Что такое синдром Пьера Робена?
Синдром Пьер Робина, также известный как последовательность Pierre Robin (PPS), является врожденным, характеризующимся тремя основными функциями: небольшая челюсть (микрогнатия), язык к задней части рта (глоссоптоз) и ненормальное отверстие в нем (челоществе или расщелина вкус).
Считается, что последовательность Пьер Робина вызвана многими факторами, которые вызывают ряд физических изменений в полости рта. В настоящее время считается, что нижняя челюсть не растет достаточно, что приводит к смещению языка к задней части горла. Из-за ограниченного размера рта язык также движется вверх, предотвращая естественное закрытие развивающегося неба. Эти изменения происходят во время беременности и приводят к аномалиям черепахи, которые обычно обнаруживаются после рождения. Кроме того, измененная анатомия рта затрудняет дышать, что может варьироваться в зависимости от уменьшенного нарушения к опасным для жизни дыхательной недостаточности. Поскольку еда должна пройти пересмотренный рот, чтобы достичь желудочно-кишечного тракта, пробные трудности также распространены. Симптомы PWS могут присутствовать как изолированный или как часть последовательности генетического синдрома. У пациентов с изолированными мутациями PPS встречаются чаще в окрестностях Gene Sox9.
Синдром Пьер Робина был назван в честь доктора Пьра Робина, французского стоматологического хирурга, который впервые заметил его качества в начале двадцатого века. Хотя точная причина не совсем понятная, теперь считается, что многие из факторов, ведущих к последовательным физическим изменениям во рту, которые в конечном итоге приводят к обструкции дыхательных путей. По этой причине проблемы с дыханием являются распространенным симптомом PWS. Проблемы питания также распространены, потому что рот также является кабелем для желудочно-кишечного тракта.
Признаки и симптомы
Pierre Robin Syndrome (PPS), включающий физические изменения, происходящие во время разработки, что приводит к вариациям анатомии рта. Потому что подающий воздух и проезжают через рот и горло, труднодоступное дыхание и кормление распространены.
PPS характеризуется изменением формы и положения нижней челюсти. Обычно это уменьшено в длину и позиционируется назад (микроретрогнитность). В свою очередь, эти изменения в нижней челюсти могут повлиять на положение языка к задней части рта («затонувший язык»). Анатомические аномалии в синдроме Пьер Робина также часто включают в себя расщелина в U-образную форму, которая влияет на динамику дыхания и развития речи.
В частности, язык переключается на заднюю часть рта, чтобы попасть в предрасположенные к горлу. Это может препятствовать дыханию дыхания и вызывает трудности в дыхании. Это отклонение может привести к осложнениям различной степени тяжести от умеренного дыхательной недостаточности после опасного для жизни дыхательной недостаточностью. Обручение дыхательных путей также может возникнуть ночью в случае связанного заболевания, называемого «обструктивным апноэ». Это расстройство сна, в котором дыхание временно останавливается и начинается из-за препятствий с прерывистыми дыхательными путями.
Поскольку получение пищи в пищеварительный тракт также проходит через рот и горло, сложность в кормлении может также привести к ненадлежащей конструкции рта. В зависимости от серьезности это может привести к таким проблемам, как удушье (аспирация) или меньшее увеличение веса, чем ожидалось (какие врачи называют «провал развития»). Кислотный рефлюкс (гастроэзофагеальный рефлюкс) также чаще встречается у детей с PWS.
Другие симптомы PWS представляет собой сердечно-сосудистые заболевания и болезни легких, такие как шуморезание сердца, высокое кровяное давление в легочных артериях (легочная гипертензия) и сужение отверстия между легочной артерией и правым желудочком сердца (легочная артерия). Являются обычными ненормальствами опорно-двигательного аппарата, в том числе внутри рук, ноги, ноги и позвоночника. Средний отит, обычно с рецидивирующими ушными инфекциями, возникает примерно у 80% пациентов, а нарушение зрения возникает примерно у 10-30% пациентов. Еще одним общим признаком является наличие зубов при рождении (натальные зубы).
Причины и факторы риска
Точная причина синдрома Пьера Робина в настоящее время неизвестна. Наиболее распространено мнение, что многие факторы приводят к ряду физических изменений в ротовой полости. Считается, что эти изменения происходят в несколько этапов, а не как единичные события. В частности, считается, что неспособность полностью развить нижнюю челюсть на ранних сроках беременности приводит к тому, что язык располагается назад и высоко во рту, что, в свою очередь, препятствует закрытию неба.
