Унаследованное генетическое заболевание, которое приводит к агрессивным, преждевременным сердечно-сосудистым заболеваниям. Эта патология также известна как гиперлипопротеинемия 2 типа.
Кровь по своим свойствам похожа на воду, а воду и жир, как известно, трудно смешать. Поэтому холестерин и триглицериды переносятся белками в специальной белковой оболочке.
Эти комплексы называются липопротеинами. В зависимости от плотности, размера и концентрации холестерина различают хиломикроны (ХМ), липопротеины очень низкой плотности (ЛПОНП), липопротеины низкой плотности (ЛПНП), липопротеины средней плотности (ЛПНП) и липопротеины высокой плотности (ЛПВП).
ЛПВП называют «хорошим» холестерином и служат строительным материалом для клеточной мембраны. Норма этого биохимического показателя составляет 0,86-2,28 ммоль/л у женщин, 0,72-1,63 ммоль/л у мужчин. Чем выше значение, тем ниже риск сердечного приступа или инсульта.
ЛПНП, с другой стороны, отражает, сколько «плохого холестерина» находится в крови и накапливается на сосудистой стенке. ЛПНП являются преходящими продуктами превращения ЛПНП в ЛПНП, при этом ЛПНП и ТМ отражают уровень триглицеридов, норма которого зависит от возраста и пола, а более высокие уровни этих веществ могут свидетельствовать о наличии заболевания.
Причины
Семейная гиперхолестеринемия — генетически детерминированная патология, в основе которой лежат аллельные дефекты гена рецептора ЛПНП. Эта мутация приводит к неспособности печени метаболизировать (расщеплять) избыток ЛПНП.
Если человек наследует генетическую мутацию от одного из родителей, мы имеем дело с гетерозиготной гиперхолестеринемией (встречается у 1 из 250 человек). Если оба родителя имеют эту мутацию, у ребенка будет более тяжелая форма — гомозиготная гиперхолестеринемия (примерно 1 случай на 160 000).
Таким образом, уровень холестерина у пациента поднимется до необычно высокого уровня. Со временем эти высокие уровни могут полностью сужать коронарные или сонные артерии. Чем дольше у человека высокий уровень ЛПНП, тем выше вероятность развития ишемической болезни сердца. У взрослых пациентов это число колеблется от 190 до 400 мг/дл. У детей концентрация ЛПНП составляет примерно 160 мг/дл.
Важную роль в развитии гиперхолестеринемии играют:
- диета с высоким содержанием насыщенных жиров;
- заболевания почек, гипотиреоз, сахарный диабет;
- Прием препаратов, содержащих эстрогены, кортикостероиды, ретиноиды, ингибиторы протеазы, тиазидные диуретики, бета-адреноблокаторы;
- избыточная масса тела;
- чрезмерное употребление алкоголя;
- курение;
- гиподинамия, гипокинезия;
- Применение стероидов, некоторых оральных контрацептивов.
Опасность заболевания
При гиперхолестеринемии содержание ЛПНП чрезвычайно велико, что приводит к накоплению жира в сосудах, сужению их просвета до критического уровня (атеросклерозу). Этот процесс начинается еще до рождения и может привести к сердечно-сосудистым заболеваниям, острой коронарной недостаточности и инсульту. Вероятность сердечного приступа у человека с гиперхолестеринемией в возрасте до 50 лет составляет 50%!
Факторами, сопровождающими ишемическую болезнь сердца, инсульт и инфаркт, являются: курение, высокая масса тела, высокое кровяное давление, малоподвижный образ жизни. Помимо лекарств, важно соблюдать диету, вести здоровый образ жизни и избегать табака и алкоголя.
Симптомы
Симптомы гиперхолестеринемии, которые можно обнаружить в раннем возрасте, включают:
- высокий уровень общего холестерина ЛПНП;
- семейная история высокого общего холестерина и история сердечных приступов или инсультов в молодом возрасте;
- повышенный, резистентный к лекарствам уровень ЛПНП у одного или обоих родителей;
- ксантомы (атеросклеротические отложения кожи или сухожилий);
- ксантелазмы (атеросклеротические отложения на веках);
- роговичная липовая дуга (бляшечные наросты вокруг роговицы глаза);
У людей с гомозиготной гиперхолестеринемией наличие ксантом на коленях, локтях, коже и сухожилиях встречается в раннем возрасте, даже на первом году жизни, а острый инфаркт или инсульт может возникнуть в возрасте до 30 лет.
