Заболевание Рандю-Ослера-Вебера

Болезнь Ранду-Ослера — патология, проявляющаяся геморрагическими телеангиэктазиями, возникающими в результате недостаточного развития эндотелия сосудов. Хотя диагноз впервые был поставлен в 19 веке, эффективного лечения этого заболевания до сих пор не существует.

Врачи могут поддерживать организм пациента только кровоостанавливающими средствами и поддерживающими методами лечения. Заболевание может возникнуть у людей любого возраста и пола, унаследовавших мутировавший ген от одного из родителей. Им страдает примерно 1 из более чем 5000 человек.

Особенности болезни

Название болезни Ранду-Ослера-Вебера происходит от имени врача, который первым диагностировал эту патологию. Это состояние человека считается тяжелым, потому что наследственная вазопатия вызывает недостаточное развитие эндотелиальных клеток, что вызывает телеангиэктазии, а также тяжелое, трудно остановить кровотечение.

Заболевание невоспалительное. Мелкие капилляры и кровеносные сосуды превращаются в многочисленные телеангиэктазии, которые появляются на коже пациента в виде сосудистых звездочек или мелких сеток.

Данная патология отличается анемией из-за постоянного кровотечения. Симптоматика этого заболевания связана с симптомами анемии.

Все наследственные заболевания очень опасны, потому что вылечить их практически невозможно. Заболевание со временем прогрессирует, поражая все больше сосудов.

Стенки мелких артерий становятся очень тонкими и ломкими, а их просвет расширяется, что способствует формированию артериовенозных анастомозов. Больных этим заболеванием можно сразу распознать по характерным маленьким пятнам на коже и слизистых оболочках, эти образования и называются телеангиэктазиями.

Почему возникает недуг

Следует отметить, что это заболевание еще недостаточно изучено, поэтому никто точно не может сказать, почему это происходит. Считается, что заболевание вызвано мутацией генов, которая приводит к дефектам эндотелия и последующему разрушению этой ткани.

Гистиоциты и лейкоциты скапливаются вокруг поврежденных участков, нарушая функцию тромбоцитов и активируя фибринолиз. Затем вены обычно истончаются и расширяются. Следствие этого патологического процесса — снижение артериального давления, замедление кровообращения.

Что может спровоцировать болезнь

Есть факторы, которые могут спровоцировать данную патологию у людей с генетической предрасположенностью к этому заболеванию.

1. Постоянно повышенное артериальное давление.
2. Нередки стрессовые ситуации.
3. Повреждения механического характера.
4. Чрезмерное употребление спиртных напитков.
5. Отказ от мяса (вегетарианство).
6. Недостаток витаминов в организме.
7. Сильный избыток усилий, как физических, так и эмоциональных.
8. Воздействие радиации и рентгеновских лучей.
9. Терапия препаратами на основе аспирина.
10. Постоянное недосыпание или ночные занятия.

Обострения болезни Ранду-Ослера могут быть спровоцированы некоторыми инфекционными заболеваниями, гормональными нарушениями, переходным возрастом или периодом родов и послеродового периода. В этом случае причинами заболевания становятся острые инфекции, заболевания ЦНС (центральной нервной системы), а также профессиональная патология.

Клинические проявления

Невозможно не заметить симптомы болезни: на коже и слизистых оболочках пациента образуются мелкие сети сосудов и звездочки разного цвета, от светло-красного до темно-фиолетового. Этот симптом — единственная морфологическая особенность этого заболевания.

На первой стадии телеангиэктазии на коже появляется небольшое пятно неправильной формы, которое постепенно превращается в темно-красный узел, разрастающийся над поверхностью кожи.

Образование легко увидеть, оно резко выделяется на фоне нормальной кожи. Чаще всего такие проявления возникают в определенных местах.

Места локализации телеангиэктазии:

• область рта;
• рот;
• нос;
• вся голова;
• пальцы верхних конечностей;
• слизистая в области гортани, глотки, трахеи, пищевода;
• слизистая бронхов, кишечника, мочевыводящих путей, почек.

Если в двух словах охарактеризовать симптомы данной патологии, можно сказать, что на коже у пациента появляется сыпь из мелких красных папул, особенно это заметно на лице. Такие структуры начинают кровоточить при малейшей травме, поэтому обычно пациент страдает анемией.

1. Гемангиомы, которые постоянно кровоточат.
2. Пятна и шишки на коже.
3. Частые носовые кровотечения.
4. Высокий риск кровотечения из желудка и кишечника.
5. Анемия.
6. Проблемы с дыханием (при легочных артериовенозных аневризмах).

Наибольшая опасность данной патологии заключается в обильном кровотечении. Если у пациента было кровотечение из носа, остановить его очень сложно, поэтому анемия развивается очень быстро, в редких случаях возможны даже летальные последствия.

Какие возможны осложнения

Такие пациенты нередко обнаруживают частицы крови в мокроте, моче или стуле, что указывает на постоянное кровотечение из организма.

Запущенные формы этого заболевания могут спровоцировать развитие осложнений.

Последствиями болезни Ранду-Ослера являются:

• отечный синдром;
• гипертония;
• ТЕЛА;
• нарушение зрения вплоть до полной слепоты;
• цирроз печени, гепатомегалия;
• миокардиодистрофия;
• паралич;
• кровоизлияние в мозг;
• анемическая кома.