Синдром Пьера Робена (ППС) как заболевание может проявляться сам по себе («изолированный ППС») или как симптом множественных аномалий («синдромальный ППС»). Когда ППС возникает сам по себе, чаще всего повреждается ДНК рядом с геном SOX9. Ген SOX9 обеспечивает продукцию белка SOX9, играющего важную роль в развитии скелета. У больных часто наблюдаются мутации в участках ДНК, которые положительно модулируют активность SOX9 (энхансеры). Когда эти области повреждены, активность гена SOX9 снижается, что приводит к продукции менее нормального белка SOX9. Считается, что это играет роль в характерных черепно-лицевых аномалиях SPR.
В настоящее время считается, что большинство случаев изолированного синдрома Пьера Робина возникают спорадически или в результате новых генетических изменений, а не передаются по наследству от одного поколения к другому. В более редких случаях семейного возникновения изолированного ППС исследования отдают предпочтение аутосомно-доминантному типу наследования. Синдром ППС наследуется по той же генетической схеме, что и состояние, с которым он связан, а это означает, что он может варьироваться от расстройства к расстройству.
Доминантные генетические нарушения возникают, когда для возникновения рассматриваемого расстройства требуется только одна копия аномального (патологического) гена. Аномальный ген может быть унаследован от одного из родителей или может быть результатом мутации (изменения) гена у больного человека. Риск передачи аномального гена от больного родителя потомству составляет 50% при любой беременности. Риск одинаков для мужчин и женщин.
Затронутые группы населения
Синдром Пьера Робина поражает мужчин и женщин в равной степени, и его частота оценивается примерно в 1 случай на 8 500–14 000 человек.
Связанные расстройства
Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на синдром Пьера Робина (ППС) или быть связаны с ним. Сравнение может быть полезным в дифференциальной диагностике.
- Синдром Стиклера — это редкое заболевание соединительной ткани, которое чаще всего поражает глаза, уши, скелет и суставы. Признаки и симптомы могут включать: близорукость (близорукость), отслойку сетчатки (отслоение сетчатки от опорных слоев глазного яблока), потерю слуха, отличительный вид лица с плоским центром лица и боль в суставах. У пораженных лиц могут также проявляться признаки последовательности Пьера Робина, в частности, необычно маленькая нижняя челюсть (микрогнатия), смещение языка к задней части рта (глоссоптоз) и аномальное отверстие в нёбе (расщепление нёба). небо).
- Синдром делеции хромосомы 22q11.2 (велокардиофациальный синдром) представляет собой заболевание, вызванное отсутствием небольшого фрагмента хромосомы 22. Делеция хромосомы 22q11. 2 связан с рядом проблем, включая врожденный порок сердца, аномалии неба, дисфункцию иммунной системы, включая аутоиммунные заболевания, низкий уровень кальция (гипокальциемия) и другие эндокринные аномалии, такие как проблемы с щитовидной железой и дефицит гормона роста, желудочно-кишечные расстройства, кишечные расстройства, трудности с кормлением. , заболевание почек, потеря слуха, судороги, патология скелета, небольшие различия в строении лица, а также различия в обучении и поведении. Симптомы делеции 22q11.2 сильно различаются даже среди членов одной семьи.
- Синдром Тричера-Коллинза — редкое генетическое заболевание, характеризующееся характерными аномалиями строения головы и лица, особенно выраженной микрогнатией. Сопутствующие симптомы включают нарушение зрения, аномалии ушей, которые могут привести к потере слуха, и многие другие состояния и аномалии.
Другие связанные с ЛПС синдромы и состояния включают: частичную трисомию хромосомы 11q; синдром трисомии 18 (синдром Эдвардса); церебромандибулярный синдром; команда Катель Манцке; кампомеловая дисплазия; синдром Мебиуса; ЗАРЯД синдром.
Диагностика
Синдром Пьера Робена можно обнаружить, пока плод еще находится в утробе матери. Обученные медицинские работники могут визуализировать характерные последствия болезни Пьера Робена с помощью ультразвуковой визуализации. Черепно-лицевые аномалии, если они не диагностированы ранее, обычно обнаруживаются при рождении во время медицинского осмотра. У младенцев с тяжелой обструкцией дыхательных путей при рождении могут развиться затруднения дыхания, и им может потребоваться медицинская помощь.