Основные методы лечения
Диагноз можно поставить на основании внешнего осмотра, лабораторных исследований. Физикальное обследование может выявить кожные, сухожильные ксантомы, ксантелазмы или отложения холестерина вокруг роговицы глаза. Лабораторные исследования включают ЭКГ, УЗИ сердца, липидограмму (общий холестерин более 250 мг/дл, ЛПНП более 200 мг/дл), тест на генетический полиморфизм (выявление мутации гена рецептора ЛПНП).
Атеросклероз — это заболевание, при котором жировая ткань (бляшка) накапливается вдоль стенок ваших артерий и может полностью перекрыть просвет сосуда. Основной целью лечения является снижение риска развития атеросклеротического заболевания за счет снижения концентрации циркулирующих в плазме ЛПНП.
Первым шагом в лечении гетерозиготной гиперхолестеринемии является изменение диеты, чтобы снизить общее ежедневное потребление жиров до 30% от ежедневного потребления калорий. Следует ограничить количество мясных блюд (свинина, говядина, баранина), исключить сливочное масло, цельное молоко, сыр, яичные желтки и другие источники животных жиров. Также важно избегать курения и употребления алкоголя.
Следующим шагом в похудении является увеличение ежедневной физической активности. Целесообразен бег, плавание, езда на велосипеде, аэробные нагрузки и занятия в тренажерном зале.
В дополнение к диете, снижению веса и физическим упражнениям необходимы лекарства, потому что изменение образа жизни само по себе не может снизить уровень холестерина до уровня, безопасного для вашего здоровья. Наиболее эффективными препаратами считаются «статины» Правастатин, Симвастатин, Аторвастатин и Розувастатин – препараты, ингибирующие фермент ГМГ-КоА-редуктазу (ГМГ-КоА), отвечающий за образование холестерина. Эти препараты хорошо зарекомендовали себя при гиперхолестеринемии, но перед их приемом проконсультируйтесь с врачом.
Другая группа гиполипидемических препаратов — это секвестранты желчных кислот, вещества, которые связывают желчные кислоты, образующиеся в печени, заставляя организм вырабатывать больше желчных кислот за счет потребления избыточного холестерина. Благоприятное действие оказывают ингибиторы всасывания холестерина (например, эзетимиб), препятствующие его всасыванию из кишечника и тем самым снижающие его концентрацию в крови, а также гемфиброзил, фенофибрат и никотиновая кислота.
Людям с гомозиготной формой заболевания требуется более серьезное лечение, так как фармакологическая терапия недостаточна. Им может потребоваться периодический аферез ЛПНП, который представляет собой терапевтическую процедуру для «очищения» крови. Применение афереза позволяет остановить процессы склероза и улучшить функцию эндотелия сосудов — в 50-60% случаев.
Лечение детей и подростков
Основой терапии детей с семейной гиперхолестеринемией являются статины. Эти препараты не влияют на физическое и умственное развитие растущего организма. Целью лечения является снижение уровня ЛПНП на 50-70% от исходного уровня (до 130 мг/дл). Многие ведущие специалисты считают целесообразным применение медикаментозной терапии до 8-10 лет. Аферез липопротеидов низкой плотности у детей технически сложен, но может применяться в гомозиготной форме.
Гиперхолестеринемия и беременность
Заболевание является аутосомно-доминантным заболеванием. Шансы на развитие заболевания удваивались при наличии мутировавшего гена у матери и отца.
При беременности отмечается одновременное повышение холестерина плазмы на 25-50% по отношению к норме. Это связано с отменой гиполипидемических препаратов во избежание тератогенного действия. Чтобы противодействовать быстрому увеличению ЛПНП, рекомендуется перейти на диету, практически свободную от животных жиров.
Прогноз развития осложнений
Возникновение ИБС у пациентов с гиперхолестеринемией без диагноза атеросклеротического заболевания определяется несколькими следующими факторами:
- Артериальная гипертензия (систолическое АД ≥140 мм рт.ст.);
- Употребление табака (любое количество за последний месяц);
- уровень ЛПВП ниже 40 мг/дл;
- Мужчины и женщины от 45 лет и старше;
- Отрицательный семейный анамнез клинических проявлений ишемической болезни сердца или внезапной смерти у мужчин до 55 лет или у женщин до 65 лет.
С другой стороны, содержание ЛПВП 65 мг/дл и более является благоприятным фактором снижения вероятности ишемической болезни сердца.
Риск осложнений можно значительно снизить за счет своевременной фармакотерапии для снижения уровня холестерина в плазме. Было показано, что снижение содержания этого органического вещества на 1% снижает риск коронарного склероза на 2%.
Контроль массы тела, использование обезжиренных диет и высокая ежедневная физическая активность оказывают существенное влияние на концентрацию общего холестерина и улучшают качество жизни и долголетие.