Значительная кровопотеря также может сопровождаться потерей сознания, головокружением и бледностью кожи, которая остается такой навсегда. Если патологический процесс находится в запущенной стадии, в области пищеварительной системы также наблюдаются серьезные нарушения, наблюдается мелена, сильная слабость и рвота, похожая на кофейную гущу.

Кроме того, симптомы этого заболевания могут поражать не только кожу, но также спинной мозг и нервную систему, что провоцирует судороги, а также абсцессы в головном мозге.

Семейная болезнь Ранду-Ослера связана только с церебральными симптомами, и на коже появляются лишь незначительные телеангиэктазии.

Как обследуют пациентов

Диагностика синдрома Ранду-Ослера начинается с осмотра пациента врачом. Для постановки диагноза обычно достаточно одного теста: на коже видны телеангиэктазии.

Для установления полной клинической картины и отклонений в организме, вызванных заболеванием, необходимо использовать дополнительные методы диагностики.

1. Эндоскопическое исследование органов дыхания и пищеварительного тракта (для выявления кровотечения в этой области).
2. МРТ (при аномалиях головного мозга).
3. Биохимия крови (этот анализ не всегда показывает наличие патологических процессов).
4. Составление наследственного анамнеза (если болезнь Ранду-Ослера была зарегистрирована у родственников).
5. Общий анализ мочи (для выявления сосудистых аномалий мочевого пузыря и мочевыводящих путей).
6. УЗИ брюшной полости.
7. Рентген легких.

Если кровотечение выражено, анализы крови могут показать анемию, поскольку гемоглобин значительно падает при большой кровопотере.

При дальнейшей кровопотере у пациентов могут наблюдаться нарушения гемостаза, снижение уровня тромбоцитов и наличие других факторов, отрицательно влияющих на свертываемость. Такая клиническая картина свидетельствует о тяжелой форме этого заболевания.

Если человек знает, что его родственники болеют болезнью Ранду-Ослера, необходима диагностика, чтобы предотвратить заболевание с раннего возраста. Если у родственников с заболеванием обнаружены отклонения в структуре головного мозга, каждому члену семьи необходимо ежегодно проходить МРТ, особенно у подростков.

МРТ и КТ могут показать субарахноидальные кровоизлияния, которые только начинают появляться. Ранняя диагностика этого заболевания предотвратит развитие серьезных осложнений, так как терапия будет начата на ранней стадии заболевания.

Как лечить патологию

Лечение болезни Ранду-Ослера-Вебера основано на симптомах болезни. Специфического лечения этого заболевания нет.

• Сильное носовое кровотечение необходимо срочно остановить с помощью лазерной абляции. Однако эффективность этого метода лечения слабая и преходящая. В качестве неотложной помощи пациенты используют аминокапроновую кислоту в охлажденном состоянии, поэтому такой препарат всегда должен быть под рукой у пациента.
• При кровотечении в пищеварительной системе врачи применяют эндоскопические методы. Если кровопотеря очень большая, необходимо хирургическое вмешательство. Кроме того, хирургическое лечение этого заболевания применяется в случае возникновения таких осложнений, как субарахноидальное кровоизлияние или переливание крови справа налево.
• В рамках поддерживающей терапии пациенту необходим длительный прием витаминных комплексов, а также препаратов железа, так как практически все пациенты с этим диагнозом страдают анемией.
• В тяжелых случаях этого заболевания врачи проводят переливание крови, а иногда — эритроцитов.

Точно определить прогноз у пациента невозможно, так как он во многом зависит от степени распространения заболевания и степени поражения сосудов.

Особенности медикаментозной терапии

Часто случаи этого заболевания у родственников могут объяснить ситуацию. По симптоматике, проявляющейся у заболевших членов семьи, можно примерно понять тяжесть заболевания и какие нарушения оно способно нанести организму.

При церебральных симптомах данной патологии прогноз заболевания и жизнь таких пациентов значительно ухудшается, так как возможно возникновение таких серьезных последствий, как инсульт, эпилептические припадки, абсцесс головного мозга.

Если у такого пациента разовьется носовое кровотечение, необходимо срочно обратиться в медицинское учреждение, так как самостоятельная задержка крови не принесет ожидаемых результатов.

1. Дицинон, Викасол, кровоостанавливающие средства.
2. Декспантенол, витамины Е и С, препараты для укрепления стенок сосудов.
3. Андроксон — кровоостанавливающее средство.
4. Метилтестостерон, Этинилэстрадиол — гормональные препараты, повышающие уровень эстрогена в крови.
5. Ферромет, Феррум Лек, Актиферрин — железосодержащие препараты.

Профилактические меры тоже можно назвать лечебными, ведь если пациент постоянно следит за своим здоровьем, никакое заболевание развиться не сможет. Ежедневные прогулки на свежем воздухе, контрастный душ, контроль артериального давления и пульса, поддержание иммунитета — все это поможет держать болезнь на одном уровне, не давая ей развиваться.

Болезнь Ранду-Ослера — довольно редкая патология, поэтому многие люди не знают, что это такое. Иногда первые симптомы болезни остаются без должного внимания, а лечение не проводится своевременно, это может ухудшить прогноз этого заболевания. Это заболевание очень опасно, не стоит пытаться лечить его самостоятельно.