Не существует единого стандартизированного теста, который обычно используется для диагностики изолированных последствий Пьера Робина, хотя молекулярно-генетическое тестирование может использоваться для обнаружения изменений ДНК, связанных с геном SOX9.
При подозрении на секвенирование синдрома Пьера Робина рекомендуется консультация генетика. Этот медицинский работник может провести лабораторный анализ, чтобы подтвердить подозрение на заболевание.
Стандартные методы лечения
Лечение синдрома Пьера Робена – многогранный и индивидуализированный процесс, и операция проводится только для решения возможных функциональных проблем пациента. Хирургическое лечение может быть показано больным с СПВ в более тяжелом клиническом состоянии, часто с обструкцией дыхательных путей.
Младенцы с синдромом Пьера Робина должны находиться под пристальным наблюдением на предмет затрудненного дыхания. Размещение ребенка на животе (в положении лежа), а не на спине, может помочь предотвратить соскальзывание языка обратно в горло. Если это не устранит обструкцию дыхательных путей, в нос могут быть вставлены небольшие трубки, такие как «назофарингеальный воздуховод», чтобы дыхательные пути оставались открытыми. Если обструкция дыхательных путей является еще более серьезной, в горло младенца может быть введена трубка (интубация) в больнице или, в редких случаях, может быть сделано хирургическое отверстие в трахее через шею (трахеостомия), чтобы помочь ребенку дышать. .
Чтобы закрыть волчью пасть (волчья пасть), операцию обычно проводят в возрасте от 12 до 18 месяцев. Тем не менее, врачи могут отложить корректирующую операцию, чтобы позволить расщелине неба закрыться по мере ее естественного роста.
Операция по улучшению внешнего вида челюсти требуется редко, поскольку маленькая нижняя челюсть, наблюдаемая после рождения, чаще всего вырастает до нормального размера к 18-месячному возрасту.
Для решения проблем с кормлением можно использовать различные специально адаптированные бутылочки и соски. Если ваши проблемы с кормлением не решены и являются серьезными, вам может потребоваться временное использование зонда для кормления, чтобы помочь вам правильно набрать вес.
Симптоматическое и поддерживающее лечение может проводиться с использованием междисциплинарного командного подхода, чтобы наилучшим образом удовлетворить потребности пострадавшего. Если у вашего ребенка проблемы с речью, он или она должны посещать занятия логопеда или находиться под присмотром логопеда. Врачи-отоларингологи и аудиологи могут обеспечить последующее лечение проблем с ухом и слухом. Хирургический дренаж может быть рекомендован при рецидивирующих ушных инфекциях. Комбинация ортодонтов, челюстно-лицевых хирургов и стоматологов может работать вместе, чтобы контролировать полость рта, например, пытаясь избежать скученности зубов и обеспечить правильное положение зубов. При нарушениях зрения можно обратиться к офтальмологу.
Генетическое консультирование также полезно для пациентов и их семей.
Прогноз
Все новорожденные со значительным SPR подвержены риску внезапной смерти. Имеющиеся данные о синдроме внезапной детской смерти (СВДС) показывают, что риск СВДС увеличивается, когда дети спят в положении лежа на спине. Новорожденные с последствиями Пьера Робена уже имеют нарушения дыхательных путей и, как правило, также должны лежать. Следовательно, эти новорожденные должны находиться под пристальным наблюдением.
Младенцы с ППС заслуживают междисциплинарного подхода с привлечением компетентной и опытной команды, которая может предоставить всестороннюю оценку, реалистичный план лечения и соответствующее последующее наблюдение. Раннее участие семьи, постоянные медицинские исследования, вопросы об уходе за детьми и планировании на будущее, как правило, приводят к удовлетворению даже в самых сложных медицинских сценариях.
В исследовании 103 пациентов, наблюдаемых в среднем в течение 8,6 лет (диапазон 0,1–21,9 года), Logjes и др. задокументировали 10% смертность (n = 10) при среднем возрасте пациентов 0,8 года (диапазон 0,1–5,9 лет). . Из 10 умерших младенцев у девяти был SPR; семь из них умерли от дыхательной недостаточности различных причин и двое от аритмии, связанной с гипернатриемией, и синдрома Весты со статусной эпилепсией. Младенец с несиндромальным ППС умер от церебральной ишемии после дистракционного остеогенеза нижней челюсти.
