной артерии. Незначительное кровотечение, которое не имеет тенденции к усилению, обычно не оказывает негативного влияния на состояние и дальнейшее развитие плода и не нарушает работу пупочных сосудов.
• Трансплацентарное кровоизлияние у плода и матери. Сопровождается проникновением в кровоток беременного плода, что несет в себе риск развития ятрогенного резус-конфликта. Такое кровотечение определяется увеличением концентрации α-фетопротеина в крови женщины с превышением 50% от исходного уровня (до пункции).
• Резкое ухудшение функционального состояния плода. Ключевым симптомом этого частого осложнения является брадикардия. Его развитие объясняется срабатыванием вазогастрального рефлекса, приводящего к локальному сокращению проколотого сосуда. Брадикардия — признак преходящей гипоксии плода. При отсутствии ранее существовавшей фетоплацентарной недостаточности это обычно не приводит к клинически значимым последствиям. Однако при хронической гипоксии плода дополнительное кислородное голодание чревато более серьезными осложнениями.
• Риск прерывания беременности в основном из-за нерегулярных сокращений матки. Это происходит примерно в 6-8% случаев, а в 2-5% случаев заканчивается самопроизвольным абортом или преждевременными родами. В течение 2 недель после кордоцентеза женщина классифицируется как группа высокого риска выкидыша. Находится под динамическим наблюдением акушера-гинеколога с обязательным контролем функционального состояния плода.
• Инфекционно-воспалительные осложнения, наиболее вероятным из которых является воспаление плодных оболочек. Для профилактики заболевания назначают антибактериальную терапию, применяя разрешенные при беременности препараты.

Пребывание беременной женщины в стационаре под тщательным наблюдением после кордоцентеза является основанием для ранней диагностики развивающихся осложнений. Для наблюдения за состоянием плода и матки используются УЗИ и КТГ, а также данные общего акушерского осмотра. Состояние женщины при необходимости оценивается путем проведения срочных общеклинических обследований.

Возможные последствия для ребенка

Самым серьезным последствием кордоцентеза является аборт. Чем короче срок беременности на момент обследования, тем больше вероятность смерти ребенка. С 26 недели беременности новорожденный недоношенный, но может считаться условно жизнеспособным. В этом случае возможен уход за больным.

Еще одно достаточно серьезное последствие кордоцентеза — развитие гемолитической болезни у плода. Это вызвано сенсибилизацией эритроцитов беременной женщины, которые передаются ее ребенку. Риск такого явного нарушения гематопластического барьера значительно увеличивает трансплацентарный доступ и уже существующий резус-конфликт. Как следствие, организм женщины начинает вырабатывать антитела, которые приводят к разрушению эритроцитов у плода. Происходит развитие гемолитической анемии (аллоиммунной эритроцитопении) с гипербилирубинемией, гипоксией и токсическим поражением головного мозга и внутренних органов.

Поражение плода с брадикардией ниже 100 ударов в минуту диагностируется в 5-12% случаев, обратимо и обычно не требует лечения у специалиста. Однако, если эти неровности сохраняются в течение нескольких часов, фармакологическое лечение следует использовать в соответствии с руководящими принципами лечения плода плода плода и гипоксии.

Риски для женщины

Кордоцентез, переведенный в подавляющем большинстве случаев, не угрожает жизни и не вызывает значительного физического дискомфорта.

Возможные последствия исследования у беременных входят:

• Возникновение небольших гематомас при проведении передней стенки брюшной полости, которые не требуют лечения.
• Сенсибилизация беременной женщины на антигены макета эритроцитов плода резус или AB0. Это не опасно для женщины, но последующие беременности могут бежать с RH Conflict.
• Фетальная мембранная инфекция и развитие хориамнионита. Диагностика и неадекватное лечение могут привести к включению эндометрия в инфекционный и воспалительный процесс. И во время периода перца он подвержен гипотоническому пост-порту кровотечению.

Пункция пуповины потенциально более опасна для плода, чем для беременной женщины.

Достоверность метода

Доверие к результату во многом зависит от правильной методики штамповки, поскольку только для анализа кровь кровь должна быть загружена только только пуповинная шнурная кровь. В этом случае точность анализа составит 99%. В этом случае в направлении к тесту должно быть определено, что именно заболевание требует исключения. Определение хромосомного комплекта — это базовое исследование.

Если кровь матери и ребенка и ребенок смешаны во время кордоцентеза, точность тестирования значительно снижается. Такой процесс называется загрязнением. Риск заражения увеличивается, когда кровь собирается от нулевой основы (на соединительном сидении с подшипником). Загрязнение является основной причиной ложных отрицательных результатов. Но принятие любых лекарств женщины и ее различные заболевания не влияют на достоверность теста.

Загрязнение Cordocentes обнаруживается с использованием специальных испытаний. Современные анализаторы могут оценить чистоту крови, полученной проколом. Кроме того, чтобы определить его происхождение с использованием специального теста, основанного на изменении цвета добавленного реагента. Кровь ребенка дает розовый оттенок и кровь матери — оливы.

Возможны ошибочные результаты в случае несоблюдения методики анализа и использованием реагентов, которые не соответствуют стандартам, что очень маловероятно. Более точный и надежный дифференциальный тест — электрофорез, но не все лаборатории имеют возможность использовать этот метод.

CODDOCENTESE — это не единственный инвазивный метод пренатальных испытаний, который дает высоко надежные результаты. Однако он позволяет прямую крови в крови, который значительно расширяет диапазон диагностических возможностей, доступных к врачу.

В то же время, вероятность серьезных последствий для плода требует, чтобы врач точно проанализировать возможность назначения этого исследования. Доктор может решить, выполнять ли кордоцентез или амнибирование. В любом случае окончательное решение применить любую инвазивную технику принадлежит беременной женщине.